Genetic landscape of a large cohort of Primary Ovarian Insufficiency: New genes and pathways and implications for personalized medicine.

Autor: Heddar A; Université Paris Saclay, Faculté de Médecine. Unité de Génétique Moléculaire des Maladies Métaboliques et de la Reproduction, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France; UMR-S 1193, INSERM, Université Paris Saclay, Faculté de Médecine, Hôpital Paul Brousse, Villejuif, France., Ogur C; Igenomix Turkey, İstanbul, Turkey; Institute of Science, Department of Bioengineering Yildiz Technical University, İstanbul, Turkey., Da Costa S; Service d'Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, CNR pathologies gynécologiques rares, 75015, Paris, France., Braham I; Service d'Endocrinologie et de Médicine de la Reproduction, Hôpital Universitaire de Nice, 06200, Nice, France., Billaud-Rist L; Service d'Endocrinologie, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Cochin/Port-Royal, 75005, Paris, France., Findikli N; Bahçeci Umut IVF Centre, Altunizade, İstanbul, Turkey; Faculty of Engineering and Architecture, Department of Biomedical Engineering, Beykent University, İstanbul, Turkey., Beneteau C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Nantes, 44000, Nantes, France., Reynaud R; Aix Marseille Université, Assistance-Publique des Hôpitaux de Marseille (AP-HM), Service de Pédiatrie multidisciplinaire Hôpital de la Timone Enfants, 13385, Marseille Cedex 05, France., Mahmoud K; Centre FERTILLIA de Médecine de la Reproduction- Clinique la ROSE, Tunis, Tunisie., Legrand S; Centre de Fertilité - Clinique de l'Atlantique La Rochelle, 17000, La Rochelle, France., Marchand M; Service d'Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, CNR pathologies gynécologiques rares, 75015, Paris, France., Cedrin-Durnerin I; Service de Médecine de la Reproduction et Préservation de la Fertilité, hôpital Jean-Verdier, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 93143 Bondy, France., Cantalloube A; Service de Gynécologie et d'Obstétrique, Hôpital Tenon, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP. Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie. Université de la Sorbonne, Paris, France., Peigne M; Service de Médecine de la Reproduction et Préservation de la Fertilité, hôpital Jean-Verdier, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 93143 Bondy, France., Bretault M; Service d'Endocrinologie, Hôpital Ambroise Paré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 92100, Boulogne Billancourt, France., Dagher-Hayeck B; Service de Médecine de la Reproduction et Préservation de la Fertilité, hôpital Jean-Verdier, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 93143 Bondy, France., Perol S; Unité de gynécologie médicale, APHP, Hôpital Port-Royal Cochin, 27 Rue du Faubourg Saint-Jacques, Paris 75014, France., Droumaguet C; Service de Médecine Interne, Hôpital Henri-Mondor, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 94000 Créteil, France., Cavkaytar S; Bahçeci Umut IVF Centre, Altunizade, İstanbul, Turkey; Üsküdar University, Faculty of Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, İstanbul, Turkey., Nicolas-Bonne C; Service de Gynécologie et d'Obstétrique, Centre Hospitalier Alpes Léman, 74130, Contamine-Sur-Arve, France., Elloumi H; Centre FERTILLIA de Médecine de la Reproduction- Clinique la ROSE, Tunis, Tunisie., Khrouf M; Centre FERTILLIA de Médecine de la Reproduction- Clinique la ROSE, Tunis, Tunisie., Rougier-LeMasle C; Service d'Endocrinologie et de Médicine de la Reproduction, Hôpital Universitaire de Nice, 06200, Nice, France., Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Hôpital Sud, Univ Rennes, CNRS IGDR UMR 6290, Centre de référence Anomalies du développement CLAD-Ouest, ERN ITHACA, 35203, Rennes, France; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier de Saint Brieuc, 22000, Saint-Brieuc, France., Le Boette E; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier de Saint Brieuc, 22000, Saint-Brieuc, France., Luigi P; Service d'Endocrinologie-Diabétologie, Centre Hospitalier Antibes Juan Les Pins, 06600, Antibes, France., Guerrot AM; Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245, CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, FHU G4 Génomique, F-76000 Rouen, France., Ginglinger E; Service de Génétique, Centre Hospitalier de Mulhouse, 68100, Mulhouse, France., Zampa A; Service de Génétique, Centre Hospitalier de Mulhouse, 68100, Mulhouse, France., Fauconnier A; Service d'Endocrinologie, Diabète et Maladies Métaboliques, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, 42270, Saint-Priest-en-Jarez, France., Auger N; Service de génétique des tumeurs. Institut Gustave Roussy, 94805, Villejuif, France., Paris F; Département de Pédiatrie, Unité d'Endocrinologie-Gynécologie Pédiatrique, Hôpital A.-de-Villeneuve, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier et Université Montpellier, 34090, Montpellier, France; Constitutif Sud, Centre de Référence Maladies Rares du Développement Génital, Hôpital Lapeyronie, Centre Hospitalier Universitaire Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France; INSERM 1203, Développement Embryonnaire Fertilité Environnement, Université de Montpellier, 34090, Montpellier, France., Brischoux-Boucher E; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, 25000, Besançon, France., Cabrol C; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, 25000, Besançon, France., Brun A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Université de Poitiers, 86021, Poitiers, France., Guyon L; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Nantes, 44000, Nantes, France., Berard M; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy, F-54000, Nancy, France., Riviere A; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy, F-54000, Nancy, France., Gruchy N; Normandy University, UNICAEN, Caen University Hospital, Department of Genetics, EA 7450 BioTARGen, FHU G4 Genomics, Caen, France., Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Hôpital Sud, Univ Rennes, CNRS IGDR UMR 6290, Centre de référence Anomalies du développement CLAD-Ouest, ERN ITHACA, 35203, Rennes, France., Gilbert-Dussardier B; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Poitiers, Université de Poitiers, 86021, Poitiers, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Nantes, 44000, Nantes, France., Piard J; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, 25000, Besançon, France., Lambert L; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy, F-54000, Nancy, France., Hamamah S; INSERM 1203, Développement Embryonnaire Fertilité Environnement, Université de Montpellier, 34090, Montpellier, France; Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Département de Biologie de la Reproduction, Biologie de la Reproduction/DPI et CECOS, Université de Montpellier, Montpellier, France., Guedj AM; Service d'Endocrinologie et de Maladies Métaboliques, Centre Hospitalier Universitaire Nîmes, Université de Montpellier, 30029, Nîmes, France., Brac de la Perriere A; Fédération d'Endocrinologie, Centre de Référence des Maladies Rares du Développement Génital, Groupement Hospitalier Est, Hôpital Louis Pradel, 69002, Lyon, France., Fernandez H; Service de Gynecologie et d'Obstétrique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Bicêtre, Faculté de médicine, Université Paris-Saclay, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France; UVSQ, Inserm, CESP, Université Paris-Saclay, 94807 Villejuif, France., Raffin-Sanson ML; Service d'Endocrinologie, Hôpital Ambroise Paré, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 92100, Boulogne Billancourt, France., Polak M; Service d'Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, CNR pathologies gynécologiques rares, 75015, Paris, France., Letur H; Service de Gynécologie Obstétrique et Médecine de la Reproduction, Hôpital Foch, 40 rue Worth 92 150 Suresnes, France; Service de Médecine de la Reproduction et Préservation de la Fertilité, Polyclinique de Navarre, 8, boulevard Hauterive, 64000 Pau, France., Epelboin S; Service de Gynécologie et d'Obstétrique, Hôpital Tenon, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP. Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie. Université de la Sorbonne, Paris, France., Plu-Bureau G; Unité de gynécologie médicale, APHP, Hôpital Port-Royal Cochin, 27 Rue du Faubourg Saint-Jacques, Paris 75014, France., Wołczyński S; Department of Reproduction and Gynecological Endocrinology, Medical University of Bialystok, Bialystok, Poland., Hieronimus S; Service d'Endocrinologie et de Médicine de la Reproduction, Hôpital Universitaire de Nice, 06200, Nice, France., Aittomaki K; Department of Clinical Genetics, Helsinki University Hospital, University of Helsinki, Helsinki, Finland., Catteau-Jonard S; Service de gynécologie médicale, orthogénie et sexologie, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Université de Lille, 59000 Lille, France., Misrahi M; Université Paris Saclay, Faculté de Médecine. Unité de Génétique Moléculaire des Maladies Métaboliques et de la Reproduction, Hôpital Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France; UMR-S 1193, INSERM, Université Paris Saclay, Faculté de Médecine, Hôpital Paul Brousse, Villejuif, France. Electronic address: micheline.misrahi@aphp.fr.

Publikováno v: EBioMedicine [EBioMedicine] 2022 Oct; Vol. 84, pp. 104246. Date of Electronic Publication: 2022 Sep 10.

Genetic Landscape of a Cohort of 120 Patients with Diminished Ovarian Reserve: Correlation with Infertility.

Autor: Lafraoui, Imène^1,2 (AUTHOR) gafaimen@outlook.fr, Heddar, Abdelkader^1,2 (AUTHOR) abdelkader.heddar@gmail.com, Cantalloube, Adèle³ (AUTHOR) adele.cantalloube@aphp.fr, Braham, Inès⁴ (AUTHOR) braham.i@chu-nice.fr, Peigné, Maëliss⁵ (AUTHOR) maeliss.peigne@aphp.fr, Beneteau, Claire⁶ (AUTHOR) claire.beneteau@chu-bordeaux.fr, Gricourt, Solenne³ (AUTHOR) solenne.gricourt@aphp.fr, Poirsier, Claire⁷ (AUTHOR) cpoirsier@chu-reims.fr, Legrand, Stéphanie⁸ (AUTHOR) stelegrand33@gmail.com, Stoeva, Radka⁹ (AUTHOR) rstoeva@ch-lemans.fr, Metayer-Amelot, Laure¹⁰ (AUTHOR) lmetayeramelot@ch-lemans.fr, Lobersztajn, Annina¹¹ (AUTHOR) dr.lobersztajn@centre-de-la-fertilite.com, Lebrun, Soizic¹² (AUTHOR) s.lebrun@chu-tours.fr, Gruchy, Nicolas¹³ (AUTHOR) gruchy-n@chu-caen.fr, Abdennebi, Inès¹⁴ (AUTHOR) ines.abdennebi@chicreteil.fr, Cedrin-Durnerin, Isabelle⁵ (AUTHOR) cedrinisabelle@gmail.com, Fernandez, Hervé¹⁵ (AUTHOR) carfbuffets@gmail.com, Luton, Dominique¹⁵ (AUTHOR) dominique.luton@aphp.fr, Torre, Antoine¹⁶ (AUTHOR) antoine.torre@chsf.fr, Zagdoun, Léonore¹⁷ (AUTHOR) leonore.zagdoun@ch-mdm.fr

Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Nov2024, Vol. 25 Issue 22, p11915. 19p.

Rare variants in GPR3 in POI patients: a case series with review of literature.

Autor: Ren, Shuting¹ (AUTHOR), Zhang, Feng^1,2 (AUTHOR), Shang, Lingyue¹ (AUTHOR), Yang, Xi¹ (AUTHOR), Pan, Yuncheng¹ (AUTHOR), Zhang, Xiaojin^1,2 (AUTHOR) zxjgcp@sina.com, Wu, Yanhua^1,2,3 (AUTHOR) yanhuawu@fudan.edu.cn

Publikováno v: Journal of Ovarian Research. 11/3/2023, Vol. 16 Issue 1, p1-6. 6p.

Synaptonemal Complex in Human Biology and Disease.

Autor: Llano, Elena^1,2 (AUTHOR) amp@usal.es, Pendás, Alberto M.² (AUTHOR)

Publikováno v: Cells (2073-4409). Jul2023, Vol. 12 Issue 13, p1718. 17p.

Genetics of Premature Ovarian Insufficiency.

Autor: Tamhankar, Parag M., Tamhankar, Vasundhara P., Vaniawala, Salil

Publikováno v: Fertility Science & Research; Mar2024, Vol. 11 Issue 1, p1-13, 13p