Comparison of in silico strategies to prioritize rare genomic variants impacting RNA splicing for the diagnosis of genomic disorders

Autor: Charlie Rowlands, Huw B. Thomas, Jenny Lord, Htoo A. Wai, Gavin Arno, Glenda Beaman, Panagiotis Sergouniotis, Beatriz Gomes-Silva, Christopher Campbell, Nicole Gossan, Claire Hardcastle, Kevin Webb, Christopher O’Callaghan, Robert A. Hirst, Simon Ramsden, Elizabeth Jones, Jill Clayton-Smith, Andrew R. Webster, Genomics England Research Consortium, Andrew G. L. Douglas, Raymond T. O’Keefe, William G. Newman, Diana Baralle, Graeme C. M. Black, Jamie M. Ellingford

Publikováno v: Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-11 (2021)

Abstract The development of computational methods to assess pathogenicity of pre-messenger RNA splicing variants is critical for diagnosis of human disease. We assessed the capability of eight algorithms, and a consensus approach, to prioritize 249 v

Externí odkaz: https://doaj.org/article/cff014b62747418fa2af4029a4e249c3

SURTO PSICÓTICO

Autor: Ana Beatriz Gomes Silva, Daniele Araújo Caires, Gabriel Siman Santos, Samuel Torres da Silva

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::92ce5feb2852d64e1364b15ca09f8861
https://doi.org/10.47094/978-65-88958-91-9/133-137

Fundamentos e Práticas Pediátricas e Neonatais - Volume 2

Autor: Ângela Gil Patrus Pena, Ana Luiza Gonçalves Silva, Fernanda Vaz de Melo Bacha, Fernanda Lustosa Cabral Gomez, Júlia Barroso Chiari, Lorena Ribeiro Padrão, ANA CAROLINA PRIOSTE DE OLIVEIRA, ANA LUIZA YAEKASHI GRILLO, DAVI SALOMÃO DE PAULA, GLAUCO HERNANDES GALLATE, GUSTAVO MIRANDA RAMOS BORGES, HEITOR BUENO HIRATA, HIAGGO FILMIANO ROCHA, ISABELLA ELIAS SOARES, JOÃO PEDRO NAVARRO SILVA, JÚLIO CÉSAR CIPRIANO BASÍLIO, LUANA PERRONE CAMILO, JONAS MUNCK DE OLIVEIRA, GIOVANA MOREIRA BORDIM, LARYSSA DE SÁ BRAGANÇA GONÇALVES, LAURA CUNHA SOARES, MARIA JÚLIA MARTINS MACHADO, THIAGO LOPES MONTEIRO, DIEGO JUNQUEIRA SARKIS, LUIZA SOARES FONSECA, Érika de Lima Souza, ISABEL GOULART FONSECA, LAVÍNIA DA SILVA DIAS, MARINA GUERRA MAIA COELHO, ARIANNY HELLEN DE OLIVEIRA SOARES, BEATRIZ PESSANHA DIAS TEIXEIRA, BRENDA DE SOUZA FERREIRA, CARLA MENEGHETTI GALDINO, GABRIELA CARNEIRO NEVES, GABRIELA DE PAULA FAGUNDES NETTO, HUGO DUARTE MASCARENHAS DE CASTRO, IGOR CRUZ DE PAULA, ISABELLA GUIMARÃES SILVA ALÍPIO, Jonas Munck de OLIVEIRA, LAILA SOUZA RIBEIRO, LAIS RODRIGUES MAIA, LARISSA VALDIER CERQUEIRA, LETÍCIA GIANCOLI JABOUR, MARIANA CAMPOS, MATHEUS FRANCO ARAUJO, RAFAEL BATITUCCI BARBEITOS, VICTOR DOS REIS CUNHA, MARIA CLARA LARA REIS, ARMANDO REIS, ANA LAURA CAMPOS RITTER BENITES, ANDREZA ALMEIDA FERREIRA DE SOUZA, MELISSA ÁVILA MACHADO, Gabriela Saldes Campos Pereira, ANDRESSA DE CÁSSIA COUTINHO MONESI, ISADORA SPINELLI, FLAVIA FRUGOLI RAMOS, THAIS REAIDI EL TAWIL, MARIA CAROLINA LUCAS DIAS, SILVANA SALGADO NADER, MÁRCIA KOJA BREIGEIRON, LUIZA MARIA GERHARDT, WILIAM WEGNER, CAROLINE DA CUNHA CAMPOS MAGALHÃES, SIMONE BAGGIO DE CASTRO, BRENDA VELLUMA SOARES DE AZEVEDO, CAMILA MARQUES DE ARAUJO MARTINS, MANUELLA FERNANDES LEITE, WAGNER JOSÉ RAIA NERI, PAULO ROBERTO DA SILVA, JESSIKA DOS SANTOS COSTA, LETÍCIA CAROLINA MALAQUIAS PEREIRA, JOÃO VICTOR BRAGA MENDES, ELISA GIANNINI BARREIRO, JULIANA VALENTINI, GABRIEL NASCIMENTO RAMOS, LARISSA VERISSIMO RAMOS SILVA, LETÍCIA AZEVEDO GAZZI, RIANNE SOARES VALÉRIO, SALETE PEREIRA DA SILVA, ALYNE COUTO CARVALHO DA FONSECA MACHADO, ELITON EDMILSON DO COUTO, GUSTAVO FINAMOR SALES, INGRED STEPHANY DOMINGUES DA SILVA, VALDECIR BOENO SPENAZATO, ARELLY BETHÂNIA FONSECA BARBOSA, LYVI MAIRA SILVEIRA, MARIA EDUARDA SIRINA PEREIRA, ZEFERINO CAMPOS DELLORTO, CAROLINA PENNA DE FARIA, GUSTAVO ALEXANDRE RIBONDI MARCARINI, ISABELA FERNANDES COELHO CUNHA, ISRAEL FELIPE DOMINGOS DE BARROS, MARIANNA PAULA NUNES ARAÚJO, ISIS DE FREITAS ESPESCHIT, AMANDA BATISTA BARRETO, GIOVANNA SHERLY DE SÁ GUEDES MARINS, MYLENA MARIA FERRAZ PEREIRA, Marcos Reis Gonçalves, Caroline Nascimento Santos, MIRELLA DE FREITAS DAUD, GIULIA DALESSANDRO SANZOVO, HELEN FIGUEIREDO FUMAGALLI, RAFAEL MACEDO DE ALMEIDA, MARCELA BERTOLDO HARADA, PAULA VIEIRA PENHA, LUIZA DE CASTRO CANÇADO BRAGA, GABRIELA DE ARAÚJO CANDOLATO, LUÍSA RIBEIRO DIAS GODOY, CLARA CABRAL DE MAGALHÃES, JÚLIA PEREIRA LOPES, Carine Carvalho Vaz de Lima, VINÍCIUS FONSECA BERNARDES, Mateus Gomes Polo, Lucas Henrique de Carvalho Machado, MARIANA MAGNO BARBOSA, Julia De Oliveira Chagas, CARINE CARVAHO VAZ DE LIMA, Eugênio F Magalhães, ISABELA BRAGA DA SILVA, ISABELLA STEPHANIE SIMÕES, JULIA RIBEIRO SACHI, MARIA LUÍZA COBRA VILELA, MARINA RODRIGES PESCI, REBECA RIBEIRO DE GUSMÃO, FLÁVIA ELISA FIRMINO LINO, LEONARDO GURGEL RÊGO, LUÍSA DE SOUZA EZEQUIEL, MARIA GORETH DE ANDRADE MORENO FILHA, ANNA JÚLIA ARRAES ALVES DE SOUZA, NAYARA DA SILVA GALDINO, MAYRA LOURES DE OLIVEIRA, LARISSA GONÇALVES CAMPOS, LARISSA REZENDE LIMA PEREIRA, RAMON FELIPE ALVES TEIXEIRA, ANA KELLY TEIXEIRA ROCHA, DANIEL SOUSA MACHADO, GUSTAVO COELHO PEREIRA LINHARES, JORGE LACERDA DE QUEIROZ, LAÍS TRIGO MIRANDA, SAMILA ALVES GARCIA, SARA EDUARDA OLIVEIRA DA CRUZ, TATIANE COSTA PEREIRA, Stefany Monteiro Peixoto, MARIA CLARA CASTILHO RODRIGUES, AMANDA VILELA SANTOS, RODRIGO AUGUSTO SILVA VIEIRA, MATHEUS CAMELO FERREIRA FARIA, GUSTAVO NETTO DO CARMO CARNEIRO, MIRIAN GABRIELA MARTINS PEREIRA, THULIO CESAR TEIXEIRA, DANYELLY RODRIGUES MACHADO AZEVEDO, THULIO CÉSAR TEIXEIRA, Amanda Vilela Santos, STEFANY MONTEIRO PEIXOTO, LUCAS HENRIQUE DE CARVALHO MACHADO, MARIANA NUNES LIMA DIAS, JOÃO HENRIQUE SANTOS MARTINS, Ricardo Henrique Freitas Tavares, ANA CAROLINA AMORIM OLIVEIRA, ANA PAULA AMORIM OLIVEIRA, ANA PAULA MACEDO PRUDENTE DE QUEIROZ, DANIELLE ALVES BARRETO, DOUGLAS NORTON SANTOS ARAGÃO, FERNANDA PRISCILLA BARBOSA SILVA, ISABELLA TATYANE MENEZES BARROS, MYLLA BÁRBARA GOIS SANTANA, TATIANE DE OLIVEIRA SANTOS, Halley Ferraro Oliveira, Maria Fernanda de Oliveira Filardi, Ana Carolina de Oliveira Filardi, Ana Tereza Teixeira Tavares, Antônio Mascarenhas Oliveira, Bruno Mialarett Borja, Fernanda Jardim Gripp, Henrique Figueiredo Silva, Julia Pimenta Gomes, Laila Mameri Pires, Letícia Pereira Mendonça, Leonardo Ferreira Melo, Priscila Nogueira Rodrigues, Sofia Silva e Souza, GABRIELLA SILVEIRA HERCULANO, CAMILA DUARTE XAVIER, GIOVANA VERUSSA MARTINS, ROBERTA PEREIRA ARES, MATHEUS WINTONIAK BAU, DANIELA MARIA PEREIRA, HENRIQUE RIVERA SIMÕES, LETÍCIA NISTAL, TIFFANY SOARES LEITE, ANA LUÍSA DE CAMARGO, Anna Lillian Canuto Bittencourt, VINÍCIUS BARBOSA DOS SANTOS SALES, ELISA BENETTI DE PAIVA MACIEL, ROBERTA ESTEVES VIEIRA DE CASTRO, MICHELLE KAORI MENEZES FUKUDA, TAINÁ BATISTA ARRUDA, PAULA GUIRÃO GIRON, GIOVANNA MOYSÉS, KARINA MARTINS BAPTISTA, MARIA LUIZA RODRIGUES NASCIMENTO, LETICIA NISTAL, PAULO HENRIQUE NUNES, MARIANA FIGUEIRA, PRISCILA PRATA CURSI, ANNA LILLIAN CANUTO BITTENCOURT, ALINE BRITO OLIVEIRA GUIMARÃES, ANA MOZER VIEIRA DE JESUS, ANDREANE MENESES ANDRADE, EDUARDA MEDEIROS CAMPOS, Gabriela Guilhoto Cabral Lamonica, FERNANDA FONTES PRADO REIS, GABRIELA GUILHOTO CABRAL LAMONICA, JULIA NATALINE OLIVEIRA BARBOSA, JULIA SILVA ALMEIDA DE OLIVEIRA, LETYCIA SANTOS RODRIGUES, LORENA RODRIGUES DE CARVALHO, LUANA ASANO FARINA, NAYSA GABRIELLY ALVES DE ANDRADE, RAFAELLA ROSA LOBO DE ANDRADE, THAYSER NAYARAH ESTANISLAU SOUSA, ANA PAULA EMERICK CORRÊA, CAMILA VIDOTTI CASTRO CORRÊA, MAÍRA LUCÍLIA MONTEIRO FERREIRA, ANDREA BIANCARDI MOROZINI, CATARINA AMORIM BACCARINI PIRES, HELOÍSA AUGUSTA CASTRALLI, MARIANA SOARES VIEIRA, NATAN MARTINS MACHADO, PAULA JANÓLIO CARDOSO SILVA, Iane Brito Leal, PEDRO REGES PEREIRA MEIRA, BEATRIZ LUDUVICE SOARES, JÚLIA SOUZA DINIZ, LUANA ROCHA DE SOUZA, MILENA PEREIRA DE ÁVILA, MATEUS BEZERRA DE FIGUEIREDO, Ana Cecília de Menêzes Nóbrega, JOÃO VINÍCIUS SANTOS LIMA, LUMA CAROLYNE ARAÚJO COSTA, MARIANA DO SACRAMENTO CHAGAS, MARÍLIA ALVES MENEZES, MATHEUS ALVES NUNES DE CARVALHO, HALLEY FERRARO OLIVEIRA, ANA CECÍLIA DE MENÊZES NÓBREGA, EDSON ELOI MARTINS, LAURA COELHO PIRES ROCHA, LÍCIA BRANT MOREIRA FERREIRA, VICTÓRIA MOREIRA HANNAS GUIMARÃES, BRUNA LATIF RODRIGUES CARVALHO, THALITA MARTINS LAGE, VALÉRIA LOPES CUPERTINO, NATÁLIA QUINTÃO BARROS, ANA FLÁVIA ANDRADE EMERY SANTOS, ISABELLA ALVARENGA ABREU, ANA BEATRIZ GOMES SILVA, MÁRCIA ELENA ANDRADE SANTOS, ANALINA FURTADO VALADÃO, BÁRBARA MARTINS MELLO DE OLIVEIRA, PEDRO HENRIQUE AQUINO GIL DE FREITAS, LUISA TEIXEIRA HOHL, NATÁLIA NICHELE BARBOSA, RACHEL MOCELIN DIAS COELHO, JOÃO PEDRO DA SILVEIRA, GABRIEL DANTAS LOPES, Gabriel Dantas Lopes, Larissa Dantas Sobral, Maria Alice Menezes Moura, LARISSA DANTAS SOBRA, MARIA ALICE MENEZES MOURA, PEDRO SADDI DE CARVALHO, CLARICE MARQUES MOTTA ANDRADE, DANIELA TEIXEIRA BARREIROS, HELOISA DE MATOS ANTUNES, MARCELO DOS SANTOS MOURÃO, MARIA LUIZA MOTA VIDAL, ISAAC PÊGO SANTOS, NAHIMAN ASSAD FERREIRA SALEH, JULIANA FERNANDES SAAR GARCIA, NATÁLIA ARAÚJO BARRETO, JAIRA VANESSA DE CARVALHO MATOS, ANA JOVINA BARRETO BISPO, HANNAH BRYSKIER GLEITZMANN, NAIANE CRISTINA FERREIRA MENDES, MIRELLY GRACE RAMOS CISNEIROS, Mayara Raquel de Jesus Castro, ÍRIS GABRIELA SANTOS TAVARES, LARISSA DANTAS SOBRAL, RAFAELLA RANGEL BARBOSA, VITÓRIA REZENDE ROCHA MONTEIRO, NICOLLE FRAGA COELHO, ANNA LUISA LUPI VENTURA DE ASSIS, LUIZA GABRIELA NORONHA SANTIAGO, LETÍCIA THAIS DE OLIVEIRA ALVES, LETÍCIA MACHADO COUTO, MARIA EDUARDA RODRIGUES FERREIRA, MARIA EDUARDA LIMA DIAS, LARISSA CAMARGOS GUEDES, LENILSON DO NASCIMENTO MELO, MARIA RIKELLY FROTA AGUIAR, DANIELE ALCOFORADO COSTA, JAIANE CRUZ DOS SANTOS, LEONARA MARIA ALVES COELHO, NATHANAEL ALVES DOS SANTOS, ANA CLARA SILVA SALES, DAIANE CARVALHO DE SOUSA, NATANIEL FRANÇA CARVALHO, DACYLLA SAMPAIO COSTA, BRUNA MARIA DE CARVALHO PEREIRA, EDUARDO DE MELO PRADO, Renata Canalle, CAMYLLA MACHADO MARQUES, LUANA NASCIMENTO, EVILANNA LIMA ARRUDA, LUCILA CASTANHEIRA NASCIMENTO, ANA CAROLINA ANDRADE BIAGGI LEITE, WILLYANE DE ANDRADE ALVARENGA, REBECCA ORTIZ LA BANCA, RHYQUELLE RHIBNA NERIS, MICHELLE DAREZZO RODRIGUES NUNES, ROSYAN CARVALHO DE ANDRADE, LOUISE BITTENCOURT PAES ABREU DOS SANTOS, MARCOS VENICIO ESPER, ESTEFÂNIA ANDRÉIA MARQUES, NAIARA BARROS POLITA, FERNANDA MACHADO SILVA-RODRIGUES, RAFAELA TONHOLLI PINHO, BÁRBARA CALDEIRA PIRES, JOICE RIBEIRO LOPES, GABRIELA GUIMARÃES NOGUEIRA, Ana Carolina De Souza Soares, GERALDO DE BARROS RIBEIRO, BEATRIZ GOMES DE CASTRO, BRUNA DOS SANTOS DE CARVALHO, GIOVANA JUNQUEIRA FRANCHI BRAGHETTA, GIULIA JUNQUEIRA FRANCHI BRAGHETTA, LUANA PIMENTEL BRITO, THALLITA VASCONCELOS DAS GRAÇAS, AMANDHA VICTÓRIA DE PINHO GONZAGA RODRIGUES, BYANKA PORTO FRAGA, FERNANDA LUIZA BUARQUE DE GUSMÃO, LETÍCIA MARIA CARDOSO LIMA RODRIGUES, REBECCA SCHUSTER DOREA LEITE, YSLLA SILVA ARGOLO, FELLIPE MATOS MELO CAMPOS, LAURA MARIA DALLOGLIO, MALU GALLON, ISABELLA MALTAURO JULIANO, ISABELA AKEMI GUIRAO SUMIDA, MARINA DEINA, FERNANDA BONILLA COLOMÉ, Carlyne Alves de Sousa, GLÍCIA MARIA DE OLIVEIRA DAMASCENO, Edilany Aguiar Lima, DÉBORA PINHEIRO CISNE, Rosalice Araújo de Sousa Albuquerque, João Victor Reis Campos, MATEUS GOMES POLO, JOSÉ CARLOS BOSCHI, BIANCA ZUCARELI, IASMIM MEDEIROS, AMANDA MARAN FILGUEIRA, Larychelle de P Antunes, Amanda M Filgueira, Felipe C M Ninomiya, MAISA SANTOS VALDERRAMAS TALON, DÉBORA RODRIGUES MARTINS, GABRIELA COSTA CARVALHO, LAÍS RODRIDUES MAIA, LUCAS MIZRAHY LIMA, VICTÓRIA MARQUES CÂNDIDO, VÍVIAN MARIA GOMES DE OLIVEIRA, WILLIANE CROLMAN DE OLIVEIRA, BÁRBARA COSTA NICÁCIO, NAYARA ZINATO CÁRIA, LESLIÊ APARECIDA DE FREITAS, CACILDA ANDRADE DE SÁ, MÁRCIA HELENA FÁVERO DE SOUZA, JOSÉ ARIMATÉA DE OLIVEIRA NERY, GABRIELA LEAL BEZERRA, RAFAELA ODÍSIO NUNES, Guilherme Barroso

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d768afb2a8658a0e8d143086331ca0e1
https://doi.org/10.29327/526504

Functional and in-silico interrogation of rare genomic variants impacting RNA splicing for the diagnosis of genomic disorders

Autor: Charlie Rowlands, Simon C Ramsden, Christopher O'Callaghan, Kevin Webb, Graeme C.M. Black, Robert A. Hirst, Beatriz Gomes-Silva, Andrew R. Webster, Gavin Arno, Jamie M Ellingford, Claire Hardcastle, Huw B. Thomas, William G. Newman, Jill Clayton-Smith, Raymond T. O'Keefe, Christopher J. Campbell, Glenda M. Beaman, Elizabeth A. Jones, Nicole Gossan

PurposeTo develop a comprehensive analysis framework to identify pre-messenger RNA splicing mutations in the context of rare disease.MethodsWe assessed ‘variants of uncertain significance’ through six in-silico prioritization strategies. Firstly,

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::35ca12f81dee89eba6fc8f089a338bd4