Zobrazeno 1 - 10
of 10
pro vyhledávání: '"Behne, Robert"'
Adaptor-protein-4-deficiency (AP-4-deficiency) is an autosomal-recessive childhood- onset form of complicated hereditary spastic paraplegia (HSP) caused by bi-allelic loss- of-function mutations in one of the four subunits of the AP-4-complex. These
Autor:
Di Nardo, Alessia 1, Lenoël, Isadora 1, Winden, Kellen D. 1, Rühmkorf, Alina 1, Modi, Meera E. 1, Barrett, Lee 1, Ercan-Herbst, Ebru 1, 3, Venugopal, Pooja 1, Behne, Robert 1, Lopes, Carla A.M. 2, Kleiman, Robin J. 1, 4, Bettencourt-Dias, Mónica 2, Sahin, Mustafa 1, 5, ∗
Publikováno v:
In Cell Reports 23 June 2020 31(12)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mütze U; Medical Faculty of Heidelberg, Center for Child and Adolescent Medicine, Division of Child Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Heidelberg, Germany., Ottenberger A; Medical Faculty of Heidelberg, Center for Child and Adolescent Medicine, Division of Child Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Heidelberg, Germany., Gleich F; Medical Faculty of Heidelberg, Center for Child and Adolescent Medicine, Division of Child Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Heidelberg, Germany., Maier EM; Dr. von Hauner Children's Hospital, Ludwig-Maximilians-University, Munich, Germany., Lindner M; Division of Pediatric Neurology, University Children's Hospital Frankfurt, Frankfurt, Germany., Husain RA; Center for Inborn Metabolic Disorders, Department of Neuropediatrics, Jena University Hospital, Jena, Germany., Palm K; Division of Endocrinology, Diabetology and Metabolic Medicine, University Children's Hospital, Magdeburg, Germany., Beblo S; Department of Women and Child Health, Hospital for Children and Adolescents, Center for Pediatric Research Leipzig (CPL), University Hospitals, University of Leipzig, Leipzig, Germany., Freisinger P; Children's Hospital Reutlingen, Klinikum am Steinenberg, Reutlingen, Germany., Santer R; University Medical Center Hamburg-Eppendorf, University Children's Hospital, Hamburg, Germany., Thimm E; Department of General Pediatrics, Neonatology, and Pediatric Cardiology, University Children's Hospital, Heinrich Heine University Düsseldorf, Düsseldorf, Germany., Vom Dahl S; Department of Gastroenterology, Hepatology and Infectious Diseases, University Hospital, Heinrich Heine University Düsseldorf, Düsseldorf, Germany., Weinhold N; Department of Pediatric Gastroenterology, Nephrology and Metabolic Diseases, Center of Chronically Sick Children, Charité - Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin and Humboldt-Universität zu Berlin, Berlin, Germany., Grohmann-Held K; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, University Medicine Greifswald, Greifswald, Germany., Haase C; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Helios Hospital Erfurt, Erfurt, Germany., Hennermann JB; Villa Metabolica, Center for Pediatric and Adolescent Medicine, Mainz University Medical Center, Mainz, Germany., Hörbe-Blindt A; Prof.-Hess Children's Hospital, Clinic Bremen Mitte, Bremen, Germany., Kamrath C; Department of General Pediatrics and Neonatology, University Hospital of Gießen and Marburg, Gießen, Germany., Marquardt I; Department of Child Neurology, Children's Hospital Oldenburg, Oldenburg, Germany., Marquardt T; Department of General Pediatrics, Metabolic Diseases, University Children's Hospital Muenster, Muenster, Germany., Behne R; Medical Faculty of Heidelberg, Center for Child and Adolescent Medicine, Division of Child Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Heidelberg, Germany., Haas D; Medical Faculty of Heidelberg, Center for Child and Adolescent Medicine, Division of Child Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Heidelberg, Germany., Spiekerkoetter U; Department of General Pediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, Freiburg, Germany., Hoffmann GF; Medical Faculty of Heidelberg, Center for Child and Adolescent Medicine, Division of Child Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Heidelberg, Germany., Garbade SF; Medical Faculty of Heidelberg, Center for Child and Adolescent Medicine, Division of Child Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Heidelberg, Germany., Grünert SC; Department of General Pediatrics, Adolescent Medicine and Neonatology, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, Freiburg, Germany., Kölker S; Medical Faculty of Heidelberg, Center for Child and Adolescent Medicine, Division of Child Neurology and Metabolic Medicine, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.
Publikováno v:
Annals of clinical and translational neurology [Ann Clin Transl Neurol] 2024 Apr; Vol. 11 (4), pp. 883-898. Date of Electronic Publication: 2024 Jan 23.