A novel intronic splice site tafazzin gene mutation detected prenatally in a family with Barth syndrome

Autor: Bakšienė M, Benušienė E, Morkūnienė A, Ambrozaitytė L, Utkus A, Kučinskas V

Publikováno v: Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 19, Iss 2, Pp 95-100 (2016)

Barth syndrome (BTHS) is a rare X-linked disease characterized by dilated cardiomyopathy, proximal skeletal myopathy and cyclic neutropenia. It is caused by various mutations in the tafazzin (TAZ) gene located on Xq28 that results in remodeling of ca

Externí odkaz: https://doaj.org/article/c60d0733477943c7bdc6eb033d1368b8

A novel missense mutation in the NSDHL gene identified in a Lithuanian family by targeted next-generation sequencing causes CK syndrome

Autor: Preiksaitiene E, Caro A, Benušiene E, Oltra S, Orellana C, Morkuniene A, Roselló MP, Kasnauskiene J, Monfort S, Kucinskas V, Mayo S, Martinez F

Publikováno v: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname

The NSDHL gene encodes 3-hydroxysteroid dehydrogenase involved in one of the later steps of the cholesterol biosynthetic pathway. Mutations in this gene can cause CHILD syndrome (OMIM 308050) and CK syndrome (OMIM 300831). CHILD syndrome is an X-link

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::620fa08c713c7a6ff0d6953ed6cae715
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1811

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.