Zobrazeno 1 - 10
of 56
pro vyhledávání: '"Bergant, Gaber"'
Autor:
Pochiero, Francesca, Mari, Francesco, Ramesh, Venkateswaran, Capra, Valeria, Mancardi, Margherita, Keren, Boris, Mignot, Cyiril, Lulli, Matteo, Parks, Kendall, Griffin, Helen, Brugger, Melanie, Nigro, Vincenzo, Hirata, Yuko, Koichihara, Reiko, Peterlin, Borut, Maki, Ryuto, Nitta, Yohei, Ambrose, John C., Arumugam, Prabhu, Bevers, Roel, Bleda, Marta, Boardman-Pretty, Freya, Boustred, Christopher R., Brittain, Helen, Brown, Matthew A., Caulfield, Mark J., Chan, Georgia C., Giess, Adam, Griffin, John N., Hamblin, Angela, Henderson, Shirley, Hubbard, Tim J.P., Jackson, Rob, Jones, Louise J., Kasperaviciute, Dalia, Kayikci, Melis, Kousathanas, Athanasios, Lahnstein, Lea, Lakey, Anna, Leigh, Sarah E.A., Leong, Ivonne U.S., Lopez, Javier F., Maleady-Crowe, Fiona, McEntagart, Meriel, Minneci, Federico, Mitchell, Jonathan, Moutsianas, Loukas, Mueller, Michael, Murugaesu, Nirupa, Need, Anna C., O’Donovan, Peter, Odhams, Chris A., Patch, Christine, Perez-Gil, Daniel, Pereira, Marina B., Pullinger, John, Rahim, Tahrima, Rendon, Augusto, Rogers, Tim, Savage, Kevin, Sawant, Kushmita, Scott, Richard H., Siddiq, Afshan, Sieghart, Alexander, Smith, Samuel C., Sosinsky, Alona, Stuckey, Alexander, Tanguy, Mélanie, Taylor Tavares, Ana Lisa, Thomas, Ellen R.A., Thompson, Simon R., Tucci, Arianna, Welland, Matthew J., Williams, Eleanor, Witkowska, Katarzyna, Wood, Suzanne M., Zarowiecki, Magdalena, Vetro, Annalisa, Pelorosso, Cristiana, Balestrini, Simona, Masi, Alessio, Hambleton, Sophie, Argilli, Emanuela, Conti, Valerio, Giubbolini, Simone, Barrick, Rebekah, Bergant, Gaber, Writzl, Karin, Bijlsma, Emilia K., Brunet, Theresa, Cacheiro, Pilar, Mei, Davide, Devlin, Anita, Hoffer, Mariëtte J.V., Machol, Keren, Mannaioni, Guido, Sakamoto, Masamune, Menezes, Manoj P., Courtin, Thomas, Sherr, Elliott, Parra, Riccardo, Richardson, Ruth, Roscioli, Tony, Scala, Marcello, von Stülpnagel, Celina, Smedley, Damian, Torella, Annalaura, Tohyama, Jun, Hamada, Keisuke, Ogata, Kazuhiro, Suzuki, Takashi, Sugie, Atsushi, van der Smagt, Jasper J., van Gassen, Koen, Valence, Stephanie, Vittery, Emma, Malone, Stephen, Kato, Mitsuhiro, Matsumoto, Naomichi, Ratto, Gian Michele, Guerrini, Renzo
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 3 August 2023 110(8):1356-1376
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bergant, Gaber1 (AUTHOR), Abdulkhalikova, Dzhamilyat2 (AUTHOR), Šuštaršič, Ana3 (AUTHOR), Peterlin, Borut1 (AUTHOR), Vrtačnik Bokal, Eda2,4 (AUTHOR), Maver, Aleš1 (AUTHOR), Videmšek, Mateja3 (AUTHOR), Burnik Papler, Tanja2,4 (AUTHOR) tanja.papler@kclj.si
Publikováno v:
Cells (2073-4409). Jan2023, Vol. 12 Issue 1, p164. 8p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lumi, Xhevat1 (AUTHOR) xhlumi@hotmail.com, Bergant, Gaber2 (AUTHOR), Lumi, Anila1 (AUTHOR), Mahnic, Mina1 (AUTHOR)
Publikováno v:
Journal of Medical Case Reports. 5/19/2021, Vol. 15 Issue 1, p1-6. 6p.
Autor:
Nair, Divya, Li, Dong, Erdogan, Hannah, Yoon, Andrew, Harr, Margaret H., Bergant, Gaber, Peterlin, Borut, Pušenjak, Maruša Škrjanec, Jayakar, Parul, Pfundt, Rolph, Jansen, Sandra, McWalter, Kirsty, Sidhu, Alpa, Saliganan, Sheila, Agolini, Emanuele, Jacob, Arthur, Pasquier, Jennifer, Arash, Rafii, Kahrizi, Kimia, Najmabadi, Hossein, Ropers, Hans-Hilger, Bhoj, Elizabeth J.
Publikováno v:
Human Genetics and Genomics Advances, 3(4):100122. Cell Press
Nair, D, Li, D, Erdogan, H, Yoon, A, Harr, M H, Bergant, G, Peterlin, B, Pušenjak, M Š, Jayakar, P, Pfundt, R, Jansen, S, McWalter, K, Sidhu, A, Saliganan, S, Agolini, E, Jacob, A, Pasquier, J, Arash, R, Kahrizi, K, Najmabadi, H, Ropers, H-H & Bhoj, E J 2022, ' Erratum : Discovery of a neuromuscular syndrome caused by biallelic variants in ASCC3 (Human Genetics and Genomics Advances (2021) 2(2), (S2666247721000051), (10.1016/j.xhgg.2021.100024)) ', Human Genetics and Genomics Advances, vol. 3, no. 4, 100122 . https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2022.100122
Nair, D, Li, D, Erdogan, H, Yoon, A, Harr, M H, Bergant, G, Peterlin, B, Pušenjak, M Š, Jayakar, P, Pfundt, R, Jansen, S, McWalter, K, Sidhu, A, Saliganan, S, Agolini, E, Jacob, A, Pasquier, J, Arash, R, Kahrizi, K, Najmabadi, H, Ropers, H-H & Bhoj, E J 2022, ' Erratum : Discovery of a neuromuscular syndrome caused by biallelic variants in ASCC3 (Human Genetics and Genomics Advances (2021) 2(2), (S2666247721000051), (10.1016/j.xhgg.2021.100024)) ', Human Genetics and Genomics Advances, vol. 3, no. 4, 100122 . https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2022.100122
(Human Genetics and Genomics Advances 2, 100024; April 8, 2021) Patients 3-1 and 3-2 (siblings) were tested at GeneDx. They were compound heterozygous for p.Arg1472Glu and c.3434del p.Lys1145fs∗7. However c.3434del p.Lys1145fs∗7 was noted as p.Le
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1c9b1d9e64915d2b2faf7bde0da5457b
https://research.vumc.nl/en/publications/d1081a11-50ae-4e00-89a7-db8f8dfe0bee
https://research.vumc.nl/en/publications/d1081a11-50ae-4e00-89a7-db8f8dfe0bee
Autor:
Boone, Philip, Faour, Kamli, Mohajeri, Kiana, Lemanski, John, Jana, Bimal, Fu, Jack, Kerkhof, Jennifer, McConkey, Haley, Collins, Ryan, Lucente, Diane, de Esch, Celine, Moysés-Oliveira, Mariana, Nuttle, Alexander, Domingo, Aloysius, Erdin, Serkan, Hanley, Maris, Watt, Amy, Surette, Eric, Lima, Gloria, Smith, Laura, Salani, Monica, Yadav, Rachita, Harripaul, Ricardo, O’Keefe, Kathryn, Burt, Nicholas, Larson, Matthew, Bhavsar, Riya, Currall, Benjamin, Sell, Susan, Ladda, Roger, Immken, LaDonna, Buchanan, Catherine, Yuan, Bo, Lynch, Sally, Gilissen, Christian, Pfundt, Rolph, Ockeloen, Charlotte, Kleefstra, Tjitske, Vanhoutte, Els, Sinnema, Margje, Stegmann, Sander, Stevens, Servi, Iascone, Maria, Maitz, Silvia, Cogne, Benjamin, Le Caignec, Cedric, Vincent, Marie, Nizon, Mathilde, Male, Alison, Agrawal, Pankaj, Thompson, Michelle, Torring, Pernille, Brasch-Andersen, Charlotte, Faivre, Laurence, Bruel, Ange-Line, Isidor, Bertrand, Philippe, Christophe, Morleo, Manuela, Wojcik, Monica, Genetti, Casie, Srivastava, Siddharth, Ballal, Sonia, Schließke, Sophia, Jamra, Rami Abou, Delahaye, Andree, von Wintzingerode, Lydia, Bothe, Viktoria, Houlier, Marine, Stout, Timothy, Bergant, Gaber, Peterlin, Borut, Moldovan, Oana, Martínez-Gil, Núria, Argilli, Emanuela, Sherr, Elliott, Harel, Tamar, Rosenberg-Fogler, Hallel, Rosenfeld, Jill, Wentzensen, Ingrid, Westphal, Dominik, Riedhammer, Korbinian, Orec, Laura, Gusella, James, Sadikovic, Bekim, Tai, Derek, Talkowski, Michael
Publikováno v:
In Genetics in Medicine Open 2023 1(1) Supplement
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.