Zobrazeno 1 - 10 of 227 pro vyhledávání: '"Biagioli, G."'
1
Akademický článek
Study of the impact of ClinGen Revisions on ACMG/AMP variant semi-automatic classification for Rare Diseases diagnosis.
Autor: Rius A; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires (FCEyN-UBA) e Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Pabellón 2 de Ciudad Universitaria, Ciudad de Buenos Aires C1428EHA, Argentina. Electronic address: anaflorazul@gmail.com., Aguirre N; Bitgenia, Análisis de Datos Genómicos, Camino Parque Centenario N° 2565 - La Plata, Alicia Moreau de Justo N° 1750 3° H - CABA, Buenos Aires, Argentina., Erra L; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires (FCEyN-UBA) e Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Pabellón 2 de Ciudad Universitaria, Ciudad de Buenos Aires C1428EHA, Argentina., Brunello FG; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires (FCEyN-UBA) e Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Pabellón 2 de Ciudad Universitaria, Ciudad de Buenos Aires C1428EHA, Argentina., Biagioli G; Bitgenia, Análisis de Datos Genómicos, Camino Parque Centenario N° 2565 - La Plata, Alicia Moreau de Justo N° 1750 3° H - CABA, Buenos Aires, Argentina., Zaiat J; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires (FCEyN-UBA) e Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Pabellón 2 de Ciudad Universitaria, Ciudad de Buenos Aires C1428EHA, Argentina., Marti MA; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires (FCEyN-UBA) e Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Pabellón 2 de Ciudad Universitaria, Ciudad de Buenos Aires C1428EHA, Argentina.
Publikováno v: Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry [Clin Chim Acta] 2025 Jan 30; Vol. 566, pp. 120065. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 29.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
La storia alla prova del territorio
Autor: Pazzagli, R., Bevilacqua, P., Biagioli, G., Russo, Saverio
Publikováno v: Scienze del Territorio, Vol 5 (2017)
Territory is the product of history, a history understood as a process in which man and nature constantly interact, both as active subjects. As a common good, especially in its visible dimension represented by landscape, territory is also the cleares
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5a1e21996472f6acc619114594eace4c
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Oculocutaneous albinism type 1B associated with a functionally significant tyrosinase gene polymorphism detected with Whole Exome Sequencing.
Autor: Mendez R; Centro Nacional de Genética Médica 'Dr. Eduardo E. Castilla', ANLIS, Buenos Aires, Argentina., Iqbal S; Center for Development of Therapeutics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts, USA.; Stanley Center for Psychiatric Research, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts, USA.; Analytic and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts, USA., Vishnopolska S; Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Martinez C; Centro Nacional de Genética Médica 'Dr. Eduardo E. Castilla', ANLIS, Buenos Aires, Argentina., Dibner G; Departamento de Oftalmología, Hospital Rivadavia, Buenos Aires, Argentina., Aliano R; Departamento de Oftalmología, Hospital Rivadavia, Buenos Aires, Argentina., Zaiat J; Departamento de Química Biológica, Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Ciudad Universitaria, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Biagioli G; Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.; Departamento de Bioinformática, Bitgenia, Buenos Aires, Argentina., Fernandez C; Laboratorio de Genética, Novagen, Buenos Aires, Argentina., Turjanski A; Departamento de Química Biológica, Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Ciudad Universitaria, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Campbell AJ; Center for Development of Therapeutics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts, USA.; Stanley Center for Psychiatric Research, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts, USA., Mercado G; Centro Nacional de Genética Médica 'Dr. Eduardo E. Castilla', ANLIS, Buenos Aires, Argentina., Marti MA; Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
Publikováno v: Ophthalmic genetics [Ophthalmic Genet] 2021 Jun; Vol. 42 (3), pp. 291-295. Date of Electronic Publication: 2021 Feb 18.
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Assessment of object-based indices to identify convective organization.
Autor: Mandorli, Giulio1 (AUTHOR) giulio.mandorli@lmd.ipsl.fr, Stubenrauch, Claudia J.1 (AUTHOR)
Publikováno v: Geoscientific Model Development. 2024, Vol. 17 Issue 21, p7795-7813. 19p.
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Inflammatory cutaneous lesions and pulmonary manifestations in a new patient with autosomal recessive ISG15 deficiency case report.
Autor: Buda G; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires (FCEyN-UBA) e Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Pabellón 2 de Ciudad Universitaria, Buenos Aires, Argentina.; Bitgenia, Buenos Aires, Argentina., Valdez RM; Hospital Militar Central, Servicio de Genética, Buenos Aires, Argentina., Biagioli G; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires (FCEyN-UBA) e Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Pabellón 2 de Ciudad Universitaria, Buenos Aires, Argentina.; Bitgenia, Buenos Aires, Argentina., Olivieri FA; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires (FCEyN-UBA) e Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Pabellón 2 de Ciudad Universitaria, Buenos Aires, Argentina., Affranchino N; Hospital Juan P. Garrahan, Servicio de Pediatría, Buenos Aires, Argentina., Bouso C; Hospital Juan P. Garrahan, Servicio de Inmunología y Reumatología, Buenos Aires, Argentina., Lotersztein V; Hospital Militar Central, Servicio de Genética, Buenos Aires, Argentina., Bogunovic D; Department of Microbiology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, USA.; Department of Pediatrics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, USA.; The Mindich Child Health and Development Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, USA., Bustamante J; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM, Paris, France.; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM, University of Paris, Imagine Institute, Paris, EU France.; St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University, New York, USA.; Study Center of Immunodeficiencies, Necker Hospital for Sick Children, Paris, EU France., Martí MA; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires (FCEyN-UBA) e Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Pabellón 2 de Ciudad Universitaria, Buenos Aires, Argentina.
Publikováno v: Allergy, asthma, and clinical immunology : official journal of the Canadian Society of Allergy and Clinical Immunology [Allergy Asthma Clin Immunol] 2020 Sep 03; Vol. 16, pp. 77. Date of Electronic Publication: 2020 Sep 03 (Print Publication: 2020).
Zobrazit plný text záznamu
10
Report
Spastic ataxia with eye-of-the-tiger-like sign in 4 siblings due to novel compound heterozygous AFG3L2 mutation.
Autor: Calandra CR; Department of Neurology, Hospital El Cruce, Av. Calchaquí 5401, 1888, Florencio Varela, Buenos Aires, Argentina. Electronic address: cristianrcalandra@gmail.com., Buda G; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Ciudad Universitaria, Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina; Bitgenia, Alicia Moreau de Justo, 1750, Buenos Aires, Argentina., Vishnopolska SA; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires. Ciudad Universitaria, Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina; Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Ciudad Universitaria, Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Oliveri J; Department of Clinical Genetics, Hospital El Cruce, Florencio Varela, Buenos Aires, Argentina., Olivieri FA; Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Ciudad Universitaria, Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Pérez Millán MI; Departamento de Fisiología y Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires. Ciudad Universitaria, Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Biagioli G; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires. Ciudad Universitaria, Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina; Bitgenia, Alicia Moreau de Justo, 1750, Buenos Aires, Argentina., Miquelini LA; Servicio de Diagnóstico por Imágenes, Hospital Británico de Buenos Aires, Perdriel 74, C1280AEB, Buenos Aires, Argentina., Pellene AL; Unidad de Movimientos Anormales, Hospital Posadas, Avenida Presidente Arturo U. Illia s/n y Marconi Morón, B1684, El Palomar, Buenos Aires, Argentina., Marti MA; Departamento de Química Biológica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires. Ciudad Universitaria, Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina; Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (IQUIBICEN) CONICET, Ciudad Universitaria, Intendente Guiraldes 2160, C1428EGA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina; Bitgenia, Alicia Moreau de Justo, 1750, Buenos Aires, Argentina.
Publikováno v: Parkinsonism & related disorders [Parkinsonism Relat Disord] 2020 Apr; Vol. 73, pp. 52-54. Date of Electronic Publication: 2020 Mar 24.
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje