Genetic and Functional Studies of Patients with Thyroid Dyshormonogenesis and Defects in the TSH Receptor (TSHR).

Autor: Yeste, Diego^1,2,3 (AUTHOR) diego.yeste@vallhebron.cat, Baz-Redón, Noelia^1,2 (AUTHOR) noelia.baz@vhir.org, Antolín, María⁴ (AUTHOR) maria.antolin@vallhebron.cat, Garcia-Arumí, Elena^2,4 (AUTHOR), Mogas, Eduard¹ (AUTHOR) ariadna.campos@vallhebron.cat, Campos-Martorell, Ariadna^1,3 (AUTHOR) nuria.gonzalezllorens@vallhebron.cat, González-Llorens, Núria¹ (AUTHOR) cristina.aguilar@vallhebron.cat, Aguilar-Riera, Cristina¹ (AUTHOR) lsolerco.bcn.ics@gencat.cat, Soler-Colomer, Laura¹ (AUTHOR) maria.clemente@vallhebron.cat, Clemente, María^1,2,3 (AUTHOR) monica.fernandez.cancio@vhir.org, Fernández-Cancio, Mónica^1,2 (AUTHOR), Camats-Tarruella, Núria^1,2 (AUTHOR) nuria.camats@uvic.cat

Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Sep2024, Vol. 25 Issue 18, p10032. 14p.

Primary Ciliary Dyskinesia and Retinitis Pigmentosa: Novel RPGR Variant and Possible Modifier Gene.

Autor: Baz-Redón, Noelia^1,2 (AUTHOR) lsanchezbel@ub.edu, Sánchez-Bellver, Laura^2,3 (AUTHOR) rosariom.carmona@juntadeandalucia.es, Fernández-Cancio, Mónica^1,2 (AUTHOR) gmarfany@ub.edu, Rovira-Amigo, Sandra^1,2,4 (AUTHOR) sandra.rovira@vallhebron.cat, Burgoyne, Thomas^5,6 (AUTHOR) t.burgoyne@ucl.ac.uk, Ranjit, Rai⁵ (AUTHOR) ranjit.k.rai@durham.ac.uk, Aquino, Virginia⁷ (AUTHOR) virginia.aquino@juntadeandalucia.es, Toro-Barrios, Noemí⁷ (AUTHOR) noemi.toro@juntadeandalucia.es, Carmona, Rosario^2,7 (AUTHOR), Polverino, Eva^8,9,10 (AUTHOR) eva.polverino@vallhebron.cat, Cols, Maria¹¹ (AUTHOR) maria.cols@sjd.es, Moreno-Galdó, Antonio^1,2,4,12 (AUTHOR) antonio.moreno@vallhebron.cat, Camats-Tarruella, Núria^1,2 (AUTHOR) nuria.camats@vhir.org, Marfany, Gemma^2,3,13 (AUTHOR)

Publikováno v: Cells (2073-4409). Mar2024, Vol. 13 Issue 6, p524. 15p.

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Incidence and Prevalence of Children's Diffuse Lung Disease in Spain

Autor: Torrent-Vernetta, Alba, Gaboli, Mirella, Castillo-Corullón, Silvia, Mondéjar-López, Pedro, Sanz Santiago, Verónica, Costa-Colomer, Jordi, Osona, Borja, Torres-Borrego, Javier, de la Serna-Blázquez, Olga, Bellón Alonso, Sara, Caro Aguilera, Pilar, Gimeno-Díaz de Atauri, Álvaro, Valenzuela Soria, Alfredo, Ayats, Roser, Martin de Vicente, Carlos, Velasco González, Valle, Moure González, José Domingo, Canino Calderín, Elisa María, Pastor-Vivero, María Dolores, Villar Álvarez, María Ángeles, Rovira-Amigo, Sandra, Iglesias Serrano, Ignacio, Díez Izquierdo, Ana, de Mir Messa, Inés, Gartner, Silvia, Navarro, Alexandra, Baz-Redón, Noelia, Carmona, Rosario, Camats-Tarruella, Núria, Fernández-Cancio, Mónica, Rapp, Christina, Dopazo, Joaquin, Griese, Matthias, Moreno-Galdó, Antonio

Publikováno v: In Archivos de Bronconeumologia January 2022 58(1):22-29

Implementación de un panel de genes para el diagnóstico genético de la discinesia ciliar primaria

Autor: Baz-Redón, Noelia, Rovira-Amigo, Sandra, Paramonov, Ida, Castillo-Corullón, Silvia, Cols Roig, Maria, Antolín, María, García Arumí, Elena, Torrent-Vernetta, Alba, de Mir Messa, Inés, Gartner, Silvia, Iglesias Serrano, Ignacio, Caballero-Rabasco, M. Araceli, Asensio de la Cruz, Óscar, Vizmanos-Lamotte, Gerardo, Martín de Vicente, Carlos, Martínez-Colls, María del Mar, Reula, Ana, Escribano, Amparo, Dasí, Francisco, Armengot-Carceller, Miguel, Polverino, Eva, Amengual Pieras, Esther, Amaro-Rodríguez, Rosanel, Garrido-Pontnou, Marta, Tizzano, Eduardo, Camats-Tarruella, Núria, Fernández-Cancio, Mónica, Moreno-Galdó, Antonio

Publikováno v: In Archivos de Bronconeumologia March 2021 57(3):186-194