Výsledky vyhledávání - "Birkenhäger, R"

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Genetische Prädisposition für unilaterale Vestibularisschwannome

Autor: Neuhold, A, Stadler, MS, Arndt, S, Aschendorff, A, Laszig, R, Birkenhäger, R

Publikováno v: 87. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie; 20160504-20160507; Düsseldorf; DOC16hnod392 /20160330/

Einleitung: Ein Vestibularisschwannom (VS) ist ein gutartiger Tumor, der von den Schwann'schen Zellen des Nervus vestibularis ausgeht und im Kleinhirnbrückenwinkel oder im inneren Gehörgang gelegen ist. Bisher ist nur das tumorsuppressive Protein M

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8ee0f39568b5b1ee356038ace745be86

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Rapid umbilical cord diagnostic of hereditary profound hearing loss: how we do it.

Autor: Birkenhäger, R.¹ ralf.birkenhaeger@uniklinik-freiburg.de, Maier, W.¹, Kunze, M.², Aschendorff, A.¹, Arndt, S.¹

Publikováno v: Clinical Otolaryngology. Aug2009, Vol. 34 Issue 4, p374-376. 3p. 1 Black and White Photograph, 1 Chart.

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Das LAV-Syndrom, Charakterisierung von drei neuartigen Mutationen

Autor: Prera Cofiño, E, Arndt, S, Aschendorff, A, Birkenhäger, R

Publikováno v: 83. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie; 20120516-20120520; Mainz; DOC12hnod501 /20120404/

Einleitung: Beim LAV-Syndrom handelt es sich um eine bilaterale sensorineurale Hörstörung, die autosomal-rezessiv vererbt wird, progredient verläuft und durch einen erweiterten Aquaeductus vestibuli charakterisiert ist. Bei Kombination mit einer S

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a2ab5d5b3845945833758efd2fe415cf

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Genetischer Hintergrund bei Cochlear Implant Patienten, Mutationsanalyse am DFNB1 Genort

Autor: Birkenhäger, R, Aschendorff, A, Arndt, S, Maier, W, Löhle, E, Laszig, R

Publikováno v: 82. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie; 20110601-20110605; Freiburg i. Br.; DOC11hnod301 /20110419/

Einleitung: Die häufigste sensorineurale Erkrankung beim Menschen ist die Beeinträchtigung des Hörvermögens. Etwa 1–3/1.000 Neugeborenen ist in den ersten zwei Lebensjahren von einer hochgradigen Hörstörung betroffen, etwa die Hälfte dieser

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::15fb1521e2daa45e6bc8ce69c2de8dc9

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Familiäre Schwerhörigkeit: Gleiche phänotypische Ausprägung – unterschiedliche genotypische Ursachen

Autor: Rieh, E, Löhle, E, Birkenhäger, R

Publikováno v: 82. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie; 20110601-20110605; Freiburg i. Br.; DOC11hnod451 /20110419/

Einleitung: Wir berichten über eine Familie mit hochgradiger Schwerhörigkeit bei ähnlichem Verlauf, bei der sich in der genetischen Analyse unterschiedliche Ursachen der Schwerhörigkeit fanden. Methoden: Eine Familie (Vater 37 J., Mutter 37 J., T

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0a85bdec34820e9ad399ee495c485dc5

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Molekulargenetische Charakterisierung einer Familie mit Usher-Syndrom

Autor: Zimmer, AJ, Arndt, S, Aschendorff, A, Birkenhäger, R

Publikováno v: GMS Current Posters in Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery; VOL: 5; DOC02 /20090416/
80. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie; 20090520-20090524; Rostock; DOC09hnod197 /20090417/

Einleitung: Das Usher-Syndrom definiert eine genetisch und klinisch heterogene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit dem gleichzeitigen Auftreten von Innenohrschwerhörigkeit bis hin zur Taubheit, teilweise Vestibularisausfall und Netzhautdegene

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5042887d10b07c6d38c4b10003f35898

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Neurofibromatose Typ2 / Akustikusneurinome, klinische und molekulargenetische Charakterisierung, eine Fallbeschreibung

Autor: Lüblinghoff, N, Maier, W, Laszig, R, Birkenhäger, R

Publikováno v: 79. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie; 20080430-20080504; Bonn; DOC08hnod402 /20080422/

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1175::07bbbab01aa911629932b9bd5d29cdcb
http://www.egms.de/en/meetings/hnod2008/08hnod402.shtml

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Rezessive nicht-syndromale prälinguale Hörstörungen, GJB2 (Connexin-26) Mutationsspektrum bei Cochlear-Implant Patienten

Autor: Birkenhäger, R, Jaeckel, K, Laszig, R, Aschendorff, A

Publikováno v: 79. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie; 20080430-20080504; Bonn; DOC08hnod047 /20080422/

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1175::4077d460c9fae023cc3fc0a3b76b2231
http://www.egms.de/en/meetings/hnod2008/08hnod047.shtml

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Klinische und molekulargenetische Charakterisierung einer Familie mit Usher-Syndrom Typ 2

Autor: Zimmer, AJ, Arndt, S, Aschendorff, A, Birkenhäger, R

Publikováno v: 78. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie e.V.; 20070516-20070520; München; DOC07hnod251 /20070424/

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1175::8a19d391ef0f243cf1c83e28520e2116
http://www.egms.de/en/meetings/hnod2007/07hnod251.shtml

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