Zobrazeno 1 - 10 of 99 pro vyhledávání: '"Beaulieu Chandree L"'
1
Akademický článek
Specific combination of compound heterozygous mutations in 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 4 (HSD17B4) defines a new subtype of D-bifunctional protein deficiency
Autor: McMillan Hugh J, Worthylake Thea, Schwartzentruber Jeremy, Gottlieb Chloe C, Lawrence Sarah E, MacKenzie Alex, Beaulieu Chandree L, Mooyer Petra A W, Wanders Ronald J A, Majewski Jacek, Bulman Dennis E, Geraghty Michael T, Ferdinandusse Sacha, Boycott Kym M
Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 90 (2012)
Abstract Background D-bifunctional protein (DBP) deficiency is typically apparent within the first month of life with most infants demonstrating hypotonia, psychomotor delay and seizures. Few children survive beyond two years of age. Among patients w
Externí odkaz: https://doaj.org/article/35d3ec0c604b410e8f3bdf0a9f806ff4
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
A generalizable pre-clinical research approach for orphan disease therapy
Autor: Beaulieu Chandree L, Samuels Mark E, Ekins Sean, McMaster Christopher R, Edwards Aled M, Krainer Adrian R, Hicks Geoffrey G, Frey Brendan J, Boycott Kym M, MacKenzie Alex E
Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 39 (2012)
Abstract With the advent of next-generation DNA sequencing, the pace of inherited orphan disease gene identification has increased dramatically, a situation that will continue for at least the next several years. At present, the numbers of such ident
Externí odkaz: https://doaj.org/article/2528416a32214db7a73f1442198df527
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Autosomal recessive mutations in THOC6 cause intellectual disability: Syndrome delineation requiring forward and reverse phenotyping
Autor: Amos , Jeffrey S., Thevenon , Julien, Beaulieu , Chandree L., Masurel-Paulet , Alice, Najmabadi , Hossein, Tang , Sha, Helbig , Katherine L., Rivière , Jean-Baptiste, Faivre , Laurence, Innes , A.Micheil, Lebel , Robert Roger
Publikováno v: Clinical Genetics
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 〈10.1111/cge.12793〉
Clinical Genetics, Wiley, 2016, ⟨10.1111/cge.12793⟩
International audience; THOC6 is a part of the THO complex, which is involved in coordinating mRNA processing with export. The THO complex interacts with additional components to form the larger TREX complex (transcription export complex). Previously
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::96943963cc61325e7f1f8d40e3ca1a43
https://hal-univ-bourgogne.archives-ouvertes.fr/hal-01405087
Zobrazit plný text záznamu
7
An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes
Autor: Wheway, Gabrielle, Schmidts, Miriam, Mans, Dorus A, Szymanska, Katarzyna, Nguyen, Thanh-Minh T, Racher, Hilary, Phelps, Ian G, Toedt, Grischa, Kennedy, Julie, Wunderlich, Kirsten A, Sorusch, Nasrin, Abdelhamed, Zakia A, Natarajan, Subaashini, Herridge, Warren, van Reeuwijk, Jeroen, Horn, Nicola, Boldt, Karsten, Parry, David A, Letteboer, Stef J F, Roosing, Susanne, Adams, Matthew, Bell, Sandra M, Bond, Jacquelyn, Higgins, Julie, Morrison, Ewan E, Tomlinson, Darren C, Slaats, Gisela G, van Dam, Teunis J P, Huang, Lijia, Kessler, Kristin, Giessl, Andreas, Logan, Clare V, Boyle, Evan A, Shendure, Jay, Anazi, Shamsa, Aldahmesh, Mohammed, Al Hazzaa, Selwa, Hegele, Robert A, Ober, Carole, Frosk, Patrick, Mhanni, Aizeddin A, Chodirker, Bernard N, Chudley, Albert E, Lamont, Ryan, Bernier, Francois P, Beaulieu, Chandree L, Gordon, Paul, Pon, Richard T, Donahue, Clem, Giles, Rachel H, UK10K Consortium
Defects in primary cilium biogenesis underlie the ciliopathies, a growing group of genetic disorders. We describe a whole-genome siRNA-based reverse genetics screen for defects in biogenesis and/or maintenance of the primary cilium, obtaining a globa
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10691::f3fd7dafc78123d6256feba30d6330af
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/332913
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje