Zobrazeno 1 - 10
of 1 298
pro vyhledávání: '"Battelino Tadej"'
Autor:
Lampret Barbka Repič, Remec Žiga Iztok, Torkar Ana Drole, Tanšek Mojca Žerjav, Šmon Andraz, Koračin Vanesa, Čuk Vanja, Perko Daša, Ulaga Blanka, Jelovšek Ana Marija, Debeljak Maruša, Kovač Jernej, Battelino Tadej, Grošelj Urh
Publikováno v:
Slovenian Journal of Public Health, Vol 59, Iss 4, Pp 256-263 (2020)
In the last two decades, the introduction of tandem mass spectrometry in clinical laboratories has enabled simultaneous testing of numerous acylcarnitines and amino acids from dried blood spots for detecting many aminoacidopathies, organic acidurias
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/84460da025e54da4ae353bcd7d85a309
Publikováno v:
Slovenian Journal of Public Health, Vol 54, Iss 2, Pp 79-85 (2015)
Izhodišče. Sladkorna bolezen tipa 1 je ena izmed pogostejših kroničnih bolezni v otroštvu. Optimalno vodenje in presnovna urejenost otrokove sladkorne bolezni sta povezana z aktivno vključenostjo staršev/ skrbnikov, podporo otroku pri nadzoru
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/20ae0dd2323741e88665383a806eb935
Autor:
Bratanic Nina, Dzodan Bojana, Trebusak Podkrajsek Katarina, Bertok Sara, Ostanek Barbara, Marc Janja, Battelino Tadej, Avbelj Stefanija Magdalena
Publikováno v:
Slovenian Journal of Public Health, Vol 54, Iss 2, Pp 119-125 (2015)
Uvod. Osteogenesis imperfecta (OI) je vzročno heterogena bolezen, katere značilnost je osteoporoza v otroštvu. Pri vseh opisanih bolnikih s podtipom OI tipa V je vzrok bolezni ista mutacija c.-14C>T gena IFITM5. Kljub temu med bolniki obstaja izra
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/22252234266d4c959a56f170ac008a93
Autor:
Tesovnik Tine, Kovac Jernej, Hovnik Tinka, Kotnik Primoz, Battelino Tadej, Trebusak Podkrajsek Katarina
Publikováno v:
Slovenian Journal of Public Health, Vol 54, Iss 2, Pp 74-78 (2015)
Izhodišče. Sladkorna bolezen tipa 1 (SBT1) je kronična avtoimunska bolezen, pri kateri hiperglikemija ter zvišana raven oksidativnega stresa in končnih produktov glikacije skupaj z genetskimi in okoljskimi dejavniki privedeta do nastanka diabeti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2843f154973645f3bc74e1c63e1c0c25
Autor:
Bratanic Nina, Kisand Kai, Avbelj Stefanija Magdalena, Battelino Tadej, Trebusak Podkrajsek Katarina
Publikováno v:
Slovenian Journal of Public Health, Vol 54, Iss 2, Pp 112-118 (2015)
Uvod. Avtoimunski poliglandularni sindrom tipa 1 (APS-1) je redka avtosomno recesivna bolezen, povezana z mutacijami gena AIRE. Tri najpomembnejše komponente APS-1 so kronična mukokutana kandidiaza (CMC), hipoparatiroidizem (HP) in Addisonova bolez
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6aedeff1124245e79e6be80b85245249
Autor:
Hovnik Tinka, Šmigoc Schweiger Darja, Kotnik Primož, Kovač Jernej, Battelino Tadej, Trebušak Podkrajšek Katarina
Publikováno v:
Slovenian Journal of Public Health, Vol 54, Iss 2, Pp 98-102 (2015)
Izhodišča. Razlike v številu aktivnih kopij gena SHOX (short stature homeoboxcontaining gen) so najpomembnejši monogenetski vzrok nizke rasti. Vpliv gena SHOX je opredeljen pri razvoju nizke rasti v sklopu Turnerjevega sindroma ali Leri-Weillove
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6faee5b650c94d67b8e745852d99538e
Publikováno v:
Slovenian Journal of Public Health, Vol 54, Iss 2, Pp 139-145 (2015)
Sladkorna bolezen tipa 1 je kronično avtoimuno obolenje, ki najpogosteje prizadene mlade ljudi. Incidenca bolezni zadnjih 50 let narašča po vsem svetu, v povprečju je letni porast incidence ocenjen na 4 %, ob tem pa starost bolnikov ob času diag
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8ce1b259df8541ad999692eeaaf646cc
Publikováno v:
Slovenian Journal of Public Health, Vol 54, Iss 2, Pp 103-111 (2015)
Namen raziskave. Pri mladih s sladkorno boleznijo tipa 1 je prisotno večje tveganje za razvoj depresivne motnje, pogosto pa ti bolniki poročajo tudi o obremenjenosti s sladkorno boleznijo. Zato se priporoča psihološko presejalno testiranje. V let
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bb455550853d4055bdab7d90c45cc8f1
Autor:
Šmon Andraž, Grošelj Urh, Žerjav Tanšek Mojca, Biček Ajda, Oblak Adrijana, Zupančič Mirjana, Kržišnik Ciril, Repič Lampret Barbka, Murko Simona, Hojker Sergej, Battelino Tadej
Publikováno v:
Slovenian Journal of Public Health, Vol 54, Iss 2, Pp 86-90 (2015)
Uvod. Presejanje novorojencev v Sloveniji se je začelo leta 1979 s presejanjem za fenilketonurijo (PKU). Leta 1981 je bil v program presejanja dodan še kongenitalni hipotireoidizem (CH). Cilj te raziskave je analiza podatkov presejanja novorojencev
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e62ea87e44c14cc2898515ee894428fc
Autor:
Bertok Sara, Žerjav Tanšek Mojca, Kotnik Primož, Battelino Tadej, Volk Marija, Pecile Vanna, Cleva Lisa, Gasparini Paolo, Kovač Jernej, Hovnik Tinka
Publikováno v:
Slovenian Journal of Public Health, Vol 54, Iss 2, Pp 69-73 (2015)
Uvod. Razvojni zaostanek in displastične znake ugotavljamo pri 1-3% otrok. Molekularne citogenetske tehnike z visoko ločljivostjo (CGH- in SNP-mikromreže) so v zadnjih letih postale ključna preiskava v rutinski klinični diagnostiki pri preiskova
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c996f7bef5524aaa8356c0bef7b57063