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Análisis de las características clínicas y moleculares de una cohorte de 43 pacientes de la Unidad de Referencia del SCdL

Autor: Becerra Aineto, Andrea, Pié Juste, Juan, Puisac Uriol, Beatriz

Publikováno v: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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Introducción El Síndrome Cornelia de Lange es un trastorno congénito del desarrollo, caracterizado por una herencia autosómica dominante y baja incidencia (enfermedad rara). Se caracteriza por: facies dismórfica, retraso del crecimiento pre y po

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http://zaguan.unizar.es/record/111798

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