New clinical forms of hereditary apoA-I amyloidosis entail both glomerular and retinal amyloidosis.

Autor: Colombat M; Service d'Anatomopathologie, Institut Universitaire du Cancer Toulouse Oncopole, Centre Hospitalo-Universitaire Toulouse, Toulouse, France., Aldigier JC; Service de Néphrologie et de transplantation rénale, Centre Hospitalo-Universitaire Dupuytren, Limoges, France., Rothschild PR; Service d'Ophtalmologie, OphtalmoPôle, Hôpital Cochin, Université de Paris, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Javaugue V; Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation Rénale, Centre Hospitalo-Universitaire Poitiers, Poitiers, France., Desport E; Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation Rénale, Centre Hospitalo-Universitaire Poitiers, Poitiers, France., Frouget T; Service de Néphrologie, Centre Hospitalo-Universitaire Pontchaillou, Rennes, France., Goujon JM; Service d'Anatomie Pathologique, Unité de microscopie électronique, Centre Hospitalo-Universitaire La Miletrie, Centre de Référence National Amylose AL et autres maladies de dépôts d'immunoglobulines monoclonales, Université de Poitiers, Poitiers, France., Rioux-Leclercq N; Laboratoire d'Anatomopathologie, Centre Hospitalo-Universitaire Pontchaillou, Rennes, France., Quellard N; Service d'Anatomie Pathologique, Unité de microscopie électronique, Centre Hospitalo-Universitaire La Miletrie, Centre de Référence National Amylose AL et autres maladies de dépôts d'immunoglobulines monoclonales, Université de Poitiers, Poitiers, France., Rerolle JP; Service de Néphrologie et de transplantation rénale, Centre Hospitalo-Universitaire Dupuytren, Limoges, France., Paraf F; Laboratoire d'anatomopathologie, Centre Hospitalo-Universitaire Dupuytren, Limoges, France., Beugnet C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Fédération de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université de Paris, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Tiple A; Service de Néphrologie et Transplantation, Centre Hospitalier Jacques Lacarin de Vichy, Vichy, France., Durrbach A; Service de Néphrologie, Hôpital de Bicêtre, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Le Kremlin-Bicêtre, France., Samuel D; Centre hépato-biliare, Hôpital Paul Brousse, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Villejuif, France., Brézin A; Service d'Ophtalmologie, OphtalmoPôle, Hôpital Cochin, Université de Paris, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Bridoux F; Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation Rénale, Centre Hospitalo-Universitaire Poitiers, Poitiers, France., Valleix S; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Fédération de Génétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université de Paris, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France. Electronic address: sophie.valleix@aphp.fr.

Publikováno v: Kidney international [Kidney Int] 2020 Jul; Vol. 98 (1), pp. 195-208. Date of Electronic Publication: 2020 Apr 23.

Control Modules for Scintillation Counters in the SPS Experimental Areas

Autor: Baribaud, Guy, Beugnet, C, Cojan, A, Ferri, G, Fullerton, J, Manarin, A, Spanggaard, J

The hardware used in the SPS Experimental Areas to control the beam instrumentation electronics and mechanics of the particle detectors is based on CAMAC and NIM modules. The maintenance of this hardware now presents very serious problems. The module

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od________65::266aee59de5efaa28d4665518f6d4b0b
http://cds.cern.ch/record/509292

VLITL is a major cross-β-sheet signal for fibrinogen Aα-chain frameshift variants.

Autor: Garnier C; Mécanismes Moléculaires dans les Démences Neurodégénératives INSERM U1198, Université Montpellier, Montpellier, France., Briki F; Laboratoire de Physique des Solides, Université Paris Sud, Orsay, France., Nedelec B; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Unité mixte de Recherche U_1163, Institut IMAGINE, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Le Pogamp P; Service de Néphrologie, CHU de Rennes, Rennes, France., Dogan A; Division of Anatomic Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN.; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY., Rioux-Leclercq N; Département d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Centre Hospitalo-Universitaire Pontchaillou, et CNRS/UMR6061, IFR140, Faculté de Médecine, Université de Rennes 1, Rennes, France., Goude R; Institut de Génétique et Développement de Rennes, Unité Mixte de Recherche 6290, Centre National de la Recherche Scientifique, Rennes, France., Beugnet C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine Paris, AP-HP, Paris, France., Martin L; Service d'Anatomie Pathologique, Faculté de Médecine de Dijon, Dijon, France., Delpech M; Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Hôpital Cochin, Paris, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine Paris, AP-HP, Paris, France., Bridoux F; Service de Néphrologie, CHU de Poitiers, et Centre national de référence des amyloses AL et autres maladies de dépôts d'immunoglobulines monoclonales, Poitiers, France., Grateau G; Service de Médecine Interne, Hôpital Tenon, Paris, et Centre de référence des amyloses d'origine inflammatoire et de la fièvre méditerranéenne familiale, Paris, France; and., Doucet J; Laboratoire de Physique des Solides, Université Paris Sud, Orsay, France., Derreumaux P; Laboratoire de Biochimie Théorique, UPR9080 CNRS, Université Denis Diderot, Sorbonne Paris Cité, IBPC, Institut Universitaire de France, Paris, France., Valleix S; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Unité mixte de Recherche U_1163, Institut IMAGINE, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Faculté de Médecine Paris, AP-HP, Paris, France.

Publikováno v: Blood [Blood] 2017 Dec 21; Vol. 130 (25), pp. 2799-2807. Date of Electronic Publication: 2017 Oct 31.

Droplet digital PCR combined with minisequencing, a new approach to analyze fetal DNA from maternal blood: application to the non-invasive prenatal diagnosis of achondroplasia.

Autor: Orhant L; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, HUPC Hôpital Cochin, Paris, France., Anselem O; Maternité Cochin-Port Royal, HUPC Hôpital Cochin, Paris, France., Fradin M; Service de Génétique Médicale, CHU de Rennes, Rennes, France., Becker PH; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, HUPC Hôpital Cochin, Paris, France., Beugnet C; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, HUPC Hôpital Cochin, Paris, France., Deburgrave N; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, HUPC Hôpital Cochin, Paris, France., Tafuri G; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, HUPC Hôpital Cochin, Paris, France., Letourneur F; INSERM, U1016, Institut Cochin, CNRS UMR8104, Université Paris Descartes, Paris, France., Goffinet F; Maternité Cochin-Port Royal, HUPC Hôpital Cochin, Paris, France., Allach El Khattabi L; Laboratoire de Cytogénétique, HUPC Hôpital Cochin, Paris, France., Leturcq F; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, HUPC Hôpital Cochin, Paris, France., Bienvenu T; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, HUPC Hôpital Cochin, Paris, France.; INSERM, U1016, Institut Cochin, CNRS UMR8104, Université Paris Descartes, Paris, France., Tsatsaris V; Maternité Cochin-Port Royal, HUPC Hôpital Cochin, Paris, France., Nectoux J; Service de Biochimie et Génétique Moléculaire, HUPC Hôpital Cochin, Paris, France.; INSERM, U1016, Institut Cochin, CNRS UMR8104, Université Paris Descartes, Paris, France.

Publikováno v: Prenatal diagnosis [Prenat Diagn] 2016 May; Vol. 36 (5), pp. 397-406. Date of Electronic Publication: 2016 Apr 07.

P2.43 Revisiting X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy. New insights into an old story

Autor: Ben Yaou, R., Beugnet, C., Chikhaoui, K., Hamroun, D., Kaplan, J.C., Béroud, C., Bonne, G., Leturcq, F., F. French EDMD network

Publikováno v: In Neuromuscular Disorders October 2011 21(9-10):673-673