Zobrazeno 1 - 10
of 280
pro vyhledávání: '"Benign Neonatal Epilepsy"'
Autor:
Francesco Miceli, Lidia Carotenuto, Vincenzo Barrese, Maria Virginia Soldovieri, Erin L. Heinzen, Arthur M. Mandel, Natalie Lippa, Louise Bier, David B. Goldstein, Edward C. Cooper, Maria Roberta Cilio, Maurizio Taglialatela, Tristan T. Sands
Publikováno v:
Frontiers in Physiology, Vol 11 (2020)
Pathogenic variants in KCNQ2 and KCNQ3, paralogous genes encoding Kv7.2 and Kv7.3 voltage-gated K+ channel subunits, are responsible for early−onset developmental/epileptic disorders characterized by heterogeneous clinical phenotypes ranging from b
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/05430e2eb7dd4b1fbcd4f49e2c141c8d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
EpilepsiaREFERENCES. 60(9)
Objective Pathogenic variants of KCNQ2, which encode a potassium channel subunit, cause either benign (familial) neonatal epilepsy-B(F)NE)-or KCNQ2 encephalopathy (KCNQ2 DEE). We examined the characteristics of KCNQ2 variants. Methods KCNQ2 pathogeni
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c8256c68f1b7be93c80a89582ccc434d
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31418850
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31418850
Autor:
Nathalie Dorison, Marion Gérard, Bernard Echenne, Gaetan Lesca, Maria Virginia Soldovieri, A Roubergue, Bénédicte Héron, Alain Calender, Audrey Riquet, Francesco Miceli, Julie Oertel, Mathieu Milh, Paolo Ambrosino, Diane Doummar, Stéphane Auvin, Maurizio Taglialatela, Cyril Mignot, Laetitia Lambert, Michela De Maria, Nadia Boutry-Kryza, Emilie Bourel
Publikováno v:
Human Mutation. 35:356-367
Mutations in the KCNQ2 and KCNQ3 genes encoding for Kv 7.2 (KCNQ2; Q2) and Kv 7.3 (KCNQ3; Q3) voltage-dependent K(+) channel subunits, respectively, cause neonatal epilepsies with wide phenotypic heterogeneity. In addition to benign familial neonatal
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2d2612b687f9f61bc507296e53b93155
https://doi.org/10.1002/humu.22500
https://doi.org/10.1002/humu.22500
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Miceli, Francesco, Carotenuto, Lidia, Barrese, Vincenzo, Soldovieri, Maria Virginia, Heinzen, Erin L., Mandel, Arthur M., Lippa, Natalie, Bier, Louise, Goldstein, David B., Cooper, Edward C., Cilio, Maria Roberta, Taglialatela, Maurizio, Sands, Tristan T.
Publikováno v:
Frontiers in Physiology; 9/4/2020, Vol. 11, pN.PAG-N.PAG, 11p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Giulia Salomone, Lidia Marino, Mattia Comella, Raffaele Falsaperla, Anna Portale, Alessandra Di Nora, Andrea D. Praticò, Roberta Leonardi
KCNQ genes encode for a family of six transmembrane domains, single pore-loop, and K+ channel α-subunits that have a wide range of physiological correlates. In the brain, KCNQ2 and KCNQ3 heteromultimers are thought to underlie the M-current which is
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9b84c32ab8be80e871d9243efba83d80
http://hdl.handle.net/20.500.11769/508419
http://hdl.handle.net/20.500.11769/508419
