Zobrazeno 1 - 10
of 94
pro vyhledávání: '"Biotin thiamine responsive basal ganglia disease"'
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 37, Iss , Pp 101004- (2023)
Background: Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease (BTBGD) is a treatable neurometabolic condition associated with pathogenic variants in the SLC19A3 gene. The classical childhood-onset phenotype presents at a mean age of 4 years, ranging f
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/14b34b12ac8d44b583138201c7ae3b51
Publikováno v:
Radiology Case Reports, Vol 17, Iss 3, Pp 753-758 (2022)
Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease is an extremely rare autosomal recessive neurometabolic disorder characterized by recurrent waxing and waning episodes of subacute encephalopathy and seizures. High dose biotin and thiamine administrat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/00b4f2b8b06f4d259218e74efb847a69
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Vishal Sondhi, Suvasini Sharma
Publikováno v:
Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 23, Iss 3, Pp 325-331 (2020)
Movement disorders in childhood comprise a heterogeneous group of conditions that lead to impairment of voluntary movement, abnormal postures, or inserted involuntary movements. Movement disorders in children are frequently caused by metabolic disord
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f8272af0e5634f82af77392ec4074531
Autor:
Jiaping Wang, Junling Wang, Xiaodi Han, Zhimei Liu, Yanli Ma, Guohong Chen, Haoya Zhang, Dan Sun, Ruifeng Xu, Yi Liu, Yuqin Zhang, Yongxin Wen, Xinhua Bao, Qian Chen, Fang Fang
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Thiamine metabolism dysfunction syndrome 2 (THMD2) is a rare metabolic disorder caused by SLC19A3 mutations, inherited in autosomal recessive pattern. As a treatable disease, early diagnosis and therapy with vitamin supplementation is important to im
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ff4e4163ba4040d2b7d95d544b3fe4cc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Al-Anezi, Ayed, Sotirova-Koulli, Vania, Shalaby, Osama, Ibrahim, Ahmed, Abdulmotagalli, Nehad, Youssef, Ramy, Hossam El-Din, Mohamed
Publikováno v:
Brain & Development
Background Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease (BTRBGD) is a rare treatable autosomal recessive neurometabolic disorder characterized by progressive encephalopathy that eventually leads to severe disability and death if not treated with
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2685c4879bfc2017a6459f44fda5962e
https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.12.003
https://doi.org/10.1016/j.braindev.2021.12.003
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.