Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"Bjornstad Alf"'
Leukoencephalopathy with accumulated succinate is indicative of SDHAF1 related complex II deficiency
Autor:
Ohlenbusch Andreas, Edvardson Simon, Skorpen Johannes, Bjornstad Alf, Saada Ann, Elpeleg Orly, Gärtner Jutta, Brockmann Knut
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 69 (2012)
Abstract Background Deficiency of complex II (succinate dehydrogenase, SDH) represents a rare cause of mitochondrial disease and is associated with a wide range of clinical symptoms. Recently, mutations of SDHAF1, the gene encoding for the SDH assemb
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9d6398901a1e42bab32f3f924dd49c01
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Alston, Charlotte L., Heidler, Juliana, Dibley, Marris G., Kremer, Laura S., Taylor, Lucie S., Fratter, Carl, French, Courtney E., Glasgow, Ruth I.C., Feichtinger, René G., Delon, Isabelle, Pagnamenta, Alistair T., Dolling, Helen, Lemonde, Hugh, Aiton, Neil, Bjørnstad, Alf, Henneke, Lisa, Gärtner, Jutta, Thiele, Holger, Tauchmannova, Katerina, Quaghebeur, Gerardine, Houstek, Josef, Sperl, Wolfgang, Raymond, F. Lucy, Prokisch, Holger, Mayr, Johannes A., McFarland, Robert, Poulton, Joanna, Ryan, Michael T., Wittig, Ilka, Henneke, Marco, Taylor, Robert W.
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 4 October 2018 103(4):592-601
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Brockmann, Knut, Bjornstad, Alf, Dechent, Peter, Korenke, Christoph G., Smeitink, Jan, Trijbels, J. M. Frans, Athanassopoulos, Sabine, Villagran, Rafael, Skjeldal, Ola H., Wilichowski, Ekkehard, Frahm, Jens, Hanefeld, Folker
Publikováno v:
Annals of Neurology; 2002, Vol. 52 Issue 1, p38-46, 9p
Leukoencephalopathy with accumulated succinate is indicative of SDHAF1 related complex II deficiency
Autor:
Ohlenbusch, Andreas, Edvardson, Simon, Skorpen, Johannes, Bjornstad, Alf, Saada, Ann, Elpeleg, Orly, Gärtner, Jutta, Brockmann, Knut
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 69 (2012)
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases
Background Deficiency of complex II (succinate dehydrogenase, SDH) represents a rare cause of mitochondrial disease and is associated with a wide range of clinical symptoms. Recently, mutations of SDHAF1, the gene encoding for the SDH assembly factor
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::46924c5395c014cae517f8a67b4e19b1