Zobrazeno 1 - 10
of 80
pro vyhledávání: '"Bijlsma, E. K."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jean-Marcais, N., Olson, H. E., Yang, E., Heron, D., Tatton-Brown, K., van der Zwaag, P. A., Bijlsma, E. K., Krock, B. L., Backer, E., Kamsteeg, E., Sinnema, M., Reijnders, M. R. F., Bearden, D., Lunsing, R. J., Burglen, L., Lesca, G., Smith, L. A., Sheidley, B., Pearl, P. L., El Achkar, C. Moufawad, Poduri, A., Skraban, C. M., Nesbitt, A. I., van de Putte, D. E. Fransen, Ruivenkamp, C. A. L., Rump, P., Sabatier, I., Sweetser, D. A., Waxler, J. L., Tarpinian, J., Wierenga, K. J., Donadieu, J., Narayanan, V., Ramsey, K. M., Nava, C., Lelieveld, S. H., Schuurs-Hoeijmakers, J., Brunner, H. G., Keren, B., Mau-Them, F. Tran, Thevenon, J., Faivre, L., Thomas, G., Thauvin-Robinet, C.
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics, 27, 853-854. Nature Publishing Group
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::d0114cea4f687e72dbc0ec2faa82754e
https://research.rug.nl/en/publications/0b4fba38-3f4b-40f5-9cd4-f1696ea47a29
https://research.rug.nl/en/publications/0b4fba38-3f4b-40f5-9cd4-f1696ea47a29
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hopman, S. M. J., Merks, J. H. M., Bijlsma, E. K., Boot, H., Knegt, A. C., Langenhorst, V., Schoenaker, M. H. D., Stuurman, K. E., Verheij, J. B. G. M., Wagner, A., Weemaes, C. M., Zwijnenburg, P. J. G., Michiels, E., Kluijt, I.
Publikováno v:
Tijdschrift voor kindergeneeskunde, 81(6), 148-158. Bohn Stafleu van Loghum
Aim. To describe the clinical and molecular genetic characteristics of Bloom syndrome (BS) patients in the Netherlands, in comparison with the international Bloom syndrome cohort as described in the Bloom's Syndrome Registry (BSR). Patients. For this
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::64e56dd7aa412f9cbe3bd55ad1fb5eff
https://pure.amc.nl/en/publications/het-bloomsyndroom-in-nederland-klinisch-overzicht-van-een-nationaal-cohort(0388416e-3fd4-41d0-9edf-6dc5817b5fd7).html
https://pure.amc.nl/en/publications/het-bloomsyndroom-in-nederland-klinisch-overzicht-van-een-nationaal-cohort(0388416e-3fd4-41d0-9edf-6dc5817b5fd7).html
Autor:
Bijlsma, E. K., Collins, A., Papa, F. T., Tejada, M. I., Wheeler, P., Peeters, E. A., Gijsbers, A. C., van de Kamp, J. M., Kriek, M., Losekoot, M., Broekma, A. J., Crolla, J. A., Pollazzon, M., Mucciolo, M., Katzaki, E., Disciglio, V., Ferreri, M. I., Marozza, A., Mencarelli, M. A., Castagnini, C., Dosa, L., Ariani, Francesca, Mari, Francesca, Canitano, R., Hayek, G., Botella, M. P., Gener, B., Mínguez, M., Renieri, Alessandra, Ruivenkamp, C. A., Papa, FILOMENA TIZIANA
Publikováno v:
European Journal of Medical Genetics, 55(6-7), 404-413
European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics
Duplications leading to functional disomy of chromosome Xq28, including MECP2 as the critical dosage-sensitive gene, are associated with a distinct clinical phenotype in males, characterized by severe mental retardation, infantile hypotonia, progress
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2afa3c743335d55cdd1765d89ccd700a
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.02.009
https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2012.02.009
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bijlsma, E. K., Aalfs, C. M., Sluitjer, S., Oude Luttikhuis, M. E., Trembath, R. C., Hoovers, J. M., Hennekam, R. C.
Publikováno v:
Journal of medical genetics, 36(8), 604-609. BMJ Publishing Group
Recently five patients with an Albright hereditary osteodystrophy (AHO)-like phenotype were reported to have a subtelomeric deletion of the long arm of chromosome 2. These patients showed a striking resemblance to a number of patients from a large pe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::79ba82f55f27eda20413b8aaf87e4e4f
https://pure.amc.nl/en/publications/familial-cryptic-translocation-between-chromosomes-2qter-and-8qter-further-delineation-of-the-albright-hereditary-osteodystrophylike-phenotype(93483e21-21d5-4cfb-b0ef-e265c0750392).html
https://pure.amc.nl/en/publications/familial-cryptic-translocation-between-chromosomes-2qter-and-8qter-further-delineation-of-the-albright-hereditary-osteodystrophylike-phenotype(93483e21-21d5-4cfb-b0ef-e265c0750392).html
Autor:
Merel, P., Hoangxuan, K., Sanson, M., Moreauaubry, A., Bijlsma, E. K., Lazaro, C., Moisan, J. P., Resche, F., Nishisho, I., Estivill, X., Delattre, J. Y., Poisson, M., Theillet, C., Hulsebos, T., Delattre, O., Thomas, G.
Publikováno v:
Genes, Chromosomes and Cancer
Genes, Chromosomes and Cancer, Wiley, 1995, 13 (3), pp.211--216
Genes, Chromosomes and Cancer, Wiley, 1995, 13 (3), pp.211--216
The NF2 gene is a putative tumor-suppressor gene that, when it is altered in the germline, causes neurofibromatosis type 2, a tumor-susceptibility disease that mainly predisposes to schwannomas and meningiomas. The recent isolation of the NF2 gene on
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d79d2203719f3f371bb925464a11b67f
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02193515
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02193515