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Autor:
Rhamati, L., Marcolla, A., Guerrot, A.M., Lerosey, Y., Goldenberg, A., Serey-Gaut, M., Rio, M., Cormier Daire, V., Baujat, G., Lyonnet, S., Rubinato, E., Jonard, L., Rondeau, S., Rouillon, I., Couloignier, V., Jacquemont, M.L., Dupin Deguine, D., Moutton, S., Vincent, M., Isidor, B., Ziegler, A., Marie, J.P., Marlin, S.
Publikováno v:
In International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology August 2023 171
Gnathodiaphyseal dysplasia with a novel R597I mutation of ANO5: Mandibular reconstruction strategies
Autor:
Marechal, G., Schouman, T., Mauprivez, C., Benassarou, M., Chaine, A., Diner, P.-A., Zazurca, F., Soupre, V., Michot, C., Baujat, G., Khonsari, R.H. ⁎
Publikováno v:
In Journal of Stomatology oral and Maxillofacial Surgery November 2019 120(5):428-431
Autor:
Di Rocco, F. ⁎, Rothenbuhler, A., Cormier Daire, V., Bacchetta, J., Adamsbaum, C., Baujat, G., Rossi, M., Lingart, A.
Publikováno v:
In Neurochirurgie November 2019 65(5):258-263
Autor:
Baujat, G. *
Publikováno v:
In Perfectionnement en Pédiatrie January 2023 5(3) Supplement 1
Autor:
Baujat, G. *
Publikováno v:
In Perfectionnement en Pédiatrie January 2023 5(3) Supplement 1
Autor:
Rougier, H., Desrumaux, A., Bouchon, N., Wroblewski, I., Pin, I., Nugues, F., Mornet, E., Baujat, G.
Publikováno v:
In Archives de pédiatrie October 2018 25(7):442-447
Autor:
Loisay, L, Komla-Ebri, D, Morice, A, Heuzé, Y, Viaut, C, De La Seiglière, A, Kaci, N, Chan, D, Lamouroux, A, Baujat, G, Bassett, JHD, Williams, GR, Legeai-Mallet, L
Hypochondroplasia (HCH) is a mild dwarfism caused by missense mutations in fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), with the majority of cases resulting from a heterozygous p.Asn540Lys gain-of-function mutation. Here, we report the generation and
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1032::09566cdd5e0beefd99876a635980e47d
http://hdl.handle.net/10044/1/105148
http://hdl.handle.net/10044/1/105148
Autor:
Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. W., Robinson P., Savarese M., Steyaert W., Topf A., van der Velde J. K., Vandrovcova J., Ossowski S., Demidov G., Sturm M., Schulze-Hentrich J. M., Schule R., Xu J., Kessler C., Wayand M., Synofzik M., Wilke C., Traschutz A., Schols L., Hengel H., Lerche H., Kegele J., Heutink P., Brunner H., Scheffer H., Hoogerbrugge N., 't Hoen P. A. C., Sablauskas K., de Voer R. M., Kamsteeg E. -J., van de Warrenburg B., van Os N., Paske I. T., Janssen E., Steehouwer M., Yaldiz B., Brookes A. J., Veal C., Gibson S., Maddi V., Mehtarizadeh M., Riaz U., Warren G., Dizjikan F. Y., Shorter T., Straub V., Bettolo C. M., Manera J. D., Hambleton S., Engelhardt K., Alexander E., Peyron C., Pelissier A., Beltran S., Gut I. 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Publikováno v:
Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4
Purpose: Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a reanalysis of exomes from unsolved cases based on Clin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::595c5dc88c1376b42f99283c2dea407e
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
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Autor:
Arnaud, E., Paternoster, G., James, S., Morisseau-Durand, M.-P., Couloigner, V., Diner, P., Tomat, C., Viot-Blanc, V., Fauroux, B., Cormier-Daire, V., Baujat, G., Robert, M., Picard, A., Antunez, S., Khonsari, R., Pamphile-Tabuteau, L., Legros, C., Zerah, M., Meyer, P.
Publikováno v:
In Annales de chirurgie plastique esthétique October 2016 61(5):408-419