Zobrazeno 1 - 10
of 44
pro vyhledávání: '"Bettocchi, Ilaria"'
Autor:
Bettocchi, Ilaria <1976>
Background. Phenylketonuria is the most prevalent inborn error of aminoacid metabolism. Is an autosomal recessive disorder. It results from mutations in the phenylalanine hydroxilase (PAH) gene. Phenotypes can vary from mild hyperphenylalaninemia to
Externí odkaz:
http://amsdottorato.unibo.it/4593/
Autor:
Tonin, Rodolfo, Caciotti, Anna, Funghini, Silvia, Pasquini, Elisabetta, Mooney, Sean D., Cai, Binghuang, Proncopio, Elena, Donati, Maria Alice, Baronio, Federico, Bettocchi, Ilaria, Cassio, Alessandra, Biasucci, Giacomo, Bordugo, Andrea, la Marca, Giancarlo, Guerrini, Renzo, Morrone, Amelia
Publikováno v:
In BBA Clinical June 2016 5:114-119
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Baronio, Federico, Righi, Beatrice, Righetti, Francesca, Bettocchi, Ilaria, Ortolano, Rita, Faldella, Giacomo, Rondelli, Roberto, Pession, Andrea, Cassio, Alessandra
Publikováno v:
Pediatric Research; Nov2019, Vol. 86 Issue 5, p646-650, 5p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
BALSAMO, ANTONIO, BETTOCCHI, ILARIA, BAL, MILVA ORQUIDEA, PESSION, ANDREA, CASSIO, ALESSANDRA, Rinaldini D, Marsigli A, Monti S, Baronio F, Rigetti F, Motta R
Un difetto della 21-idrossilazione (21OHD) nella corteccia surrenalica è la causa di oltre il 90% dei casi di iperplasia surrenalica congenita (ISC). Dal punto di vista biochimico il deficit determina una bassa concentrazione plasmatica di cortisolo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4094::bebbff7e0771d3b263dce0289f84ad23
http://hdl.handle.net/11585/127259
http://hdl.handle.net/11585/127259
Autor:
BETTOCCHI, ILARIA, NICOLETTI, ANNALISA, BARONIO, FEDERICO, BALDAZZI, LILIA, CASSIO, ALESSANDRA, PESSION, ANDREA, BAL, MILVA ORQUIDEA, S. Monti, A. Rizzello
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4094::72ab9106944ce7abeedc95407ff46942
http://hdl.handle.net/11585/129199
http://hdl.handle.net/11585/129199