Zobrazeno 1 - 10
of 78
pro vyhledávání: '"Beysen D"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bleyenheuft, C., Goemans, N., Wanyama, S., Van Damme, P., De Bleecker, J., Van Coster, R., De Jonghe, P., Beysen, D., Van den Bergh, P., Paquay, S., Servais, L., de Noordhout, A. Maertens, Haan, J., De Meirleir, L., Remiche, G., Deconinck, N., Arnould, C.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3848::892d6da57bc656f6111df64ebf7af320
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.06.332
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.06.332
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Banka, S, Lederer, D, Benoit, V, Jenkins, E, Howard, E, Bunstone, S, Kerr, B, Mckee, S, Lloyd, IC, Shears, D, Stewart, H, White, SM, Savarirayan, R, Verheijen - Mancini, Grazia, Beysen, D, Cohn, RD, Grisart, B, Maystadt, I, Donnai, D
Publikováno v:
Clinical Genetics, 87(3), 252-258. Wiley-Blackwell Publishing Ltd
We describe seven patients with KDM6A (located on Xp11.3 and encodes UTX) mutations, a rare cause of Kabuki syndrome (KS2, MIM 300867) and report, for the first time, germ-line missense and splice-site mutations in the gene. We demonstrate that less
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::d7409eeb40ffc50bf40f9cda942ff6f6
https://pure.eur.nl/en/publications/8155dbea-e7ad-4f06-82b9-b49cbeb9af77
https://pure.eur.nl/en/publications/8155dbea-e7ad-4f06-82b9-b49cbeb9af77
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bleyenheuft, C., Wanyama, S., Van Damme, P., Goemans, N., De Bleecker, J., Van Coster, R., De Jonghe, P., Beysen, D., Van den Bergh, P., Paquay, S., Servais, L., Maertens de Noordhout, A., Haan, J., De Meirleir, L., Remiche, G., Deconinck, N., Arnould, C.
Publikováno v:
In Annals of Physical and Rehabilitation Medicine July 2018 61 Supplement:e541-e541
