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Autor:
Houzelstein D; Institut Pasteur, Université Paris Cité, Human Developmental Genetics Unit, F-75015, Paris, France. denis.houzelstein@cnrs.fr.; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR 3738, Paris, France. denis.houzelstein@cnrs.fr., Eozenou C; Institut Pasteur, Université Paris Cité, Human Developmental Genetics Unit, F-75015, Paris, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR 3738, Paris, France.; Institut Cochin, Université Paris Cité, INSERM, CNRS, Paris, France., Lagos CF; Chemical Biology & Drug Discovery Lab, Escuela de Química y Farmacia, Facultad de Medicina y Ciencia, Universidad San Sebastián, Campus Los Leones, Lota 2465 Providencia, 7510157, Santiago, Chile.; Centro Ciencia & Vida, Fundación Ciencia & Vida, Av. del Valle Norte 725, Huechuraba, 8580702, Santiago, Chile., Elzaiat M; Institut Pasteur, Université Paris Cité, Human Developmental Genetics Unit, F-75015, Paris, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR 3738, Paris, France., Bignon-Topalovic J; Institut Pasteur, Université Paris Cité, Human Developmental Genetics Unit, F-75015, Paris, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR 3738, Paris, France., Gonzalez I; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR 3738, Paris, France.; Institut Pasteur, Université Paris Cité, Epigenomics, Proliferation, and the Identity of Cells Unit, F-75015, Paris, France., Laville V; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR 3738, Paris, France.; Institut Pasteur, Université Paris Cité, Stem Cells and Development Unit, F-75015, Paris, France.; Institut Pasteur, Université Paris Cité, Bioinformatics and Biostatistics Hub, F-75015, Paris, France., Schlick L; Institut Pasteur, Université Paris Cité, Human Developmental Genetics Unit, F-75015, Paris, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR 3738, Paris, France., Wankanit S; Institut Pasteur, Université Paris Cité, Human Developmental Genetics Unit, F-75015, Paris, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR 3738, Paris, France.; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand., Madon P; Department of Assisted Reproduction and Genetics, Jaslok Hospital and Research Centre, Mumbai, India., Kirtane J; Department of Pediatric Surgery, Jaslok Hospital and Research Centre, Mumbai, India., Athalye A; Department of Assisted Reproduction and Genetics, Jaslok Hospital and Research Centre, Mumbai, India., Buonocore F; Genetics and Genomic Medicine Research & Teaching Department, UCL GOS Institute of Child Health, University College London, London, United Kingdom., Bigou S; ICV-iPS core facility, Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France., Conway GS; Institute for Women's Health, University College London, London, United Kingdom., Bohl D; ICV-iPS core facility, Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France., Achermann JC; Genetics and Genomic Medicine Research & Teaching Department, UCL GOS Institute of Child Health, University College London, London, United Kingdom., Bashamboo A; Institut Pasteur, Université Paris Cité, Human Developmental Genetics Unit, F-75015, Paris, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR 3738, Paris, France., McElreavey K; Institut Pasteur, Université Paris Cité, Human Developmental Genetics Unit, F-75015, Paris, France. kenneth.mcelreavey@pasteur.fr.; Centre National de la Recherche Scientifique, CNRS, UMR 3738, Paris, France. kenneth.mcelreavey@pasteur.fr.
Publikováno v:
Nature communications [Nat Commun] 2024 Mar 30; Vol. 15 (1), pp. 2796. Date of Electronic Publication: 2024 Mar 30.
Autor:
Lefebvre-Omar C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Liu E; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Dalle C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France., d'Incamps BL; Université Paris-Cité, CNRS, Saints-Pères Paris Institute for the Neurosciences, Paris, France., Bigou S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Daube C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Karpf L; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Davenne M; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Robil N; GenoSplice Technology, Paris, France., Jost Mousseau C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Blanchard S; Institut Pasteur, INSERM U1115, Unité Biothérapies pour les Maladies Neurodégénératives, Paris, France., Tournaire G; Institut Pasteur, INSERM U1115, Unité Biothérapies pour les Maladies Neurodégénératives, Paris, France., Nicaise C; URPhyM, NARILIS, Université de Namur, Namur, Belgium., Salachas F; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Département de Neurologie, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (APHP), Centre de Référence SLA Ile de France, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Lacomblez L; Département de Neurologie, Assistance Publique Hôpitaux de Paris (APHP), Centre de Référence SLA Ile de France, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Seilhean D; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Département de Neuropathologie, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Lobsiger CS; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Millecamps S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Boillée S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Bohl D; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France. delphine.bohl@icm-institute.org.
Publikováno v:
Cellular and molecular life sciences : CMLS [Cell Mol Life Sci] 2023 May 15; Vol. 80 (6), pp. 150. Date of Electronic Publication: 2023 May 15.
Autor:
Jawadi F; Univ. Lille, ULR 4999 - LUMEN, 59000 Lille, France., Ameur HB; INSEEC School of Business and Economics, Paris, France., Bigou S; Seeyond, Paris, France., Flageollet A; Seeyond, Paris, France.
Publikováno v:
Computational economics [Comput Econ] 2022; Vol. 60 (4), pp. 1529-1546. Date of Electronic Publication: 2021 Sep 23.
Publikováno v:
Chinese Journal of Tissue Engineering Research / Zhongguo Zuzhi Gongcheng Yanjiu. 9/28/2024, Vol. 28 Issue 27, p4421-4428. 8p.
Autor:
Barbero-Herranz, Raquel1 (AUTHOR) rql1898@gmail.com, Garriga-García, María2 (AUTHOR) maria.garriga@salud.madrid.org, Moreno-Blanco, Ana1,3 (AUTHOR) anamorenoblanco1993@gmail.com, Palacios, Esther1 (AUTHOR) esthepalgo@gmail.com, Ruiz-Sala, Pedro4,5 (AUTHOR) pedro.ruiz@inv.uam.es, Vicente-Santamaría, Saioa2 (AUTHOR) saioa.vicente@salud.madrid.org, Stanescu, Sinziana6 (AUTHOR) sinziana.stanescu@salud.madrid.org, Belanger-Quintana, Amaya6 (AUTHOR) amaya.belanguer@salud.madrid.org, Pintos-Morell, Guillem7 (AUTHOR) guillempintos@gmail.com, Arconada, Beatriz8 (AUTHOR) b.arconada@enfermedades-raras.org, del Campo, Rosa1,3,9 (AUTHOR) rosacampo@yahoo.com, Avendaño-Ortiz, José1,3 (AUTHOR) rosacampo@yahoo.com
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Aug2024, Vol. 25 Issue 16, p8856. 15p.
Autor:
Bastioli, Guendalina1 (AUTHOR) bastioli.guendalina@hsr.it, Piccirillo, Silvia2 (AUTHOR) l.graciotti@staff.univpm.it, Graciotti, Laura2 (AUTHOR) marianna.carone@chem.ethz.ch, Carone, Marianna2,3 (AUTHOR) s1112352@pm.univpm.it, Sprega, Giorgia2 (AUTHOR) omayema.taoussi@gmail.com, Taoussi, Omayema2 (AUTHOR) a.preziuso@staff.univpm.it, Preziuso, Alessandra2 (AUTHOR), Castaldo, Pasqualina2 (AUTHOR) s.piccirillo@staff.univpm.it
Publikováno v:
Cells (2073-4409). Aug2024, Vol. 13 Issue 15, p1301. 20p.
Autor:
DEWALSKA, AGNIESZKA, ROMBEL-BRYZEK, AGNIESZKA1 agarombel@uni.opole.pl
Publikováno v:
Medical Science Pulse. 2024, Vol. 18 Issue 3, p1-11. 11p.
Autor:
Luo, Fangting1 (AUTHOR) luofangting@gmu.cn, Huang, Cheng1,2,3 (AUTHOR) huangc6a2013@gmu.edu.cn
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Jun2024, Vol. 25 Issue 12, p6716. 17p.
Autor:
Pan, Xuefang1 (AUTHOR) xuefang.pan.hsj@ssss.gouv.qc.ca, Caillon, Antoine1 (AUTHOR) antoine.caillon.etud@gmail.com, Fan, Shuxian1,2 (AUTHOR) shuxian.fan@mail.mcgill.ca, Khan, Shaukat3 (AUTHOR) shaukat.khan@nemours.org, Tomatsu, Shunji3 (AUTHOR) shunji.tomatsu@nemours.org, Pshezhetsky, Alexey V.1,2 (AUTHOR) alexei.pchejetski@umontreal.ca
Publikováno v:
Cells (2073-4409). May2024, Vol. 13 Issue 10, p877. 21p.
Autor:
Heard, J.M., Vitry, S., Bruyre, J., Hocquemiller, M., Bigou, S., Nosjean, A., Ausseil, Julie, Colle, Marie-Anne, Prevost, M.C.
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism
Molecular Genetics and Metabolism, Elsevier, 2010, 99 (2), pp.S20. ⟨10.1016/j.ymgme.2009.10.075⟩
6. Annual World Symposium of the Lysosomal Disease Network
6. Annual World Symposium of the Lysosomal Disease Network, Lysosomal Dis Network., Feb 2010, Miami, United States. 1p
Molecular Genetics and Metabolism, 2010, 99 (2), pp.S20. ⟨10.1016/j.ymgme.2009.10.075⟩
Molecular Genetics and Metabolism, Elsevier, 2010, 99 (2), pp.S20. ⟨10.1016/j.ymgme.2009.10.075⟩
6. Annual World Symposium of the Lysosomal Disease Network
6. Annual World Symposium of the Lysosomal Disease Network, Lysosomal Dis Network., Feb 2010, Miami, United States. 1p
Molecular Genetics and Metabolism, 2010, 99 (2), pp.S20. ⟨10.1016/j.ymgme.2009.10.075⟩
International audience; Progressive accumulation of large intracellular vesicles is a hallmark of cell pathology in lysosomal storage diseases. Accumulating vesicles are commonly identified as crippled lysosomes engorged with incompletely digested ma
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