Zobrazeno 1 - 10
of 163
pro vyhledávání: '"Bestrophin-1"'
Autor:
Obaid Imtiyazul Haque, Anbukayalvizhi Chandrasekaran, Faisal Nabi, Owais Ahmad, João Pedro Marques, Tanweer Ahmad
Publikováno v:
BMC Ophthalmology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Abstract Purpose To describe the clinical features, imaging characteristics, and genetic test results associated with a novel compound heterozygous mutation of the BEST1 gene in two siblings with autosomal recessive bestrophinopathy. Methods Two sibl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b6de372fa6df491ab5989e5de2075558
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Taiwan Journal of Ophthalmology, Vol 11, Iss 1, Pp 71-76 (2021)
PURPOSE: Autosomal recessive bestrophinopathy (ARB) is a disease that results from the mutations in the BEST1 gene. It is characterized by multifocal yellowish lipofuscin deposits, cystoid macular edema, and subretinal fluid. Among approximately 270
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/62c431de3dbc4fffbbd86e70d7cb1324
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Qingqing Zhao, Yang Kong, Alec Kittredge, Yao Li, Yin Shen, Yu Zhang, Stephen H Tsang, Tingting Yang
Publikováno v:
eLife, Vol 10 (2021)
Genetic mutation of the human BEST1 gene, which encodes a Ca2+-activated Cl- channel (BEST1) predominantly expressed in retinal pigment epithelium (RPE), causes a spectrum of retinal degenerative disorders commonly known as bestrophinopathies. Previo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c7a01771d5c74570aa5269d460e9616d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Soo-Jin Oh, Junsung Woo, Young-Sun Lee, Minhee Cho, Eunju Kim, Nam-Chul Cho, Jae-Yong Park, Ae Nim Pae, C. Justin Lee, Eun Mi Hwang
Publikováno v:
Molecular Brain, Vol 10, Iss 1, Pp 1-12 (2017)
Abstract Background Bestrophin-1 (Best1) is a calcium-activated anion channel (CAAC) that is expressed broadly in mammalian tissues including the brain. We have previously reported that Best1 is expressed in hippocampal astrocytes at the distal peri-
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d5aac33069184f25b0f2236434fe85e6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Andrea Milenkovic, Denise Schmied, Naoyuki Tanimoto, Mathias W. Seeliger, Janet R. Sparrow, Bernhard H. F. Weber
Publikováno v:
Biology Open, Vol 8, Iss 7 (2019)
Human bestrophin-1 (BEST1) is an integral membrane protein known to function as a Ca2+-activated and volume-regulated chloride channel. The majority of disease-associated mutations in BEST1 constitute missense mutations and were shown in vitro to lea
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/10dc0580fb44444c8b801bb4b032369a