Zobrazeno 1 - 10
of 52
pro vyhledávání: '"Bender, Fernanda"'
Autor:
Bender, Fernanda
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSUniversidade Federal do Rio Grande do SulUFRGS.
A mucopolissacaridose tipo VI (MPS VI) ou Síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 4-sulfatase (ARSB), a qual resulta no armazenamento lisossômico de derm
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/10183/48987
Autor:
Costa-Motta, Fabiana Moura, Bender, Fernanda, Acosta, Angelina, Abé-Sandes, Kiyoko, Machado, Taísa, Bomfim, Thaís, Sorte, Tatiana Boa, da Silva, Danniel, Bittles, Alan, Giugliani, Roberto, Leistner-Segal, Sandra
Publikováno v:
Human Heredity, 2014 Jan 01. 77(1/4), 189-196.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/48514276
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bender, Fernanda, Burin, Maira Graeff, Medeiros, Fernanda, Bitencourt, Fernanda Hendges de, Civallero, Gabriel Eduardo Santiago, Kubaski, Francyne, Bravo, Heydy, Daher, Antonio, Carnier, Vanessa, Franco, José Franco, Giugliani, Roberto
Publikováno v:
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Lysosomal storage disorders (LSDs) are a group of genetic disorders characterized by deficiency of specific lysosomal enzymes. In general, patients are clinically normal at birth, and progressively develop severe signs and symptoms. Diagnosis is usua
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::d62469bc8cd34aa97569dbcc294c6148
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bender, Fernanda
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Introdução: As doenças lisossômicas (DL) são um grupo de condições caracterizadas por um defeito genético que leva à deficiência de enzimas ou proteínas lisossômicas. Pacientes com DL usualmente acumulam nos tecidos e órgãos os substrat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::612463d21e65b775cfd85acbbf81a75e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Reference Values for β-glucosidase and chitotriosidase using dried blood spots in Venezuelan infants
Autor:
Miranda, Luís E, Chacín, José A, Chávez, Carlos J, Méndez, Karile, Bracho, Ana, Solís Añez, Ernesto, Bender, Fernanda, Graeft Burin, Maira, Giugliani, Roberto
Publikováno v:
Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría, Volume: 79, Issue: 4, Pages: 127-131, Published: DEC 2016
La enfermedad de Gaucher es un trastorno de herencia autosómica recesiva y la enfermedad de depósito lisosomal más frecuente causada por deficiencia de la actividad enzimática de la β-Glucosidasa. Objetivo: establecer valores de referencia de ac
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______621::b1ac158bc172e81c629bdba012334dff
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06492016000400004&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-06492016000400004&lng=en&tlng=en
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.