Zobrazeno 1 - 10
of 170
pro vyhledávání: '"Blanchet Patricia"'
Autor:
Noruzinia Mehrdad, Lefort Genevieve, Chaze Anne Marie, Puechberty Jacques, Pellestor Franck, Blanchet Patricia, Cacheux Valerie, Sarda Pierre
Publikováno v:
Acta Medica Iranica, Vol 47, Iss 3, Pp 233-240 (2009)
Duplications of chromosome 16p are often the products of unbalanced maternal reciprocal translocations and consequently the phenotype of patients is not typical of pure partial trisomy 16p. R-banding and fluorescence in situ hybridization (FISH) in o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ff931b28c39e422aa9558e1d39555c28
Autor:
Molinari Nicolas, Lina Geneviève, Artières Françoise, Leprevost Dorothée, Templin Carine, Faugère Valérie, Vielle Anne, Pallares-Ruiz Nathalie, Roux Anne-Françoise, Blanchet Patricia, Mondain Michel, Claustres Mireille
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 5, Iss 1, p 5 (2004)
Abstract Background Mutations in the GJB2 gene have been established as a major cause of inherited non syndromic deafness in different populations. A high number of sequence variations have been described in the GJB2 gene and the associated pathogeni
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1b343b1d6ebb4216a0d6799910614bdf
Autor:
Blanchet, Patricia-Anne
Publikováno v:
Theatre Research in Canada; 2024, Vol. 45 Issue 1, p56-79, 24p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Vanlerberghe, Clémence, Petit, Florence, Malan, Valérie, Vincent-Delorme, Catherine, Bouquillon, Sonia, Boute, Odile, Holder-Espinasse, Muriel, Delobel, Bruno, Duban, Bénédicte, Vallee, Louis, Cuisset, Jean-Marie, Lemaitre, Marie-Pierre, Vantyghem, Marie-Christine, Pigeyre, Marie, Lanco-Dosen, Sandrine, Plessis, Ghislaine, Gerard, Marion, Decamp, Matthieu, Mathieu, Michèle, Morin, Gilles, Jedraszak, Guillaume, Bilan, Frédéric, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Fauvert, Delphine, Roume, Joëlle, Cormier-Daire, Valérie, Caumes, Roseline, Puechberty, Jacques, Genevieve, David, Sarda, Pierre, Pinson, Lucie, Blanchet, Patricia, Lemeur, Nathalie, Sheth, Frenny, Manouvrier-Hanu, Sylvie, Andrieux, Joris
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics March 2015 58(3):140-147
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Boutaud, Lucile, Ruzzenente, Benedetta, Tessier, Aude, Anselem, Olivia, Pannier, Emmanuelle, Grotto, Sarah, Talhi, Naïma, Amram, Daniel, Willems, Marjolaine, Wells, Constance, Blanchet, Patricia, Musizzano, Yuri, Jauny, Clémence, Nitschke, Patrick, Bole-Feysot, Christine, Bessières, Bettina, Salhi, Houria, Achaiaa, Amale, Metodiev, Metodi D, Razavi, Ferechte
Publikováno v:
Brain: A Journal of Neurology; May2023, Vol. 146 Issue 5, p1804-1811, 8p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Schirwani, Schaida, Albaba,Shadi, Carere, Deanna Alexis, Guillen Sacoto, Maria J., Milan Zamora, Francisca, Si Yue, Rabin, Rachel, Pappas, John, Renaud, Deborah L., Hauser, Natalie, Reid, Evan, Blanchet, Patricia, Foulds, Nichola, Dixit, Abhijit, Fisher, Richard, Armstrong, Ruth, Isidor, Bertrand, Cogne, Benjamin, Vergano, Samantha Schrier, Demirdas, Serwet, Dykzeul, Natalie, Cohen, Julie S., Grand, Katheryn, Morel, Dayna, Slavotinek, Anne, Albassam, Hessa F., Naik, Swati, Dean, John, Ragge, Nicola, Cinzia, Costa, Tedesco, Maria Giovanna, Harrison, Rachel E., Bouman, Arjan, Palen, Emily, Challman, Thomas D., Willemsen, Marjolein H., Vogt, Julie, Cunniff, Christopher, Bergstrom, Katherine, Walia, Jagdeep S., Bruel, Ange-Line, Kini, Usha, Alkuraya, Fowzan S., Slegesky, Valerie, Meeks, Naomi, Girotto, Paula, Johnson, Diana, DDD study, Newbury-Ecob, Ruth, Ockeloen, Charlotte W., Prontera, Paolo, Lynch, Sally Ann, Li Dong, Graham, John M., Jr., Balasubramanian Meena
Purpose. The study aimed at widening the clinical and genetic spectrum of ASXL3-related syndrome, a neurodevelopmental disorder, caused by truncating variants in the ASXL3 gene. Methods. In this international collaborative study, we have undertaken a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c517d00fb1875dd32e4ef80322fdd326
