Zobrazeno 1 - 10
of 431
pro vyhledávání: '"Bermejo Guerrero, L."'
Autor:
Martín-Jiménez P; Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España., Bermejo-Guerrero L; Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España; Grupo de Investigación de Enfermedades metabólicas, mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12, Hospital 12 de Octubre, Madrid, España., Hernandez-Voth A; Servicio de Neumología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España., Arteche-López A; Grupo de Investigación de Enfermedades metabólicas, mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12, Hospital 12 de Octubre, Madrid, España; Servicio de Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España., Hernández-Lain A; Servicio de Anatomía Patológica, Sección de Neuropatología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España., Rabasa M; Servicio de Neurología, Hospital de Fuenlabrada, Fuenlabrada, Madrid, España., Domínguez-González C; Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España; Grupo de Investigación de Enfermedades metabólicas, mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12, Hospital 12 de Octubre, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España. Electronic address: cdgonzalez@salud.madrid.org.
Publikováno v:
Medicina clinica [Med Clin (Barc)] 2024 Aug 17. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 17.
Autor:
Bermejo-Guerrero L; Neurology Department, Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre, Madrid 28041, Spain., Hernández-Voth A; Pulmonology Department, Mechanical Ventilation and Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre, Madrid 28041, Spain., Serrano-Lorenzo P; Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER), Madrid 28029, Spain., Blázquez A; Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER), Madrid 28029, Spain; Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre', Hospital Research Institute (imas12), Madrid 28041, Spain., Martin-Jimenez P; Neurology Department, Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre, Madrid 28041, Spain., Martin MA; Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER), Madrid 28029, Spain; Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre', Hospital Research Institute (imas12), Madrid 28041, Spain; Genetics Department, Hospital Universitario, 12 de Octubre, Madrid 28041, Spain., Domínguez-González C; Neurology Department, Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre, Madrid 28041, Spain; Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER), Madrid 28029, Spain; Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre', Hospital Research Institute (imas12), Madrid 28041, Spain. Electronic address: cdgonzalez@salud.madrid.org.
Publikováno v:
Mitochondrion [Mitochondrion] 2024 May; Vol. 76, pp. 101879. Date of Electronic Publication: 2024 Apr 09.
Autor:
Sivera R; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Pelayo-Negro AL; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Jericó I; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Domínguez-González C; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Horga A; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Rodriguez De Rivera FJ; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Gallardo E; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Tembl JI; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Bermejo-Guerrero L; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Pagola Lorz MI; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Azorín I; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Cordoba M; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Fenollar-Cortés MDM; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Millet E; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Vilchez JJ; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Espinós C; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Apellániz-Ruiz M; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain., Sevilla T; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.
Publikováno v:
Neurology [Neurology] 2024 Apr 09; Vol. 102 (7), pp. e209174. Date of Electronic Publication: 2024 Mar 21.
Autor:
Ceballos F; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain., Serrano-Lorenzo P; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain., Bermejo-Guerrero L; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain., Blázquez A; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain., Quesada-Espinosa JF; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain., Amigo J; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain., Minguez P; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain., Ayuso C; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain., García-Arumí E; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain., Muelas N; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain., Jaijo T; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain., Nascimento A; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain., Galán-Rodriguez B; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain., Paradas C; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain., Arenas J; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain., Carracedo A; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain., Martí R; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain., Martín MA; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain., Domínguez-González C; From the Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (F.C., P.S.-L., A.B., Jorge Amigo, P.M., C.A., E.G.-A., N.M., T.J., A.N., J. Arenas, A.C., R.M., M.A.M., C.D.-G.); Mitochondrial and Neuromuscular Research Group '12 de Octubre' (P.S.-L., A.B., J. Arenas, M.A.M., C.D.-G.), Hospital Research Institute (imas12); Neurology Department (L.B.-G.), Neuromuscular Disorders Unit, Hospital 12 de Octubre; Genetics Department (J.F.Q.-E., M.A.M.), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) (J. Amigo, A.C.); Genetic's Group (J. Amigo, A.C.), Santiago de Compostela Research Institute (IDIS); Medicine Xenómica's Group (J. Amigo, A.C.), Research Center for Molecular Medicine and Chronic Diseases (CIMUS), Santiago de Compostela University (USC); Department of Genetics and Genomics (P.M., C.A.), Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital; Bioinformatics Unit (P.M.), Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital, Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid; Department of Clinical and Molecular Genetics (E.G.-A.), Valld'Hebron University Hospital; Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders (E.G.-A., R.M.), Vall d'Hebron Research Institut (VHIR), Universitat Autónoma de Barcelona; Neuromuscular Unit (N.M.), Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Neuromuscular and Ataxias Research Group, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; Department of Genetics (T.J.), Hospital Universitari I Politècnic la Fe de Valencia; Neuromuscular Unit (A.N.), Neurology Department, Sant Joan de Déu Research Institute, Sant Joan de Déu Hospital, Barcelona; Neurology Department (B.G.-R., C.P.), Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío; and Spanish Network for Biomedical Research in Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) (C.P.), Madrid, Spain.
Publikováno v:
Neurology. Genetics [Neurol Genet] 2024 Mar 25; Vol. 10 (2), pp. e200138. Date of Electronic Publication: 2024 Mar 25 (Print Publication: 2024).
Autor:
de Fuenmayor-Fernández de la Hoz CP; Neuromuscular Disorders Unit, Servicio de Neurología, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avenida de Córdoba Sin Número, 28041, Madrid, Spain. carlospablo.fuenmayor@salud.madrid.org., Lupo V; Unit of Rare Neurodegenerative Disorders, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain., Bermejo-Guerrero L; Neuromuscular Disorders Unit, Servicio de Neurología, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avenida de Córdoba Sin Número, 28041, Madrid, Spain., Martín-Jiménez P; Neuromuscular Disorders Unit, Servicio de Neurología, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avenida de Córdoba Sin Número, 28041, Madrid, Spain., Hernández-Laín A; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Pathology (Neuropathology), 12 de Octubre University Hospital, Madrid, Spain., Olivé M; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology and Laboratory of Neuromuscular Diseases, Institut de Recerca Hospital de la, Santa Creu I Sant Pau, Barcelona, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain., Gallardo E; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology and Laboratory of Neuromuscular Diseases, Institut de Recerca Hospital de la, Santa Creu I Sant Pau, Barcelona, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain., Esteban-Pérez J; Neuromuscular Disorders Unit, Servicio de Neurología, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avenida de Córdoba Sin Número, 28041, Madrid, Spain., Espinós C; Unit of Rare Neurodegenerative Disorders, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Biotechnology Department, Faculty of Veterinary and Experimental Sciences, Universidad Católica de Valencia, 46001, Valencia, Spain., Domínguez-González C; Neuromuscular Disorders Unit, Servicio de Neurología, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Avenida de Córdoba Sin Número, 28041, Madrid, Spain.; Center for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain.
Publikováno v:
Journal of neurology [J Neurol] 2024 Feb; Vol. 271 (2), pp. 986-994. Date of Electronic Publication: 2023 Oct 31.
Autor:
Bermejo-Guerrero L; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., de Fuenmayor Fernández-de la Hoz CP; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., González-Quereda L; Genetics Department, Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB SANT PAU), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Genetics and Microbiology Department, Universitat Autonoma de Barcelona, Bellaterra, Spain., Segarra-Casas A; Genetics Department, Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB SANT PAU), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain; Genetics and Microbiology Department, Universitat Autonoma de Barcelona, Bellaterra, Spain., Nedkova V; Department of Neurology, Bellvitge Hospital, 08041 Barcelona, Spain., Gallano P; Genetics Department, Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB SANT PAU), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain., Martín-Jiménez P; Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Hernández-Laín A; Department of Neuropathology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Olivé M; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Neuromuscular Diseases Unit, Neurology Department, Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB SANT PAU), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain., Arteche-López A; Department of Genetics, 12 de Octubre University Hospital, 28041 Madrid, Spain., Domínguez-González C; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), Madrid, Spain. Electronic address: cdgonzalez@salud.madrid.org.
Publikováno v:
Neuromuscular disorders : NMD [Neuromuscul Disord] 2023 Dec; Vol. 33 (12), pp. 983-987. Date of Electronic Publication: 2023 Oct 30.
Autor:
Martín Jiménez, P.1 (AUTHOR), Bermejo Guerrero, L.1 (AUTHOR), Blázquez, A.2 (AUTHOR), Serrano Lorenzo, P.2 (AUTHOR), Hernández Lain, A.3 (AUTHOR), Lucas Gómez, B.4 (AUTHOR), Martín, M.5 (AUTHOR), Domínguez González, C.1 (AUTHOR)
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 2024 Supplement 1, Vol. 43, pN.PAG-N.PAG. 1p.
Autor:
Bermejo Guerrero, L.1 (AUTHOR), Restrepo-Vera, J.2,3,4 (AUTHOR), Martín-Jiménez, P.1 (AUTHOR), Blázquez, A.5 (AUTHOR), Serrano-Lorenzo, P.5 (AUTHOR), Navarro-Riquelme, M.5 (AUTHOR), Hernández-Laín, A.6 (AUTHOR), Juntas-Morales, R.2 (AUTHOR), Martí, R.3,4 (AUTHOR), Martín, M.7 (AUTHOR), Domínguez-González, C.1,4 (AUTHOR)
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 2024 Supplement 1, Vol. 43, pN.PAG-N.PAG. 1p.
Autor:
Muñoz-García MI; Neuromuscular Unit, Neurology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., Guerrero-Molina MP; Neuromuscular Unit, Neurology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., de Fuenmayor-Fernández de la Hoz CP; Neuromuscular Unit, Neurology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., Bermejo-Guerrero L; Neuromuscular Unit, Neurology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., Arteche-López A; Genetics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., Hernández-Laín A; Neuropathology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., Martín MA; Genetics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER), 28041 Madrid, Spain.; Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Research Group, 12 de Octubre, Hospital Research Institute (imas12), 28041 Madrid, Spain., Domínguez-González C; Neuromuscular Unit, Neurology Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER), 28041 Madrid, Spain.; Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Research Group, 12 de Octubre, Hospital Research Institute (imas12), 28041 Madrid, Spain.
Publikováno v:
Journal of clinical medicine [J Clin Med] 2023 May 06; Vol. 12 (9). Date of Electronic Publication: 2023 May 06.
Autor:
Bermejo-Guerrero L; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., de Fuenmayor-Fernández de la Hoz CP; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., Guerrero-Molina MP; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., Martín-Jiménez P; Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., Blázquez A; Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), 28041 Madrid, Spain.; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.; Clinical Research Unit, Hospital 12 de Octubre Research Institute (imas12), 28041 Madrid, Spain., Serrano-Lorenzo P; Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), 28041 Madrid, Spain.; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.; Clinical Research Unit, Hospital 12 de Octubre Research Institute (imas12), 28041 Madrid, Spain., Lora D; Clinical Research Unit, Hospital 12 de Octubre Research Institute (imas12), 28041 Madrid, Spain.; Department of Statistics and Data Science, Facultad de Estudios Estadísticos, Universidad Complutense de Madrid, 28040 Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), 28029 Madrid, Spain., Morales-Conejo M; Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), 28041 Madrid, Spain.; Internal Medicine Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Congenital Metabolic Defects Group, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., González-Martínez I; Clinical Biochemistry Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., López-Jiménez EA; Clinical Biochemistry Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., Martín MA; Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), 28041 Madrid, Spain.; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.; Genetics Department, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain., Domínguez-González C; Neuromuscular Disorders Unit, Department of Neurology, Hospital Universitario 12 de Octubre, 28041 Madrid, Spain.; Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Group, Hospital 12 de Octubre Health Research Institute (imas12), 28041 Madrid, Spain.; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain.
Publikováno v:
Journal of clinical medicine [J Clin Med] 2023 Mar 22; Vol. 12 (6). Date of Electronic Publication: 2023 Mar 22.