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Autor:
Attié-Bitach, Tania, Comier-Daire, Valerie, Rozet, Jean-Michel, Frishberg, Yaacov, Llanas, Brigitte, Broyer, Michel, Mohsin, Nabil, Macher, Marie-Alice, Philip, Nicole, Baudouin, Véronique, Brackman, Damian, Loirat, Chantal, Charbit, Marina, Dehennault, Maud, Guyot, Claude, Bataille, Pierre, Elting, Mariet, Deschenes, Georges, Gropman, Andrea, Guest, Geneviève, Gagnadoux, Marie-France, Nicoud, Philippe, Cochat, Pierre, Ranchin, Bruno, Bensman, Albert, Guerrot, Anne-Marie, Knebelmann, Bertrand, Bilge, Ilmay, Bruno, Danièle, Burtey, Stéphane, Rouvière, Caroline Rousset, Caudwell, Valérie, Morin, Denis, Dollfus, Hélène, Maisin, Anne, Hamel, Christian, Bieth, Eric, Gie, Sophie, Goodship, Judith, Roussey, Gwenaelle, La Selve, Hermine, Nivet, Hubert, Bessenay, Lucie, Caillez, Mathilde, Palcoux, Jean Bernard, Benoît, Stéphane, Dubot, Philippe, Fila, Marc, Giuliano, Fabienne, Iftene, Daouya, Kessler, Michele, Kwon, Theresa, Lahoche, Anine, Laurent, Audrey, Leclerc, Anne-Laure, Milford, David, 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Laurence, Garcelon, Nicolas, Antignac, Corinne, Zaidan, Mohamad, Saunier, Sophie
Publikováno v:
In Kidney International August 2023 104(2):378-387
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Autor:
Griseti, Elena, Bello, Abdoul Akim, Bieth, Eric, Sabbagh, Bayane, Iacovoni, Jason S., Bigay, Joëlle, Laurell, Henrik, Čopič, Alenka
Publikováno v:
FEBS Letters; May2024, Vol. 598 Issue 10, p1170-1198, 29p
Autor:
Sigur, Elodie, Roditis, Lea, Labouret, Geraldine, Bieth, Eric, Simon, Sophie, Martin-Blondel, Audrey, Michelet, Marine, Mittaine, Marie, Blanchon, Sylvain
Publikováno v:
In The Journal of Pediatrics February 2020 217:158-164
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Autor:
Valéra, Marie-Cécile, Vaysse, Fréderic, Bieth, Eric, Longy, Michel, Cances, Claude, Bailleul-Forestier, Isabelle
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics May 2015 58(5):300-304
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Autor:
Mieusset, Roger1,2 (AUTHOR), Bieth, Eric3 (AUTHOR), Daudin, Myriam1,4 (AUTHOR), Isus, Francois2 (AUTHOR), Delaunay, Boris2 (AUTHOR), Bujan, Louis1,2,4 (AUTHOR), Monteil, Laetitia3 (AUTHOR), Fauquet, Isabelle5 (AUTHOR), Huyghe, Eric1,2 (AUTHOR), Hamdi, Safouane M.1,6 (AUTHOR) safouane.hamdi@univ-tlse3.fr
Publikováno v:
Andrology. May2020, Vol. 8 Issue 3, p645-653. 9p.
Autor:
Thorn, Hugo, Odent, Sylvie, Levy, Jonathan, Tabet, Anne-Claude, Thevenon, Julien, Caignec, Cedric Le, Schaefer, Elise, Frebourg, Thierry, Schluth-Bolard, Caroline, Plutino, Morgane, Chehadeh, Salima El, Philippe, Anais, Scheidecker, Sophie, Calmels, Nadege, Schalk, Audrey, Goldenberg, Alice, Guerot, Anne-Marie, Meur, Nathalie Le, Cassinari, Kevin, Ruaud, Lyse, Rachid, Myriam, Januel, Louis, Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle, Carneiro, Maryline, Bieth, Eric, Plaisancie, Julie, Coutton, Charles, Harbuz, Radu, Dieterich, Klaus, Nadeau, Gwenaël, Vieville, Gaelle, Fradin, Melanie, Poirsier, Celine, Spodenkiewicz, Marta, Landais, Emilie, Doco-Fenzy, Martine
Publikováno v:
Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Eur J Hum Genet 30, 88–608 (2022).
54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference
54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Wiener Medizinische Akademie GmbH, Jun 2022, Wien, Austria. pp.323-324
54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Wiener Medizinische Akademie GmbH, Jun 2022, Wien, Austria. pp.323-324, ⟨10.1038/s41431-021-01026-1⟩
54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference
54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Wiener Medizinische Akademie GmbH, Jun 2022, Wien, Austria. pp.323-324
54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Wiener Medizinische Akademie GmbH, Jun 2022, Wien, Austria. pp.323-324, ⟨10.1038/s41431-021-01026-1⟩
International audience; 10q26 deletion syndrome (OMIM #609625) is a rare autosomal dominant genetic disorder with about 100 patients reported. Most cases are sporadic. Global development delay, short stature, microcephaly and typical facial appearanc
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::9eea99fba0a8225c303ee69fca02d7ad
https://hal.science/hal-03693284
https://hal.science/hal-03693284