Zobrazeno 1 - 10
of 62
pro vyhledávání: '"Behr syndrome"'
Publikováno v:
Epilepsy & Behavior Reports, Vol 25, Iss , Pp 100652- (2024)
Behr syndrome is associated with compound heterozygous dysfunction in OPA1 gene and typically presents with a constellation of visual impairment due to early onset optic atrophy, cerebellar ataxia, peripheral neuropathy, deafness, and gastrointestina
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/78b9d9378d2742c094878487005013ee
Autor:
Ting Zeng, Linyan Liao, Yi Guo, Xuxu Liu, Xiaobo Xiong, Yu Zhang, Shi Cen, Honghui Li, Shuzhang Wei
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-5 (2020)
Abstract Background Optic atrophy 1 (OPA1) gene mutations are associated with dominantly inherited optic neuropathy resulting in a progressive loss of visual acuity. Compound heterozygous or homozygous variants that lead to severe phenotypes, includi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/54b0c315f350448ab0d0456bb25dc6c0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Li Honghui, Xiong Xiaobo, Xuxu Liu, Shi Cen, Yu Zhang, Shuzhang Wei, Liao Linyan, Zeng Ting, Yi Guo
Publikováno v:
BMC Pediatrics
BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-5 (2020)
BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-5 (2020)
Background Optic atrophy 1 (OPA1) gene mutations are associated with dominantly inherited optic neuropathy resulting in a progressive loss of visual acuity. Compound heterozygous or homozygous variants that lead to severe phenotypes, including Behr s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::316aa8d11db9043b1a210cec69e2baed
https://doi.org/10.1186/s12887-020-02309-0
https://doi.org/10.1186/s12887-020-02309-0
Autor:
Bonifert, Tobias
Hereditäre Optikusneuropathien sind eine wichtige Ursache für die Erblindung von Europäern im erwerbsfähigen Alter. Die autosomal dominante Optikusatrophie (ADOA) ist eine Subform der erblichen Optikusneuropathien, die hauptsächlich durch Mutati
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::847b908620e6576f9615b3cc9044286f
Autor:
Hyun Dae Hong, Jeong Hyun Yoo, Sang Beom Kim, Ja Hyun Lee, Heasoo Koo, Sung Chul Jung, Young Bin Hong, Ki Wha Chung, Byung Ok Choi, Jinho Lee
Publikováno v:
Molecular Medicine Reports
Mutations in the optic atrophy 1 gene (OPA1) are associated with autosomal dominant optic atrophy and 20% of patients demonstrate extra-ocular manifestations. In addition to these autosomal dominant cases, only a few syndromic cases have been reporte
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9dad3e19f81608a040d66611aea0316f
http://europepmc.org/articles/PMC4918608
http://europepmc.org/articles/PMC4918608
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Tally Lerman-Sagie, Lubov Blumkin, Stephanie Libzon, Ayelet Zerem, Keren Yosovich, Liat Ben-Sira, Dorit Lev, Yael Cohen Rappaport
Publikováno v:
Metabolic brain disease. 34(4)
OPA1 related disorders include: classic autosomal dominant optic atrophy syndrome (ADOA), ADOA plus syndrome and a bi-allelic OPA1 complex neurological disorder. We describe metabolic stroke in a patient with bi-allelic OPA1 mutations. A twelve-year
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d1c2739ea352676f4973be37f0c66cbd
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30972688
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30972688
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.