Výsledky vyhledávání - "Bedeschi, Francesca"

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Periodical

Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type pseudoMorquio syndrome type 2, and parastremmatic dysplasia are caused by TRPV4mutationsShiro Ikegawa and Andrea SupertiFurga are equally contributed to this work.How to cite this article: Nishimura G, Dai J, Lausch E, Unger S, Megarbané A, Kitoh H, Kim OH, Cho TJ, Bedeschi F, Benedicenti F, MendozaLondono R, Silengo M, SchmidtRimpler M, Spranger J, Zabel B, Ikegawa S, SupertiFurga A. 2010. Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type pseudoMorquio syndrome type 2 and parastremmatic dysplasia are caused by TRPV4mutations. Am J Med Genet Part A 152A:1443–1449.

Autor: Nishimura, Gen, Dai, Jin, Lausch, Ekkehart, Unger, Sheila, Megarbané, André, Kitoh, Hiroshi, Kim, Ok Hwa, Cho, TaeJoon, Bedeschi, Francesca, Benedicenti, Francesco, MendozaLondono, Roberto, Silengo, Margherita, SchmidtRimpler, Maren, Spranger, Jurgen, Zabel, Bernhard, Ikegawa, Shiro, SupertiFurga, Andrea

Publikováno v: American Journal of Medical Genetics. Part A; June 2010, Vol. 152 Issue: 6 p1443-1449, 7p

Zobrazit plný text záznamu

Periodical

Genotype-phenotype correlation in two sets of monozygotic twins with Williams syndrome

Autor: Castorina, Pierangela, Selicorni, Angelo, Bedeschi, Francesca, Dalprà, Leda, Larizza, Lidia

Publikováno v: American Journal of Medical Genetics. Part A; 3 March 1997, Vol. 69 Issue: 1 p107-111, 5p

Zobrazit plný text záznamu