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Autor:
Avila-Smirnow, D., Gueneau, L., Batonnet-Pichon, S., Delort, F., Bécane, H.-M., Claeys, K., Beuvin, M., Goudeau, B., Jais, J.-P., Nelson, I., Richard, P., Ben Yaou, R., Romero, N.B., Wahbi, K., Mathis, S., Voit, T., Furst, D., van der Ven, P., Gil, R., Vicart, P., Fardeau, M., Bonne, G., Behin, A.
Publikováno v:
In Revue Neurologique October 2016 172(10):594-606
Autor:
Meyer, C, Lacene, E, Beuvin, M, Evangelista, T, Laporte, J, Jeannin-Girardon, A, Collet, P, Poch, O, Romero, N, Chennen, K, Cadot, B
Publikováno v:
Myology
Myology, Sep 2022, Nice, France. 2022
Congress of the World Muscle Society
Congress of the World Muscle Society, Oct 2022, Halifax, Canada. 2022
Myology, Sep 2022, Nice, France. 2022
Congress of the World Muscle Society
Congress of the World Muscle Society, Oct 2022, Halifax, Canada. 2022
International audience
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https://hal.science/hal-03953249
https://hal.science/hal-03953249
Autor:
Moulay, G., Nelson, I., Lainé, J., Cohen, E., Lemaître, M., Mamchaoui, K., Julien, L., Brochier, G., Beuvin, M., Yaou, R. Ben, Malfatti, E., Fardeau, C., Fardeau, M., Romero, N., Bitoun, M., Stojkovic, T., Bonne, Gisèle, Vassilopoulos, S.
Publikováno v:
26th International Congress of the World Muscle Society (WMS)
26th International Congress of the World Muscle Society (WMS), Sep 2021, Virtual conference, United Kingdom. Neuromuscular Disorders, 31, pp.S141-S142, 2021, ⟨10.1016/j.nmd.2021.07.326⟩
26th International Congress of the World Muscle Society (WMS), Sep 2021, Virtual conference, United Kingdom. Neuromuscular Disorders, 31, pp.S141-S142, 2021, ⟨10.1016/j.nmd.2021.07.326⟩
International audience
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https://hal.science/hal-03983816
https://hal.science/hal-03983816
Autor:
Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., 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Publikováno v:
Acta Myologica
GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast
Autor:
Merlet, A., Lacène, E., Nelson, I., Brochier, G., Labasse, C., Chanut, A., Madelaine, A., Beuvin, M., Bonne, G., Féasson, L., Minot, M., Noury, J., Fradin, M., Fernández-Eulate, G., Behin, A., Stojkovic, T., Hentschel, A., Marcorelles, P., Roos, A., Evangelista, T.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S99-S99
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S67-S67
Autor:
Cohen, E., Nelson, I., Gartioux, C., Beuvin, M., Mezdari, Z., Roth, F., Rabah BEN YAOU, Quijano-Roy, S., Stojkovic, T., Robert-Yves Carlier, Allamand, V., Gisèle Bonne
Publikováno v:
Solve-RD Annual Meeting
Solve-RD Annual Meeting, Mar 2020, Barcelona, Spain
HAL
New Directions in Skeletal Muscle Biology
New Directions in Skeletal Muscle Biology, Jun 2020, Virtual conference (Covid), United States
Solve-RD Annual Meeting, Mar 2020, Barcelona, Spain
HAL
New Directions in Skeletal Muscle Biology
New Directions in Skeletal Muscle Biology, Jun 2020, Virtual conference (Covid), United States
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https://hal.science/hal-03986992
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Autor:
Ben Yaou, R., Stojkovic, T., Cerino, Mathieu, Duval, F., Juntas-Morales, R., Nelson, I., Beuvin, M., Lacene, E., Sternberg, D., Nectoux, J., Martin-Negrier, M., Bartoli, Marc, Cossee, M., Leturcq, F., Sole, G., Krahn, Martin, Romero, N., Eymard, B., Bonne, Gisèle
Publikováno v:
24th International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS)
24th International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), Oct 2019, Copenhagen, Denmark. 29, pp.S140, 2019, ⟨10.1016/j.nmd.2019.06.366⟩
24th International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), Oct 2019, Copenhagen, Denmark. 29, pp.S140, 2019, ⟨10.1016/j.nmd.2019.06.366⟩
International audience
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Autor:
Torelli, S., Scaglioni, D., Sardone, V., Domingos, J., Jones, A., Ellis, M., Eastwood, D., Feng, L., Leturcq, F., Ben Yaou, R., Ricci, E., Beuvin, M., Bonne, Gisèle, Sewry, C., Tasca, G., Phadke, R., Morgan, J., Muntoni, F.
Publikováno v:
24th International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS)
24th International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), Oct 2019, Copenhagen, Denmark. 29, pp.S90, 2019, ⟨10.1016/j.nmd.2019.06.199⟩
24th International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), Oct 2019, Copenhagen, Denmark. 29, pp.S90, 2019, ⟨10.1016/j.nmd.2019.06.199⟩
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https://hal.science/hal-03973454
https://hal.science/hal-03973454
Autor:
Beuvin, M., Lacène, E., Labasse, C., Brochier, G., Madelaine, A., Ben Yaou, R., Stojkovic, T., Sole, G., Juntas-Morales, R., Martin-Negrier, M., Duval, F., Nelson, I., Nectoux, J., Leturcq, F., Cossée, M., Sternberg, D., Eymard, B., Bonne, Gisèle, Evangelista, T., Romero, N.
Publikováno v:
24th International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS)
24th International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), Oct 2019, Copenhagen, Denmark. 29, pp.S138, 2019, ⟨10.1016/j.nmd.2019.06.359⟩
24th International Annual Congress of the World-Muscle-Society (WMS), Oct 2019, Copenhagen, Denmark. 29, pp.S138, 2019, ⟨10.1016/j.nmd.2019.06.359⟩
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https://hal.science/hal-03973473
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