Zobrazeno 1 - 10
of 25
pro vyhledávání: '"Bittar, Camila Matzenbacher"'
Triagem clínica e bioquímica e diagnóstico de deficiência de lipase ácida em pacientes de alto risco
Autor:
Bittar, Camila Matzenbacher
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSUniversidade Federal do Rio Grande do SulUFRGS.
A Doença de Depósito de Ésteres de Colesterol (DDEC) é uma Doença Lisossômica de Depósito, herdada de modo autossômico recessivo, causada pela deficiência da enzima Lipase Ácida (LA). Essa enzima, quando deficiente, resulta na redução da
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/10183/90469
Autor:
Hahn, Eriza Cristina1,2,3, Bittar, Camila Matzenbacher1,2, Vianna, Fernanda Sales Luis1,2, Netto, Cristina Brinckmann Oliveira4, Biazús, Jorge Villanova5, Cericatto, Rodrigo5, Cavalheiro, José Antônio5, de Melo, Márcia Portela5, Menke, Carlos Henrique5, Rabin, Eliane5, Leistner-Segal, Sandra3,4 ssegal@hcpa.edu.br, Ashton-Prolla, Patricia1,2,4
Publikováno v:
PLoS ONE. 12/31/2018, Vol. 13 Issue 12, p1-8. 8p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Síndrome de Li-Fraumeni : caracterização clínica e molecular de pacientes com o fenótipo da síndrome
Autor:
Bittar, Camila Matzenbacher
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma doença autossômica dominante associada a mutações germinativas no gene TP53 e caracterizada por uma predisposição ao desenvolvimento de um amplo espectro de tumores em idade precoce. Os tumores mais comun
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::05c4da6c277a6da6ade7df1dfc050450
Autor:
Felicio, Paula Silva, Alemar, Barbara, Coelho, Aline Silva, Berardinelli, Gustavo Noriz, Melendez, Matias Eliseo, Lengert, André Van Helvoort, Miche lli, Rodrigo Depieri, Reis, Rui M., Fernandes, Gabriela Carvalho, Ewald, Ingrid Petroni, Bittar, Camila Matzenbacher, Netto, Cristina Brinckmann Oliveira, Artigalas, Osvaldo, Peixoto, Ana, Pinheiro, Manuela, Teixeira, Manuel R., Vargas, Fernando Regla, dos Santos, Anna Cláudia Evangelista, Moreira, Miguel Angelo Martins, Ashton-Prolla, Patricia, Palmero, Edenir Inêz
Publikováno v:
In Cancer Genetics December 2018 228-229:93-97
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.