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Akademický článek
Mutaciones del gen de la conexina 26 (GJB2) en familias cubanas con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas
Autor: Ibis Menéndez, Ignacio del Castillo, Blanca Carrillo, Manuela Villamar, Maribel Ponce de León, Ana Uriarte, Felipe Moreno
Publikováno v: Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas, Vol 20, Iss 3, Pp 167-172 (2001)
Las mutaciones del gen de la conexina 26 (locus DFNB1, en el brazo largo del cromosoma 13) dan cuenta de 60 % de las familias con sorderas neurosensoriales no sindrómicas autosómicas recesivas en poblaciones caucásicas. La prueba para la detecció
Externí odkaz: https://doaj.org/article/0c15881a0e8e4e248f0c318a5dcc952d
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2
Delivered oxygen fraction during simulated cardiopulmonary resuscitation depending on the kind of resuscitation bag and oxygen flow
Autor: Jose J. Ariño Irujo, Blanca Carrillo, Pedro Moral, F. López-Timoneda, José María Velasco
Publikováno v: European Journal of Emergency Medicine. 19:359-362
Emergency cases for resuscitation include built-in oxygen cylinders with limited oxygen supply. The use of a bag-valve mask device (BVMD) with a reservoir requires a high constant flow of oxygen to maintain a high concentration of delivered oxygen. T
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::29838c1ebd8081ef49d4349750078b91
https://doi.org/10.1097/mej.0b013e32834dd360
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Expresión fenotípica de una sordera familiar con deleción del gen POU3F4
Autor: Ibis Menéndez, Manuela Villamar, Blanca Carrillo, Ignacio del Castillo, Lourdes Romero, Maribel Ponce de León, Felipe Moreno
Publikováno v: Revista Cubana de Pediatría, Vol 71, Iss 4, Pp 205-210 (1999)
Se presenta una familia cubana con 5 miembros afectados por una hipoacusia bilateral, congénita, severa, mixta con componente neurosensorial predominante y sin alteraciones morfológicas de oído interno. El patrón de transmisión era compatible co
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::e82d3f0a4137efd133d2d572eafc7462
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75311999000400003
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Sorderas neurosensoriales no sindrómicas: Análisis de la herencia en 10 familias
Autor: Ibis Menéndez, Maribel Ponce de León, Blanca Carrillo, Jorge L. Gil
Publikováno v: Revista Cubana de Pediatría, Vol 70, Iss 2, Pp 92-99 (1998)
Se reportan los árboles genealógicos de 10 probandos afectados con sorderas neurosensoriales no sindrómicas de aparición familiar. El análisis genético practicado permitió reconocer la clara segregación de un único gen de sordera en 7 famili
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::0742b709c71e5bafa9c8352680501fb8
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75311998000200005
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Manejo clinicoquirúrgico de la otitis media crónica colesteatomatosa en el niño Clinical and surgical management of cholesteatomatous chronic otitis media in children
Autor: Julianis Loraine Quintero Noa, Ileana Álvarez Lam, Maria del Carmen Hernández Cordero, Blanca Carrillo Valdés, Magaly Yepe Oliveros, Girelda Cordero López
Publikováno v: Revista Cubana de Pediatría, Vol 79, Iss 4, p 0 (2007)
El tratamiento de la otitis media crónica colesteatomatosa en los niños es controversial y difícil. Nos propusimos caracterizar a pacientes pediátricos con colesteatomas extensos e infección activa, así como identificar hallazgos otoscópicos y
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::2dd2d796cc856d44fd5c740aa2ac4674
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312007000400001
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Frecuencia de mutaciones en el gen de la conexina 26 en pacientes cubanos con sordera neurosensorial severo-profunda
Autor: Ibis Menéndez, Blanca Carrillo, Ignacio del Castillo, Manuela Villamar, Lourdes Romero, Felipe Moreno
Publikováno v: Revista Cubana de Pediatría, Vol 75, Iss 1, p 0 (2003)
Para valorar la frecuencia de la sordera neurosensorial, bilateral, prelocutiva, severo-profunda, causada por mutaciones en el gen C´26 en el medio, se estudiaron a 35 pacientes procedentes de sorderas familiares y esporádicas. Se buscaron mutacion
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::1f93e35e73fb108d7ae4a09325021b8e
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312003000100001
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