The role of next generation sequencing in the differential diagnosis of caroli’s syndrome

Autor: Smolović B, Muhović D, Hodžić A, Bergant G, Peterlin B

Publikováno v: Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 21, Iss 2, Pp 49-53 (2018)

We report the case of a 41-year-old man on conservative treatment for more than 20 years for chronic renal insufficiency, chronic hepatitis and recurrent cholangitis. Following lengthy and extensive diagnostics, the differential diagnosis included pr

Externí odkaz: https://doaj.org/article/c737a6688e274114942f74ccf6ebe2c8

493P Gene prioritization for enhancing molecular diagnosis in rare muscle diseases of singletons.

Autor: Lillback, V.¹ (AUTHOR), Bergant, G.² (AUTHOR), Di Feo, M.¹ (AUTHOR), Bozović, I.² (AUTHOR), Torella, A.³ (AUTHOR), Johari, M.^1,4 (AUTHOR), Maver, A.² (AUTHOR), Pelin, K.¹ (AUTHOR), Santorelli, F.⁵ (AUTHOR), Nigro, V.³ (AUTHOR), Hackman, P.¹ (AUTHOR), Peterlin, B.² (AUTHOR), Udd, B.¹ (AUTHOR), Savarese, M.¹ (AUTHOR)

Publikováno v: Neuromuscular Disorders. 2024 Supplement 1, Vol. 43, pN.PAG-N.PAG. 1p.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.