Zobrazeno 1 - 10 of 70 pro vyhledávání: '"Bicocchi, M. P."'
1
Akademický článek
Insight into molecular changes of the FIX protein in a series of Italian patients with haemophilia B.
Autor: Bicocchi, M. P.1, Pasino, M.1 mirellapasino@ospedale-gaslini.ge.it, Rosano, C.2, Molinari, A. C.1, Valle, E. Della1, Lanza, T.1, Bottini, F.1, Acquila, M.1
Publikováno v: Haemophilia. May2006, Vol. 12 Issue 3, p263-270. 8p. 2 Diagrams, 2 Charts.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Numerical and structural aberrations in advanced neuroblastoma tumours by CGH analysis; survival correlates with chromosome 17 status.
Autor: Cunsolo, C Lo, Bicocchi, M P, Petti, A R, Tonini, G P
Publikováno v: British Journal of Cancer. 11/15/2000, Vol. 83 Issue 10, p1295. 6p.
Zobrazit plný text záznamu
3
The Italian AICE-Genetics hemophilia A database: results and correlation with clinical phenotype
Autor: MARGAGLIONE M., CASTAMAN G., MORFINI M., ROCINO A., SANTAGOSTINO E., TAGARIELLO G., TAGLIAFERRI A.R., ZANON E., BICOCCHI M. P., CASTALDO, GIUSEPPE, PEYVANDI F., SANTACROCE R., TORRICELLI F., GRANDONE E., MANNUCCI P.M., AICE GENETICS STUDY G.R.O.U.P.
Publikováno v: Haematologica. 93(5)
Background The high mutational heterogeneity of hemophilia A is a challenge for the provision of genetic services. We plan to identify the mutation in patients with hemophilia A in order to create a confidential national database of mutations for the
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1f8b4329e0fdfbf2eec4483d5d25fa60
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18387975
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Germ-line origin of intron 1 inversion in two haemophilia A families.
Autor: Acquila, M., Pasino, M., Santoro, C., Lanza, T., Molinari, A. C., Bottini, F., Bicocchi, M. P.
Publikováno v: Haemophilia; Nov2003, Vol. 9 Issue 6, p717-720, 4p
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Molecular analysis of severe factor XI deficiency in three Italian patients.
Autor: BICOCCHI, M. P.1, MAROTTA, F.1, BANOV, L.1, ACQUILA, M.1
Publikováno v: Haemophilia. Sep2011, Vol. 17 Issue 5, pe835-e836. 2p. 1 Chart.
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
A novel point mutation in severe haemophilia A: a further proof of genotype-phenotype correlation.
Autor: BORCHIELLINI, A.1 alesandre@libero.it, BICOCCHI, M. P.2, AGUZZI, C.1, VALPREDA, A.1, VALERI, F.1, BEGGIATO, E.1, ACQUILA, M.2, SCHINCO, P. C.1
Publikováno v: Haemophilia. May2010, Vol. 16 Issue 3, p554-555. 2p.
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Mutation analysis is an essential strategy in the genetic counselling of sporadic haemophilia B families.
Autor: Bicocchi, M. P.1, Pasino, M.1, Bottini, F.1, Lanza, T.1, Mori, P. G.1, Acquila, M.1
Publikováno v: Haemophilia. Sep2002, Vol. 8 Issue 5, p730-732. 2p.
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Prenatal diagnosis of a partial 8p.
Autor: Pezzolo, Trisomy A., Bicocchi, M. P., Zampatti, C., Cuoco, C., Gimelli, G.
Publikováno v: Prenatal Diagnosis; Aug1990, Vol. 10 Issue 8, p533-538, 6p
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje