Výsledky vyhledávání

Akademický článek

High-depth whole-genome sequencing identifies structure variants, copy number variants and short tandem repeats associated with Parkinson’s disease

Autor: Chaodong Wang, Hankui Liu, Xu-Ying Li, Jinghong Ma, Zhuqin Gu, Xiuli Feng, Shu Xie, Bei-Sha Tang, Shengdi Chen, Wei Wang, Jian Wang, Jianguo Zhang, Piu Chan

Publikováno v: npj Parkinson's Disease, Vol 10, Iss 1, Pp 1-14 (2024)

Abstract While numerous single nucleotide variants and small indels have been identified in Parkinson’s disease (PD), the contribution of structural variants (SVs), copy number variants (CNVs), and short tandem repeats (STRs) remains poorly underst

Externí odkaz: https://doaj.org/article/1e836f7c345f4b10b3cd864016ee6ea7

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Advances on the genetic mechanism of amyotrophic lateral sclerosis

Autor: ZHAO Qian⁃qian, LI Wan⁃zhen, TANG Bei⁃sha, WANG Jun⁃ling

Publikováno v: Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery, Vol 23, Iss 03, Pp 264-269 (2023)

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by progressive involvement of upper motor neuron (UMN) and lower motor neuron (LMN). With the rapid development of sequencing technique, genetic screening of ALS improve

Externí odkaz: https://doaj.org/article/6beae68690c84c1f9002736b49f08cb3

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Lorentz-breaking theory and tunneling radiation correction to Vaidya–Bonner de Sitter Black Hole

Autor: Bei Sha, Zhi-E. Liu

Publikováno v: European Physical Journal C: Particles and Fields, Vol 82, Iss 7, Pp 1-8 (2022)

Abstract In Vaidya–Bonner de Sitter black hole space-time, the tunneling radiation characteristics of fermions and bosons are corrected by taking Lorentz symmetry breaking theory into account. The corresponding gamma matrices and aether-like field

Externí odkaz: https://doaj.org/article/7e9aea27ba834c3da650624fb2614ce8

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

HCFC1 variants in the proteolysis domain are associated with X‐linked idiopathic partial epilepsy: Exploring the underlying mechanism

Publikováno v: Clinical and Translational Medicine, Vol 13, Iss 6, Pp n/a-n/a (2023)

Abstract Background HCFC1 encodes transcriptional co‐regulator HCF‐1, which undergoes an unusual proteolytic maturation at a centrally located proteolysis domain. HCFC1 variants were associated with X‐linked cobalamin metabolism disorders and m

Externí odkaz: https://doaj.org/article/b7aa36b3436b4440a085e851cb780fae

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Genomic analyses of 10,376 individuals in the Westlake BioBank for Chinese (WBBC) pilot project

Publikováno v: Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-15 (2022)

Biobanks of genetic data have been primarily in European populations, which gives us an incomplete understanding of complex traits across populations. Here, the authors initiate the Westlake BioBank for Chinese (WBBC) pilot project with 4,535 whole g

Externí odkaz: https://doaj.org/article/2d3c59eda4c24845b3a6eb0660fc0ac1

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání