Biallelic variants in mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects resulting in pleiotropic multisystem presentations

Autor: Hochberg, I, Demain, LAM, Richer, J, Thompson, K, Pagarkar, W, Seuma, ARP, Verdura, E, Pujol, A, Amberger, A, Deutschmann, AJ, Demetz, S, O'Sullivan, J, Gillespie, M, Belyantseva, IA, McMillan, HJ, Barzik, M, Urquhart, JE, Rea, A, Beaman, GM, Williams, SG, Bhaskar, SS, Lawrence, IR, Jenkinson, EM, Zambonin, JL, Blumenfeld, Z, Yalonetsky, S, Oerum, S, Rossmanith, W, Yue, WW, Zschocke, J, Munro, KJ, Battersby, BJ, Friedman, TB, Taylor, RW, O'Keefe, RT, Newman, WG

Publikováno v: European Journal of Human Genetics
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::b91a97209c5a137b56f9e0d5a8327d25
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7266

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.