Zobrazeno 1 - 10
of 482
pro vyhledávání: '"Behr syndrome"'
Publikováno v:
Epilepsy & Behavior Reports, Vol 25, Iss , Pp 100652- (2024)
Behr syndrome is associated with compound heterozygous dysfunction in OPA1 gene and typically presents with a constellation of visual impairment due to early onset optic atrophy, cerebellar ataxia, peripheral neuropathy, deafness, and gastrointestina
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/78b9d9378d2742c094878487005013ee
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ting Zeng, Linyan Liao, Yi Guo, Xuxu Liu, Xiaobo Xiong, Yu Zhang, Shi Cen, Honghui Li, Shuzhang Wei
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-5 (2020)
Abstract Background Optic atrophy 1 (OPA1) gene mutations are associated with dominantly inherited optic neuropathy resulting in a progressive loss of visual acuity. Compound heterozygous or homozygous variants that lead to severe phenotypes, includi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/54b0c315f350448ab0d0456bb25dc6c0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kleffner, Ilka, Wessling, Caroline, Gess, Burkhard, Korsukewitz, Catharina, Allkemper, Thomas, Schirmacher, Anja, Young, Peter, Senderek, Jan, Husstedt, Ingo W.
Publikováno v:
In Journal of the Neurological Sciences 15 October 2015 357(1-2):115-118
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 17, Iss 2, Pp 426-429 (2016)
Human skin fibroblasts were isolated from a 48-year-old patient carrying compound heterozygous mutations (c.610+364G>A and c.1311A>G) in OPA1, responsible for early onset optic atrophy complicated by ataxia and pyramidal signs (Behr syndrome; OMIM #2
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/957fbd1d534a4c6998f4674f9994c261
Autor:
Li Honghui, Xiong Xiaobo, Xuxu Liu, Shi Cen, Yu Zhang, Shuzhang Wei, Liao Linyan, Zeng Ting, Yi Guo
Publikováno v:
BMC Pediatrics
BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-5 (2020)
BMC Pediatrics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-5 (2020)
Background Optic atrophy 1 (OPA1) gene mutations are associated with dominantly inherited optic neuropathy resulting in a progressive loss of visual acuity. Compound heterozygous or homozygous variants that lead to severe phenotypes, including Behr s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::316aa8d11db9043b1a210cec69e2baed
https://doi.org/10.1186/s12887-020-02309-0
https://doi.org/10.1186/s12887-020-02309-0
Publikováno v:
Stem Cell Research; Sep2016, Vol. 17 Issue 2, p426-429, 4p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.