Zobrazeno 1 - 10
of 106
pro vyhledávání: '"Berna Şeker"'
Autor:
Ayşe Hitay İnan, Berna Şeker Yılmaz, Fatma Derya Bulut, Sebile Kılavuz, Deniz Kor, Mehmet Karakaş, Halise Neslihan Önenli Mungan
Publikováno v:
Journal of Pediatric Research, Vol 8, Iss 2, Pp 206-208 (2021)
Mucopolysaccharidosis type-II (MPS-II) is an X-linked lysosomal storage disorder. Here, we report an 8-year-old boy with pebbling sign in the scapular region, coarse facies, claw hand, diastolic murmur, and hepatomegaly. With decreased iduronate-2-su
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/292605ffe54e4b4b9c1d6cd967b776f1
Publikováno v:
Cukurova Medical Journal, Vol 45, Iss 2, Pp 401-407 (2020)
Amaç: Bu çalışmada farklı tiplerinde değişen oranlarda multisistemik tutuluma, nörolojik bulguların da eşlik ettiği mukopolisakkaridozlu hastalarda, serum vitamin B12 düzeylerinin de klinik seyir üzerine etkisi araştırılmıştır.Gere
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6b2f61fd9e28467394003eb071872daa
Autor:
Sebile Kılavuz, Fatma Derya Bulut, Deniz Kör, Berna Şeker Yılmaz, Sibel Başaran, Tunay Sarpel, Neslihan Önenli Mungan
Publikováno v:
Journal of Pediatric Research, Vol 5, Iss 1, Pp 7-11 (2018)
Aim:Alkaptonuria (AKU) is an autosomal recessively inherited disease caused by a deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase. This enzyme converts homogentisic acid (HGA) into maleylacetoacetic acid in the tyrosine degradation pathway. The presence o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e235d9d3729643718d71152d6a045a65
Autor:
Fatma Derya Bulut, Deniz Kör, Berna Şeker Yılmaz, Mustafa Yılmaz, Derya Ufuk Altıntaş, Serdar Ceylaner, Sebile Kılavuz, Neslihan Önenli Mungan
Publikováno v:
Journal of Pediatric Research, Vol 5, Iss 1, Pp 54-56 (2018)
Typical features of Netherton syndrome are congenital ichthyosiform erythroderma, atopic diathesis and trichorrhexis nodosa. Here in this report, we present a case with congenital ichthyosis with atopy presenting later. We wanted to discuss the impor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/68bba7beafc7468a82d7f42d4071799e
Autor:
Nefise Hilal Cansever Övetti, Halise Neslihan Önenli Mungan, Berna Şeker Yılmaz, Fatma Derya Bulut
Publikováno v:
Cukurova Medical Journal, Vol 43, Iss 2, Pp 500-501 (2018)
Bir Olgu Nedeni İle Hiperkarotenemi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f86c5fb6c5f14c24bdfa6fee4858ea08
Autor:
Faruk İNCECİK, Neslihan MUNGAN, Özlem Mihriban Hergüner, Deniz KÖR, Berna ŞEKER, Sakir Altunbasak
Publikováno v:
Cukurova Medical Journal, Vol 39, Iss 4, p 0 (2014)
L-2-hidroksiglutarik asidüri nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli, metabolik bir hastalıktır. Hastalık zihinsel engellilik, ataksi, ekstrapiramidal bulgular ve nöbetler ile gider. Tanısı kranial manyetik rezonans görüntüleme ve idrar
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b89027cf0c4f470a8924d2fb91956913
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.