Zobrazeno 1 - 10
of 144
pro vyhledávání: '"Black, G C"'
Autor:
Black G. C., Sergouniotis P., Sodi A., Leroy B. P., Van Cauwenbergh C., Liskova P., Gronskov K., Klett A., Kohl S., Taurina G., Sukys M., Haer-Wigman L., Nowomiejska K., Marques J. P., Leroux D., Cremers F. P. M., De Baere E., Dollfus H., Ashworth J., Audo I., Bacci G., Balciuniene V. J., Bargiacchi S., Bertelsen M., Black G., Boon C., Bremond-Gignac D., Buzzonetti L., Calvas P., Thomsen A. C., Chirita-Emandi A., Chokoshvili D., Cremers F., Daly A., Downes S., Fasolo A., Fasser C., Fischer D., Fortunato P., Gelzinis A., Hall G., Hamann S., Heon E., Iarossi G., Iberg C., Jouanjan G., Kaariainen H., Kahn K., Keegan D., Laengsfeld M., Leon A., Leroux B., Lorenz B., Maggi R., Mauring L., Melico P., Meunier I., Mohand-Said S., Monterosso C., Morandi P., Parmeggiani F., Passerini I., Pelletier V., Peluso F., Perdomo Y., Rapizzi E., Roos L., Roosing S., Rozet J. -M., Simonelli F., Sowden J., Stingl K., Suppiej A., Testa F., Tracewska A., Traficante G., Valeina S., Wheeler-Schilling T., Yu-Wai-Man P., Zeitz C., Zemaitiene R.
Publikováno v:
Orphanet journal of rare diseases, 16(1):142. BioMed Central
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
Orphanet Journal of Rare Diseases, 16
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, 16, 1
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
Orphanet Journal of Rare Diseases, 16
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, 16, 1
Background Rare Eye Diseases (RED) are the leading cause of visual impairment and blindness for children and young adults in Europe. This heterogeneous group of conditions includes over 900 disorders ranging from relatively prevalent disorders such a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e51c1f1b7c050a66d7033dd369699172
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/322429
https://www.repository.cam.ac.uk/handle/1810/322429
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Quinn, S. M.1 shauna.quinn@cmmc.nhs.uk, Black, G. C. M.1,2, Biswas, S.1, Clayton-Smith, J.2, Lloyd, I. C.1
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. Dec2004, Vol. 25 Issue 4, p277-283. 7p. 2 Black and White Photographs, 1 Diagram, 1 Chart, 1 Graph.
Publikováno v:
Ellingford, J M, Black, G C M, Judge, M, Clayton, T H, Griffiths, C E M & Warren, R B 2015, ' A novel mutation in IL36RN underpins childhood pustular dermatosis. ', Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV, vol. 30, no. 2, 13034 . https://doi.org/10.1111/jdv.13034, https://doi.org/10.1111/jdv.13034
BackgroundChronic pustular dermatoses are severe and debilitating autoinflammatory conditions that can have a monogenic basis. Their clinical features are, however, complex with considerable overlap. Null and missense mutations in the genes encoding
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3818::3420975221e8afd1d6411b7a5007447f
https://doi.org/10.1111/jdv.13034
https://doi.org/10.1111/jdv.13034
Publikováno v:
Eye. Jan2009, Vol. 23 Issue 1, p237-239. 3p. 1 Color Photograph, 3 Black and White Photographs, 1 Diagram.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Giunta, C., Manson, F., Burkitt Wright, E. M. M., Spencer, H. L., Zoppi, Nicoletta, Janecke, A. R., Bürer Chambaz, C., Al Hussain, H., Wilson, M., Bakshi, M., Sillence, D., Colombi, Marina, Steinmann, B., Rohrbach, M., Black, G. C. M.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3662::1c2cd950e50b4ff63620407bd80d228e
http://hdl.handle.net/11379/68055
http://hdl.handle.net/11379/68055
Allelic mutations in the BIGH3/TGFB1 gene are responsible for a clinically heterogeneous group of corneal dystrophies inherited in an autosomal-dominant manner. At least seven corneal dystrophies are caused by such mutations and strong genotype–phe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5adbdb7e06c2caa256d718324f40a253
https://europepmc.org/articles/PMC1954832/
https://europepmc.org/articles/PMC1954832/