Výsledky vyhledávání - "Bayona-Bafaluy MP"

Infectious stress triggers a POLG-related mitochondrial disease

Autor: Gaudó P, Emperador S, Garrido-Pérez N, Ruiz-Pesini E, Yubero-Siles D, Garcia-Cazorla A, Artuch-Iriberri R, Montoya C, Bayona-Bafaluy MP

Publikováno v: Neurogenetics
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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A 3-year-old girl presented with severe epilepsy in the context of Borrelia infection. After ceftriaxone/lidocaine administration, she showed secondarily generalized focal crises that led to neurological and motor sequelae. Genetic studies identified

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4922bf8532a7df50052016941ffa66ae
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16807

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Leigh Syndrome in a Pedigree Harboring the m.1555A > G Mutation in the Mitochondrial 12S rRNA

Autor: Habbane M, Llobet L, Bayona-Bafaluy MP, Bárcena JE, Ceberio L, Gómez-Díaz C, Gort L, Artuch-Iriberri R, Montoya J, Ruiz-Pesini E

Publikováno v: GENES
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Background: Leigh syndrome (LS) is a serious genetic disease that can be caused by mutations in dozens of different genes. Methods: Clinical study of a deafness pedigree in which some members developed LS. Cellular, biochemical and molecular genetic

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Molecular Characterization of New FBXL4 Mutations in Patients With mtDNA Depletion Syndrome

Autor: Emperador S, Garrido-Pérez N, Amezcua-Gil J, Gaudó P, Andrés-Sanz JA, Yubero-Siles D, Fernández-Marmiesse A, O'Callaghan-Gordo M, Ortigoza-Escobar JD, Iriondo-Sanz M, Ruiz-Pesini E, Garcia-Cazorla A, Gil-Campos M, Artuch-Iriberri R, Montoya C, Bayona-Bafaluy MP

Publikováno v: Frontiers in Genetics
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Encephalomyopathic mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome 13 (MTDPS13) is a rare genetic disorder caused by defects in F-box leucine-rich repeat protein 4 (FBXL4). Although FBXL4 is essential for the bioenergetic homeostasis of the cell, the pr

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Oxidative Phosphorylation Dysfunction Modifies the Cell Secretome

Autor: Garrido-Pérez N, Vela-Sebastián A, López-Gallardo E, Emperador S, Iglesias-Jimenez E, Meade P, Jimenez-Mallebrera C, Montoya C, Bayona-Bafaluy MP, Ruiz-Pesini E

Publikováno v: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
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Mitochondrial oxidative phosphorylation disorders are extremely heterogeneous conditions. Their clinical and genetic variability makes the identification of reliable and specific biomarkers very challenging. Until now, only a few studies have focused

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Molecular-genetic characterization and rescue of a TSFM mutation causing childhood-onset ataxia and nonobstructive cardiomyopathy

Autor: Emperador S, Bayona-Bafaluy MP, Fernández-Marmiesse A, Pineda M, Felgueroso B, López-Gallardo E, Artuch-Iriberri R, Roca I, Ruiz-Pesini E, Couce ML, Montoya J

Publikováno v: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
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Oxidative phosphorylation dysfunction has been found in many different disorders. This biochemical pathway depends on mitochondrial protein synthesis. Thus, mutations in components of the mitochondrial translation system can be responsible for some o

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