Zobrazeno 1 - 10
of 47
pro vyhledávání: '"Beleford, Daniah"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics September 2020 63(9)
Autor:
Slavotinek, Anne, Misceo, Doriana, Htun, Stephanie, Mathisen, Linda, Frengen, Eirik, Foreman, Michelle, Hurtig, Jennifer E., Enyenihi, Liz, Sterrett, Maria C., Leung, Sara W., Schneidman-Duhovny, Dina, Estrada-Veras, Juvianee, Duncan, Jacque L., Haaxma, Charlotte A., Kamsteeg, Erik-Jan, Xia, Vivian, Beleford, Daniah, Si, Yue, Douglas, Ganka, Treidene, Hans Einar, van Hoof, Ambro, Fasken, Milo B., Corbett, Anita H.
Publikováno v:
Slavotinek, Anne Misceo, Doriana Htun, Stephanie Mathisen, Linda Frengen, Eirik Foreman, Michelle Hurtig, Jennifer E. Enyenihi, Liz Sterrett, Maria C. Leung, Sara W. Schneidman-Duhovny, Dina Estrada-Veras, Juvianee Duncan, Jacque L. Haaxma, Charlotte A. Kamsteeg, Erik-Jan Xia, Vivian Beleford, Daniah Si, Yue Douglas, Ganka Treidene, Hans Einar van Hoof, Ambro Fasken, Milo B. Corbett, Anita H. . Biallelic variants in the RNA exosome gene EXOSC5 are associated with developmental delays, short stature, cerebellar hypoplasia and motor weakness. Human Molecular Genetics. 2020, 29(13), 2218-2239
Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kumar, Akash, Zastrow, Diane B, Kravets, Elijah J, Beleford, Daniah, Ruzhnikov, Maura RZ, Grove, Megan E, Dries, Annika M, Kohler, Jennefer N, Waggott, Daryl M, Yang, Yaping, Huang, Yong, Undiagnosed Diseases Network, Mackenzie, Katherine M, Eng, Christine M, Fisher, Paul G, Ashley, Euan A, Teng, Joyce M, Stevenson, David A, Shieh, Joseph T, Wheeler, Matthew T, Bernstein, Jonathan A
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A, vol 179, iss 6
Phacomatosis pigmentovascularis (PPV) comprises a family of rare conditions that feature vascular abnormalities and melanocytic lesions that can be solely cutaneous or multisystem in nature. Recently published work has demonstrated that both vascular
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::6c8b4012edace3c047606f77b3578cf3
https://escholarship.org/uc/item/7ww536w6
https://escholarship.org/uc/item/7ww536w6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Endosulfatases HSulf-1 and -2 (also referred to as Sulf1 and -2) represent a family of enzymes that modulate heparin binding growth factor signaling. Heparan sulfatase 1 (HSulf-1) and heparan sulfatase 2 (HSulf-2) are two important 6-O endosulfatases
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d6337b890f824feaeb75c799125b42c5
https://europepmc.org/articles/PMC3555198/
https://europepmc.org/articles/PMC3555198/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.