Zobrazeno 1 - 10
of 689
pro vyhledávání: '"Béroud, P."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jean-Michel Denis
Publikováno v:
La Nouvelle Revue du Travail, Vol 18 (2021)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/48e5918d153943228ae8b509779a6e5a
Autor:
Juan Sebastian Carbonell
Publikováno v:
Socio-anthropologie, Vol 35, Pp 197-199 (2017)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/093992be53d14a2ca4868d9b1fbb7cc9
Autor:
François Reyssat
Publikováno v:
La Nouvelle Revue du Travail, Vol 11 (2017)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2568753b1ac541839da440c0b8bcc186
Autor:
Stephen Bouquin
Publikováno v:
La Nouvelle Revue du Travail, Vol 10 (2017)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bb54694d89374095887a4cda1466bc50
Autor:
Aurélie Antunes, Philippe Robin, Gilles Mourier, Rémy Béroud, Michel De Waard, Denis Servent, Evelyne Benoit
Publikováno v:
Toxins, Vol 16, Iss 8, p 359 (2024)
Crotalphine is an analgesic peptide identified from the venom of the South American rattlesnake Crotalus durissus terrificus. Although its antinociceptive effect is well documented, its direct mechanisms of action are still unclear. The aim of the pr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/524662705e6c4a18aea0182918bfc9e6
Autor:
Gaëlle Odelin, Adèle Faucherre, Damien Marchese, Amélie Pinard, Hager Jaouadi, Solena Le Scouarnec, FranceGenRef Consortium, Raphaël Chiarelli, Younes Achouri, Emilie Faure, Marine Herbane, Alexis Théron, Jean-François Avierinos, Chris Jopling, Gwenaëlle Collod-Béroud, René Rezsohazy, Stéphane Zaffran
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 14, Iss 1, Pp 1-17 (2023)
Bicuspid aortic valve (BAV) is the most common cardiac defect and although highly heritable, few causal mutations have been identified. Here, the authors identify variants in the poly-histidine repeat motif of HOXA1 and show that its disruption leads
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f7e23b8b54634e9f9ca2535ee58a075d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Protein domains provide a new layer of information for classifying human variations in rare diseases
Autor:
Mélanie Corcuff, Marc Garibal, Jean-Pierre Desvignes, Céline Guien, Coralie Grattepanche, Gwenaëlle Collod-Béroud, Estelle Ménoret, David Salgado, Christophe Béroud
Publikováno v:
Frontiers in Bioinformatics, Vol 3 (2023)
Introduction: Using the ACMG-AMP guidelines for the interpretation of sequence variants, it remains difficult to meet the criterion associated with the protein domain, PM1, which is assigned in only about 10% of cases, whereas the criteria related to
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/09c230dfc30e468b8da3427bb96c6d89
Autor:
Benoît Sanson, Caroline Stalens, Céline Guien, Luisa Villa, Catherine Eng, Sitraka Rabarimeriarijaona, Rafaëlle Bernard, Pascal Cintas, Guilhem Solé, Vincent Tiffreau, Andoni Echaniz-Laguna, Armelle Magot, Raul Juntas Morales, François Constant Boyer, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Agnès Jacquin-Piques, Christophe Béroud, Sabrina Sacconi, The French FSHD registry collaboration group
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Abstract Background Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is among the most prevalent muscular dystrophies and currently has no treatment. Clinical and genetic heterogeneity are the main challenges to a full comprehension of the physiopatholo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/898889ea615c4715b332595799961f95