Zobrazeno 1 - 10
of 383
pro vyhledávání: '"Bembi Bruno"'
Autor:
Jevnikar Mitja, Kodric Metka, Cantarutti Fabiana, Rossella Cifaldi, Cinzia Longo, Della Porta Rossana, Bembi Bruno, Confalonieri Marco
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 5, Iss C, Pp 67-71 (2015)
Background: Pompe disease is an autosomal recessive metabolic disorder caused by the deficiency of the lysosomal enzyme acid α-glucosidase. This deficiency leads to glycogen accumulation in the lysosomes of muscle tissue causing progressive muscular
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/df0448b1a61b4cb7b5869a8fb58339b5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Valent, Francesca, Deroma, Laura, Moro, Alessandro, Ciana, Giovanni, Martina, Paolo, De Martin, Fabio, Michelesio, Elisa, Da Riol, Maria Rosalia, Macor, Daniela, Bembi, Bruno
Publikováno v:
In Value in Health September 2019 22(9):1003-1011
Autor:
Sechi, Annalisa *, Salvadego, Desy, Da Ponte, Alessandro, Bertin, Nicole, Dardis, Andrea, Cattarossi, Silvia, Devigili, Grazia, Reccardini, Federico, Bembi, Bruno, Grassi, Bruno
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders June 2017 27(6):542-549
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mengel, Eugen1 (AUTHOR) eugen.mengel@sphincs.de, Bembi, Bruno2 (AUTHOR), del Toro, Mireia3 (AUTHOR), Deodato, Federica4 (AUTHOR), Gautschi, Matthias5 (AUTHOR), Grunewald, Stephanie6 (AUTHOR), Grønborg, Sabine7 (AUTHOR), Héron, Bénédicte8 (AUTHOR), Maier, Esther M.9 (AUTHOR), Roubertie, Agathe10 (AUTHOR), Santra, Saikat11 (AUTHOR), Tylki-Szymanska, Anna12 (AUTHOR), Day, Simon13 (AUTHOR), Symonds, Tara14 (AUTHOR), Hudgens, Stacie15 (AUTHOR), Patterson, Marc C.16 (AUTHOR), Guldberg, Christina17 (AUTHOR), Ingemann, Linda17 (AUTHOR), Petersen, Nikolaj H. T.17 (AUTHOR), Kirkegaard, Thomas17 (AUTHOR)
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 6/1/2021, Vol. 16 Issue 1, p1-3. 3p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Dominissini, Silvia, Cariati, Roberta, Nevyjel, Marco, Guerci, Veronica, Ciana, Giovanni, Bembi, Bruno, Pittis, Maria Gabriela
Publikováno v:
Human Heredity, 2004 Jan 01. 57(3), 138-141.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/48506577
Autor:
Hollak, Carla E.M., vom Dahl, Stephan, Aerts, Johannes M.F.G., Belmatoug, Nadia, Bembi, Bruno, Cohen, Yossi, Collin-Histed, Tanya, Deegan, Patrick, van Dussen, Laura, Giraldo, Pilar, Mengel, Eugen, Michelakakis, Helen, Manuel, Jeremy, Hrebicek, Martin, Parini, Rosella, Reinke, Jörg, di Rocco, Maja, Pocovi, Miguel, Sa Miranda, Maria Clara, Tylki-Szymanska, Anna, Zimran, Ari, Cox, Timothy M.
Publikováno v:
In Blood Cells, Molecules and Diseases 2010 44(1):41-47