Zobrazeno 1 - 10
of 78
pro vyhledávání: '"Bertacchi, Michele"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bertacchi, Michele1 (AUTHOR) chiara.tocco@unice.fr, Tocco, Chiara1 (AUTHOR), Schaaf, Christian P.2 (AUTHOR) christian.schaaf@med.uni-heidelberg.de, Studer, Michèle1 (AUTHOR) michele.bertacchi@unice.fr
Publikováno v:
Cells (2073-4409). Apr2022, Vol. 11 Issue 8, p1260. 47p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jurkute, Neringa, Bertacchi, Michele, Arno, Gavin, Tocco, Chiara, Kim, Ungsoo Samuel, Kruszewski, Adam M, Avery, Robert A, Bedoukian, Emma C, Han, Jinu, Ahn, Sung Jun, Pontikos, Nikolas, Acheson, James, Davagnanam, Indran, Bowman, Richard, Kaliakatsos, Marios, Gardham, Alice, Wakeling, Emma, Oluonye, Ngozi, Reddy, Maddy Ashwin, Clark, Elaine, Rosser, Elisabeth, Amati-Bonneau, Patrizia, Charif, Majida, Lenaers, Guy, Meunier, Isabelle, Defoort, Sabine, Vincent-Delorme, Catherine, Robson, Anthony G, Holder, Graham E, Jeanjean, Luc, Martinez-Monseny, Antonio, Vidal-Santacana, Mariona, Dominici, Chloé, Gaggioli, Cedric, Giordano, Nadia, Caleo, Matteo, Liu, Grant T, Genomics England Research Consortium, Webster, Andrew R, Studer, Michèle, Yu-Wai-Man, Patrick
Pathogenic NR2F1 variants cause a rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder referred to as the Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome. Although visual loss is a prominent feature seen in affected individuals, the molecular and cellula
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2b46fdc600ad4c435bc6b53b70ed9835
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Mouse Nr2f1 haploinsufficiency unveils new pathological mechanisms of a human optic atrophy syndrome
Autor:
Bertacchi, Michele, Gruart, Agnès, Kaimakis, Polynikis, Allet, Cécile, Serra, Linda, Delgado-García, José María, Bovolenta, Paola, Studer, Michèle
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
instname
Optic nerve atrophy represents the most common form of hereditary optic neuropathies leading to vision impairment. The recently described Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy (BBSOA) syndrome denotes an autosomal dominant genetic form of neuropathy ca
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1d619582007dc0ced00876655727454e
http://hdl.handle.net/10261/215054
http://hdl.handle.net/10261/215054