Zobrazeno 1 - 10
of 34
pro vyhledávání: '"Belligni, ELGA FABIA"'
Autor:
Létard, Pascaline, Drunat, Séverine, Vial, Yoann, Duerinckx, Sarah, Ernault, Anais, Amram, Daniel, Arpin, Stéphanie, Bertoli, Marta, Busa, Tiffany, Ceulemans, Berten, Desir, Julie, Doco-Fenzy, Martine, Elalaoui, Siham Chafai, Devriendt, Koenraad, Faivre, Laurence, Francannet, Christine, Geneviève, Geneviève, Gitiaux, Cyril, Julia, Sophie, Lebon, Sébastien, Lubala, Toni, Mathieu-Dramard, Michèle, Maurey, Hélène, Metreau, Julia, Nasserereddine, Sanaa, Nizon, Mathilde, Pierquin, Geneviève, Pouvreau, Nathalie, Rivier-Ringenbach, Clothilde, Rossi, Massimiliano, Schaefer, Elise, Sznajer, Yves, Tunca, Yusuf, Guilmin Crepon, Sophie, Alberti, Corinne, Elmaleh-Bergès, Monique, Benzacken, Brigitte, Wollnick, Bernd, Woods, C Geoffrey, Rauch, Anita, El Ghouzzi, Vincent, Gressens, Pierre, Verloes, Alain, Passemard, Sandrine, Geneviève, David, Julia, Julia, Woods, C. Geoffrey, Mordel, S, Schaeffer, Stéphane, Dupas, S., Laville, Marie-Alice, Chapon, Françoise, Allouche, S., Mordel, Patrick, Dupas, Quentin, Reggiani, Claudio, Coppens, Sandra, Sekhara, Tayeb, Dimov, Ivan, Pichon, Bruno, Lufin, Nicolas, Addor, Marie-Claude, Belligni, Elga Fabia, Digilio, Maria Cristina, Faletra, Flavio, Ferrero, Giovanni Battista, Gérard, Marion, Isidor, Bertrand, Joss, Shelagh, Niel-Bütschi, Florence, Perrone, Maria Dolores, Petit, Florence, Renieri, Alessandra, Romana, Serge, Topa, Alexandra, Vermeesch, Joris Robert, Lenaerts, Tom, Casimir, Georges, Abramowicz, Marc, Bontempi, Gianluca, Vilain, Catheline, Deconinck, Nicolas, Smits, Guillaume
Publikováno v:
Genome Medicine
Genome Medicine, BioMed Central, 2017, 9, pp.67. ⟨10.1186/s13073-017-0452-y⟩
Genome medicine, vol. 9, no. 1, pp. 67
Genome Medicine, 2017, 9, pp.67. ⟨10.1186/s13073-017-0452-y⟩
Genome Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-20 (2017)
Genome medicine, 9 (1
Genome Medicine, BioMed Central, 2017, 9, pp.67. ⟨10.1186/s13073-017-0452-y⟩
Genome medicine, vol. 9, no. 1, pp. 67
Genome Medicine, 2017, 9, pp.67. ⟨10.1186/s13073-017-0452-y⟩
Genome Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-20 (2017)
Genome medicine, 9 (1
Tissue-specific integrative omics has the potential to reveal new genic elements important for developmental disorders.
SCOPUS: ar.j
info:eu-repo/semantics/published
SCOPUS: ar.j
info:eu-repo/semantics/published
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f3a577128fe8e8dc2f3734aca318cfa5
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02268433
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02268433
Autor:
Novara, Francesca, Stanzial, Franco, Rossi, Elena, Benedicenti, Francesco, Inzana, Francesca, Di Gregorio, Eleonora, Brusco, Alfredo, Graakjaer, Jesper, Fagerberg, Christina, Belligni, ELGA FABIA, Elga Fabia, Cirillo, Margherita, Zuffardi, Orsetta, Ciccone, Roberto
Publikováno v:
Novara, F, Stanzial, F, Rossi, E, Benedicenti, F, Inzana, F, Di Gregorio, E, Brusco, A, Graakjaer, J, Fagerberg, C R, Belligni, E, Silengo, M, Zuffardi, O & Ciccone, R 2014, ' Defining the phenotype associated with microduplication reciprocal to Sotos syndrome microdeletion ', American Journal of Medical Genetics. Part A, vol. 164, no. 8, pp. 2084-2090 . https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36591
NSD1 point mutations, submicroscopic deletions and intragenic deletions are the major cause of Sotos syndrome, characterized by pre-postnatal generalized overgrowth with advanced bone age, learning disability, seizures, distinctive facial phenotype.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7c95216b0bfd1454261879332f22ef21
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36591
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36591
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Flex, E., Giorgio, Elisa, Silengo, M., Defilippi, C., Di Gregorio, E., Bracco, C., Belligni, ELGA FABIA, Biamino, Elisa, Ferrero, Giovanni Battista, Hennekam, R. C., Tartaglia, M., Brusco, Alfredo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______970::600e72620bbf529914e0bd554fe5d756
http://hdl.handle.net/2318/152399
http://hdl.handle.net/2318/152399
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Belligni, Elga Fabia, Di Gregorio, Eleonora, Biamino, Elisa, Calcia, Alessandro, Molinatto, Cristina, Talarico, Flavia, Ferrero, Giovanni Battista, Brusco, Alfredo, Silengo, Margherita Cirillo
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics March 2012 55(3):222-224