Zobrazeno 1 - 10
of 119
pro vyhledávání: '"Bilateral frontoparietal polymicrogyria"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Fábio Carneiro, Júlia Duarte, Francisco Laranjeira, Sofia Barbosa-Gouveia, María-Luz Couce, Maria José Fonseca
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
Pathogenic variants of the ADGRG1 gene are associated with bilateral frontoparietal polymicrogyria, defined radiologically by polymicrogyria with an anterior-posterior gradient, pontine and cerebellar hypoplasia and patchy white matter abnormalities.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e7bd490183674934ada80919eb234be9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ayush Kishore, Randy A. Hall
Publikováno v:
Journal of Biological Chemistry. 292:9711-9720
Mutations to the adhesion G protein-coupled receptor ADGRG1 (G1; also known as GPR56) underlie the neurological disorder bilateral frontoparietal polymicrogyria. Disease-associated mutations in G1 studied to date are believed to induce complete loss
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dfe87126b22a29df76726723aa1029c6
https://doi.org/10.1074/jbc.m117.780551
https://doi.org/10.1074/jbc.m117.780551
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mustafa A. Salih, Ashraf Yahia, Xianhua Piao, Inaam N. Mohamed, M. Chiara Manzini, Liena E. O. Elsayed, Fatima Abozar, Rayan Abubakr, Ahlam A. Hamed, Maha A. Elseed, Samantha Martinez, Mahmoud Koko, Edmund Cauley
Publikováno v:
Neurogenetics. 20(2)
Genetic mutations associated with brain malformations can lead to a spectrum of severity and it is often difficult to determine whether there are additional pathogenic variants contributing to the phenotype. Here, we present a family affected by a se
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9a35a9d2b5144d0786f5ccdfca4a2274
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30982090
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30982090
Autor:
Bayram Yuksel, Handan Güleryüz, Sinem Agilkaya, Sultan Cingoz, Aycan Ünalp, Tülay Öncü-Öner, Bekir Ergüner, Semra Hız-Kurul, Aydan Saraç, İlknur Porsuk-Doru
Oncu-Oner T, Unalp A, Porsuk-Doru I, Agilkaya S, Guleryuz H, Sarac A, Erguner B, Yuksel B, Hiz-Kurul S, Cingoz S. GPR56 homozygous nonsense mutation p.R271* associated with phenotypic variability in bilateral frontoparietal polymicrogyria. Turk J Ped
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0781ee715414d9288c94efbb04780304
https://aperta.ulakbim.gov.tr/record/93267
https://aperta.ulakbim.gov.tr/record/93267
