Zobrazeno 1 - 10
of 82
pro vyhledávání: '"Beals syndrome"'
Autor:
Hiroki Yagi, Hiroshi Takiguchi, Norifumi Takeda, Ryo Inuzuka, Yuki Taniguchi, Kristine Joyce Porto, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Hiroyuki Morita, Issei Komuro
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 10, Iss 2, Pp n/a-n/a (2022)
Abstract Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is caused by pathogenic FBN2 variants; however, the contributions of copy number variations (CNVs) to CCA are still unknown. Here, we report on a familial case of CCA, in which a novel multiexon d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/625ec588b80e40d9940d87d25c621beb
Autor:
Caroll N Vazquez-Colon, Angela C Lee
Publikováno v:
Saudi Journal of Anaesthesia, Vol 15, Iss 1, Pp 53-55 (2021)
Hecht–Beals syndrome (HBS) is a rare disorder characterized by trismus and deformity of the extremities. The etiology of trismus is unknown; theories suggest invasion of enlarged coronoid processes into the zygomatic bone. Of primary concern is the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fa6e7853a03d4dc28ddec5b2d15a3b5a
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 4, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is a rare autosomal dominant condition caused by mutations in the fibrillin 2 gene (FBN2). The primary clinical symptoms of CCA include multiple flexion contractures, arachnodactyly, do
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7ae0a6b933ac48a49d48908fb9986ec0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Saira Siddiqui, Laurie Panesar
Publikováno v:
Annals of Pediatric Cardiology, Vol 12, Iss 2, Pp 150-152 (2019)
We report a unique case of dilated aortic root and pulmonary artery in an infant with clinical features consistent with Beals syndrome confirmed to have fibrillin-2 mutation. This case highlights a novel finding of main pulmonary artery dilatation th
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ab406ed1ebe74c798a76e77b6955b196
Autor:
Fiona Haslam McKenzie, Wouter Steyaert, Marije Koopmans, Banu Güzel Nur, Paul Coucke, Bert Callewaert, Siren Berland, Anita Rauch, Ilse Meerschaut, Florence Petit, Emma Wakeling, Edward Blair, Kathelijn Keymolen, Bernadette C. Hanna, Pascale Ribai, Shana De Coninck, Isabelle Migeotte, Frank Plasschaert, Vinod Varghese, Carina Wallgren-Pettersson, Andrew Green, Melissa Lees, Damien Lederer, Anne De Paepe, Angela Barnicoat, Irene Stolte-Dijkstra, Juliette Piard, Irene Valenzuela, Anna de Burca, Jeroen Breckpot, Franco Stanzial, Sally Ann Lynch, Iratxe Salcedo Pacheco, Ercan Mihci, Alison Male, Pradeep Vasudevan, Daniël De Wolf, Francesco Benedicenti, Cheryl Longman, Allan Bayat, Sixto García-Miñaur, Sofie Symoens, Anne Destree
Publikováno v:
Genetics in medicine
Genetics in Medicine, 22(1), 124-131. Nature Publishing Group
Genetics in Medicine, 22(1), 124-131. Nature Publishing Group
Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is an autosomal dominant connective tissue disorder manifesting joint contractures, arachnodactyly, crumpled ears, and kyphoscoliosis as main features. Due to its rarity, rather aspecific clinical presenta
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1e41b20dc4ed1005a167b8080435cdbd
http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/298538
http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/298538
Autor:
A. N. Semyachkina, E. A. Bliznets, V. Yu. Voinova, S. V. Bochenkov, M. N. Kharabadze, E. A. Nikolaeva, A. V. Polyakov
Publikováno v:
Rossijskij Vestnik Perinatologii i Pediatrii, Vol 61, Iss 5, Pp 47-51 (2016)
The paper deals with a rare monogenic connective tissue disease from a group of fibrillinopathies with autosomal dominant inheritance — Beals syndrome caused by a mutation in the FBN2 gene. Attention is drawn to the high phenotypic similarity of th
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.