Tamizaje clínico y análisis de mutaciones en el gen FMR1 en 99 varones con características clínicas del síndrome de X-frágil

Autor: M. Angélica Alliende R, Teresa Aravena C, Alf Valiente G, Bianca Curotto L, Lorena Santa María V, Fanny Cortés M

Publikováno v: Revista chilena de pediatría v.77 n.1 2006
SciELO Chile
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Revista chilena de pediatría, Volume: 77, Issue: 1, Pages: 34-42, Published: FEB 2006

Introducción: El síndrome de X frágil (SXF) es una causa frecuente de retraso mental (RM), se presenta en 1 de 4 000 hombres y en 1 de 8 000 mujeres. A nivel molecular existen principalmente tres tipos de alteraciones: premutación, mutación comp

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4c150caebe33e49d96c2f684ab6f7cc4
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062006000100005

Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi

Autor: Fanny Cortés M, M. Angélica Alliende R, Andrés Barrios R, Bianca Curotto L, Lorena Santa María V, Ximena Barraza O, Ledia Troncoso A, Cecilia Mellado S, Rosa Pardo V

Publikováno v: Revista médica de Chile v.133 n.1 2005
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Background: Prader-Willi syndrome (PWS) is a neurogenetic disease characterized by neonatal hypotonia, retarded mental and motor development, hypogonadism, hyperphagia, morbid obesity and dysmorphic facial features. It has an incidence of 1:12.000-15

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::919bb75197a8e95a0b9c59efd094540f
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872005000100005

Hallazgos citogenéticos en pacientes con síndrome de Down

Autor: Bianca Curotto L, Fanny Cortés M, María Angélica Alliende R

Publikováno v: Revista chilena de pediatría v.61 n.6 1990
SciELO Chile
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Revista chilena de pediatría, Volume: 61, Issue: 6, Pages: 313-316, Published: DEC 1990

Non classic 21 trisomy in Down's syndrome In order to describe the frequency of non classical forms of 21 trisomy in patients with Down's syndrome at the cytogenetic's laboratory of our institution (Institute de Nutrition y Tecnologi'a de los Aliment

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4840cdfe1cdc41419fb5e2e5db96aa57
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41061990000600004

Síndrome del X-Frágil: Discusión del Primer Caso confirmado citogenéticamente en Chile

Autor: Gladys Barahona H, Elizabeth Anriquez E, Santiago Muzzo B, Bianca Curotto L, Flora de la Barra M, Regina Moreno A, Angélica Alliende R, Yves Lacassle S

Publikováno v: Revista chilena de pediatría v.54 n.6 1983
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Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e06e7a39298036be30444e10d1b0e9fc
https://doi.org/10.4067/s0370-41061983000600005