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Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 40, Iss 1 (2024)
Introducción: el síndrome de Leigh (SL) es una enfermedad neurodegenerativa infrecuente que afecta principalmente a lactantes y a escolares, ocasionada por una mutación en genes involucrados en la vía de la fosforilación oxidativa y cuyo défici
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https://doaj.org/article/606361230d144e9592a8d5e3f91600ba
Autor:
Blair Ortiz, Claudia González, Eugenia Espinosa, Johana Guevara, Olga Yanet Echeverri, Luis Barrera
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 28, Iss 1 (2023)
La gangliosidosis GM1 es ocasionada por deficiencia en la actividad catalítica de la enzima lisosomal beta-galacto-sidasa, dando origen a la acumulación del esfingolípido conocido como gangliósido GM1. La enfermedad se manifiesta en forma general
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https://doaj.org/article/447f4e3154e24a6fab4114138091eea0
Autor:
Hernán Darío Valencia, Jonathan Rendón Muñoz, Nicolás Pineda, Blair Ortiz, Jorge Hernán Montoya, José William Cornejo
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 32, Iss 1 (2023)
Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, se manifiesta por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, hipotonía y arreflexia o
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https://doaj.org/article/7a54ba14bb924c84b41810df242cbfb3
Autor:
Juliana Trujillo Gómez, Sandra Milena Tobón Carvajal, Blair Ortiz Giraldo, Sandra Catalina Mesa Restrepo, Gabriel Jaime Vélez Rengifo, José William Cornejo Ochoa
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 31, Iss 4 (2023)
Introducción: La hiperglicinemia no cetósica (HGNC) es un error innato del metabolismo del grupo de las aminoacidopatías, de carácter autosómico recesivo, causado por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina. Es una entidad rara y no se
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https://doaj.org/article/ef4373b45e024996be42acdccdb26535
Autor:
Blair Ortiz, Sara Lanau
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 41, Iss 4, Pp 803-809 (2021)
El monitoreo electroencefalográfico no invasivo continuo es una técnica indispensable en los pacientes neurológicos críticos, ya que muestra de forma directa e indirecta su actividad cerebral y permite relacionar los hallazgos con su estado clín
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https://doaj.org/article/3a70add2c7694bc5b3cddf9b3f7f4655
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 39, Iss 3, Pp 440-447 (2019)
Los angiosarcomas son sarcomas malignos que se originan en las células endoteliales vasculares. Su diagnóstico diferencial es muy amplio debido a su parecido con otras enfermedades, como las parasitarias, y usualmente es un diagnóstico por exclusi
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https://doaj.org/article/edd963b1f03f4ccdaf837f84ab331e87
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 38, Iss 4, Pp 463-466 (2018)
La epilepsia con retardo mental ligado al cromosoma X por mutación del gen PCDH19, es una condición que solo se presenta en las mujeres. El cuadro clínico suele verse complicado con retardo global del desarrollo y epilepsia. En la edad adulta pued
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https://doaj.org/article/07b1c09ed2b3476d981aacae89854518
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 37, Iss 1 (2021)
El glioblastoma multiforme (GBM) es un tumor del sistema nervioso central con alta tasa de recambio celular, infiltración, degradación de la matriz extracelular y resistencia al tratamiento resectivo y quimioterapéutico. La sobrevida general no su
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https://doaj.org/article/9c388a00a7a642f48d5faad2d8115065
Autor:
Blair Ortiz, Yesyka Sibila Jaramillo, Mario Andrés Quintero, Angélica Arteaga, José William Cornejo
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 35, Iss 3 (2019)
INTRODUCCIÓN: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades de origen genético, que entre el 40 % y el 60 % pueden manifestar crisis convulsivas. OBJETIVO: En este estudio se establecieron las característic
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https://doaj.org/article/d46c6f3940c545a99c269c6f8e9b8e59
Autor:
Blair Ortiz Giraldo, Raquel Díaz Conejo, José William Cornejo Ochoa, Gregorio A. Sierra Del Villar
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 33, Iss 4 (2017)
El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es la alteración neuroconductual más frecuente en la consulta pediátrica y su tratamiento comprende la terapia comportamental y el empleo de fármacos. Existe una preocupación latente
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https://doaj.org/article/2a253db42c964ebfb81c2abd39dc59bc