Zobrazeno 1 - 10
of 154
pro vyhledávání: '"Beales, P.L."'
Autor:
Fu, S. †, Thompson, C.L. †, Ali, A. †, Wang, W. †, Chapple, J.P. §, Mitchison, H.M. ‖, Beales, P.L. ‖, Wann, A.K.T. ‡, Knight, M.M. †
Publikováno v:
In Osteoarthritis and Cartilage July 2019 27(7):1064-1074
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Seda, M., Geerlings, M.J., Lim, P., Jeyabalan-Srikaran, J., Cichon, A.C., Scambler, P.J., Beales, P.L., Hernandez-Hernandez, V., Stoker, A.W., Jenkins, D.
Publikováno v:
Molecular Syndromology, pp. 1-17
Molecular Syndromology, 1-17
STARTPAGE=1;ENDPAGE=17;ISSN=1661-8769;TITLE=Molecular Syndromology
Molecular Syndromology, 1-17
STARTPAGE=1;ENDPAGE=17;ISSN=1661-8769;TITLE=Molecular Syndromology
Contains fulltext : 196634.pdf (Publisher’s version ) (Open Access)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::d0d94778f20c827e5b7cb63662a8fabc
https://hdl.handle.net/2066/196634
https://hdl.handle.net/2066/196634
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Shaheen, R., Schmidts, M., Faqeih, E., Hashem, A., Lausch, E., Holder, I., Superti-Furga, A., Mitchison, H.M., Almoisheer, A., Alamro, R., Alshiddi, T., Alzahrani, F., Beales, P.L., Alkuraya, F.S.
Publikováno v:
Human Molecular Genetics, 24, 5, pp. 1410-9
Human Molecular Genetics, 24, 1410-9
Human Molecular Genetics, vol. 24, no. 5, pp. 1410-1419
Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, 24, 1410-9
Human Molecular Genetics, vol. 24, no. 5, pp. 1410-1419
Human Molecular Genetics
Jeune asphyxiating thoracic dystrophy (JATD) is a skeletal dysplasia characterized by a small thoracic cage and a range of skeletal and extra-skeletal anomalies. JATD is genetically heterogeneous with at least nine genes identified, all encoding cili
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::be6281145e79ea7fbfb016eb47b64d91
https://hdl.handle.net/2066/155034
https://hdl.handle.net/2066/155034
Autor:
Schmidts, M., Arts, H.H., Bongers, E.M., Yap, Z., Oud, M.M., Antony, D., Duijkers, L., Emes, R.D., Stalker, J., Yntema, J.B., Plagnol, V., Hoischen, A., Gilissen, C., Forsythe, E., Lausch, E., Veltman, J.A., Roeleveld, N., Superti-Furga, A., Kutkowska-Kazmierczak, A., Kamsteeg, E.J., Elçioglu, N., van Maarle, M.C., Graul-Neumann, L.M., Devriendt, K., Smithson, S.F., Wellesley, D., Verbeek, N.E., Hennekam, R.C., Kayserili, H., Scambler, P.J., Beales, P.L., UK10K, Knoers, N.V., Roepman, R., Mitchison, H.M.
Publikováno v:
Journal of medical genetics, 50(5), 309-323. BMJ Publishing Group
Journal of Medical Genetics; Vol 50
Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, 50, 309-223
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 50(5), 309-323. BMJ PUBLISHING GROUP
Journal of Medical Genetics, vol. 50, no. 5, pp. 309-323
Journal of Medical Genetics, 50, 5, pp. 309-223
Journal of Medical Genetics; Vol 50
Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, 50, 309-223
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 50(5), 309-323. BMJ PUBLISHING GROUP
Journal of Medical Genetics, vol. 50, no. 5, pp. 309-323
Journal of Medical Genetics, 50, 5, pp. 309-223
Contains fulltext : 116495.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) BACKGROUND: Jeune asphyxiating thoracic dystrophy (JATD) is a rare, often lethal, recessively inherited chondrodysplasia characterised by shortened ribs and long bones, sometimes a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e56f4ecae0d50d08988921f47f5a41b9
https://hdl.handle.net/11424/245562
https://hdl.handle.net/11424/245562
Autor:
Schmidts, M., Vodopiutz, J., Christou-Savina, S., Cortes, C., McInerney-Leo, A., Emes, R.D., Arts, H.H., Tuysuz, B., D'Silva, J., Leo, P.J., Giles, T.C., Oud, M.M., Harris, J.A., Koopmans, M., Marshall, M., Elcioglu, N., Kuechler, A., Bockenhauer, D., Moore, A.T., Wilson, L., Janecke, A.R., Hurles, M.E., Emmet, W., Gardiner, B., Streubel, B., Dopita, B., Zankl, A., Kayserili, H., Scambler, P.J., Brown, M.A., Beales, P.L., Wicking, C., Uk10K, ., Duncan, E.L., Mitchison, H.M.
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics, 93, 932-44
American journal of human genetics, vol 93, iss 5
American Journal of Human Genetics, 93, 5, pp. 932-44
American journal of human genetics, vol 93, iss 5
American Journal of Human Genetics, 93, 5, pp. 932-44
Bidirectional (anterograde and retrograde) motor-based intraflagellar transport (IFT) governs cargo transport and delivery processes that are essential for primary cilia growth and maintenance and for hedgehog signaling functions. The IFT dynein-2 mo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a5aa6b801835dae0ba0e5c364402ab29
http://hdl.handle.net/2066/125690
http://hdl.handle.net/2066/125690
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.