Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy linked to mutations in GFER thanks to data sharing of whole exome sequencing data.

Autor: Nambot, S., Gavrilov, D., Thevenon, J., Bruel, A.L., Bainbridge, M., Rio, M., Goizet, C., Rötig, A., Jaeken, J., Niu, N., Xia, F., Vital, A., Houcinat, N., Mochel, F., Kuentz, P., Lehalle, D., Duffourd, Y., Rivière, J.B., Thauvin‐Robinet, C., Beaudet, A.L.

Publikováno v: Clinical Genetics; Aug2017, Vol. 92 Issue 2, p188-198, 11p, 2 Color Photographs, 2 Diagrams, 2 Charts

Rubinstein-Taybi syndroom

Autor: Petrij, Fred, Giles, RH, Breuning, MH, Hennekam, RCM, Scriver, C.R., Beaudet, A.L., Sly, W.S., Valle, D.

Publikováno v: The metabolic and molecular bases of inherited disease, 6167-6182
STARTPAGE=6167;ENDPAGE=6182;TITLE=The metabolic and molecular bases of inherited disease

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::aa07934dbbf3f9fc2e0c74a07b79a860
https://pure.eur.nl/en/publications/3f632cb7-410e-4819-a801-a528dd089a78

34 - Exon-Targeted Array CGH for Identification of Clinically Relevant Small-Sized, Intragenic CNVs

Autor: Patel, Ankita, Rosenfeld-Mokry, J., Gambin, T., Liu, P., Bi, W., Breman, A., Smith, J., Lalani, S., Bacino, C., Beaudet, A.L., Lupski, J.R., Shaw, C.A., Cheung, S.W., Stankiewicz, P.

Publikováno v: In Cancer Genetics May 2016 209(5):239-240