Zobrazeno 1 - 10
of 104
pro vyhledávání: '"Ben Dridi, M. F."'
Publikováno v:
In Archives de pédiatrie May 2015 22(5) Supplement 1:3-4
Autor:
Cherif, W., Ben Turkia, H., Ben Rhouma, F., Riahi, I., Chemli, J., Amaral, O., Sá Miranda, M. C., Caillaud, C., Kaabachi, N., Tebib, N., Abdelhak, S., Ben Dridi, M. F.
Publikováno v:
Pathologie Biologie
Pathologie Biologie, Elsevier Masson, 2012, 61 (2), pp.59-63. ⟨10.1016/j.patbio.2012.03.006⟩
Pathologie Biologie, Elsevier Masson, 2012, 61 (2), pp.59-63. ⟨10.1016/j.patbio.2012.03.006⟩
International audience; Gaucher disease is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the enzyme acid β-glucosidase. In order to determine the mutation spectrum in Tunisia, we performed recurrent mutation screening in 30 Tunisian patient
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::cb8ef75ee745f2f2e1af0efa0db69316
https://hal-riip.archives-ouvertes.fr/pasteur-00733195
https://hal-riip.archives-ouvertes.fr/pasteur-00733195
Autor:
Barkaoui, E., Cherif, W., Tebib, N, Charfeddine, C, Ben Rhouma, F, Azzouz, H, Ben Chehida, A, Monastiri, K, Chemli, J, Amri, F, Ben Turkia, H, Abdelmoula, S, Kaabachi, N, Abdelhak, S, Ben Dridi, M F, Barkaoui, H, Cherif, C
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease
Journal of Inherited Metabolic Disease, Springer Verlag, 2007, 30 (6), pp.989. ⟨10.1007/s10545-007-0737-1⟩
Journal of Inherited Metabolic Disease, Springer Verlag, 2007, 30 (6), pp.989. ⟨10.1007/s10545-007-0737-1⟩
International audience; Glycogen storage disease type Ia (GSD Ia; OMIM 232200) is an autosomal recessive disorder of glycogen metabolism caused by a deficiency of the microsomal glucose-6-phosphatase (G6Pase). It is characterized by short stature, he
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2bb609f7b5a994fa7f20af316e3c7673
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18008183
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18008183
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.